Mi az akut májporfiria?
Pontszám: 4,5/5 ( 23 szavazat )Az akut hepatikus porfíria (AHP) olyan rendkívül ritka, genetikai betegségek családjára utal, amelyeket potenciálisan életveszélyes rohamok és egyes betegek esetében krónikus megnyilvánulások jellemeznek, amelyek negatívan befolyásolják a napi működést és az életminőséget.
Melyek az akut májporfiria tünetei?
- Súlyos hasi fájdalom.
- Fájdalom a mellkasban, a lábakban vagy a hátban.
- Székrekedés vagy hasmenés.
- Hányinger és hányás.
- Izomfájdalom, bizsergés, zsibbadás, gyengeség vagy bénulás.
- Vörös vagy barna vizelet.
- Mentális változások, például szorongás, zavartság, hallucinációk, tájékozódási zavar vagy paranoia.
Mennyire gyakori az akut májporfíria?
Az európai országok többségében az akut hepaticus porphyria prevalenciája körülbelül 1/75 000 . Az esetek 80%-ában a betegek nők, többségük 20 és 45 év közötti.
Mi váltja ki a porfíriát?
A porfíriát kábítószerek ( barbiturátok, nyugtatók, fogamzásgátló tabletták, nyugtatók ), vegyszerek, koplalás, dohányzás, alkoholfogyasztás, fertőzések, érzelmi és fizikai stressz, menstruációs hormonok és napsugárzás válthatják ki. A porfíria támadásai órákon vagy napokon keresztül alakulhatnak ki, és napokig vagy hetekig tarthatnak.
Hogyan diagnosztizálható az akut májporfiria?
A vizeletben lévő porfirin prekurzor porfobilinogén (PBG) szintjének mérésére szolgáló szűrővizsgálatok elengedhetetlenek az akut porfiria diagnózisának megerősítéséhez. Az akut rohamokat mindig a PBG fokozott termelése és kiválasztódása kíséri az AIP-ben.
A rejtély mögött: Akut májporfíria (AHP)
Hogyan ismerhető fel a porfíria?
A porfiriák diagnosztizálására a laboratóriumok mérik a porfirineket és prekurzoraikat a vizeletben, a vérben és/vagy a székletben. A vizsgálat magában foglalhatja a következők közül egy vagy több mérését: Porfobilinogén (PBG), egy porfirin prekurzor, vizeletben. Delta-aminolevulinsav (ALA), egy másik porfirin prekurzor, a vizeletben.
Hogyan kell elvégezni a porfíria vizsgálatát?
Az akut neurológiai porfíria (AIP, VP vagy HCP) diagnosztizálásának legfontosabb vizsgálata a porfobilinogén, a porfirin prekurzor vizeletben történő mérése . A porfirinek vizeletben és vörösvértestekben történő mérését a bőrt érintő porfiriák kimutatására és diagnosztizálására használják (a PCT messze a leggyakoribb).
Milyen ételeket kell kerülni porfíria esetén?
A porfíriában szenvedőknek azt tanácsolják, hogy tartsák be az átlagos vagy az átlagosnál magasabb szénhidrátbevitelt, ami csökkentheti a betegség aktivitását, de azt is tanácsoljuk, hogy kerüljék a finomított cukrokat, a kukoricaszirupot és az erősen feldolgozott élelmiszereket .
Hogyan előzhető meg a porfíria?
- Ne használjon olyan gyógyszereket, amelyekről ismert, hogy akut rohamokat váltanak ki. ...
- Nem használ alkoholt vagy rekreációs drogokat.
- Kerülje a böjtöt és a diétát, amely súlyos kalóriakorlátozással jár.
- Nem dohányzik.
- Bizonyos hormonok szedése a menstruáció előtti rohamok megelőzésére.
- A napsugárzás minimalizálása.
Mennyi a várható élettartama annak, aki porfíriában szenved?
A porfíriában szenvedő betegek várható élettartama általában normális . Az akut májporfíriában szenvedőknek azonban fokozott a kockázata a magas vérnyomás, a krónikus vesebetegség és a hepatocelluláris karcinóma (májrák) kialakulásának, ami csökkentheti élettartamukat.
Hány embernek van akut májporfiriája az Egyesült Államokban?
Mennyire gyakori a porfíria? A porfíria ritka. Az orvosok nem tudják pontosan hány ember él ezzel a betegséggel, mert sokuknak nincsenek tünetei. A becslések szerint azonban a porfíria összes formája együttesen kevesebb mint 200 000 embert érint az Egyesült Államokban.
Az AHP életveszélyes?
Az akut hepatikus porfíria (AHP) a ritka genetikai betegségek családjára utal, amelyeket potenciálisan életveszélyes rohamok jellemeznek, és egyes embereknél krónikus (folyamatos, néha egész életen át tartó) fájdalom és egyéb tünetek, amelyek megzavarják a normális életvitelüket.
Hogyan kezelik az AHP-t?
A Hemin a leghatékonyabb gyógyszer a súlyos AHP kezelésére. Egy vénába helyezett vékony csövön (IV. katéteren) keresztül adják be. Glükóz: Ez a cukor segít csökkenteni a porfirin szintjét. Otthon is beveheti szájon át, de általában a kórházban intravénásan keresztül adják be vénába.
Mit jelent az akut hepatikus porfiria?
Az akut hepatikus porfíria (AHP) olyan rendkívül ritka, genetikai betegségek családjára utal, amelyeket potenciálisan életveszélyes rohamok és egyes betegek esetében krónikus megnyilvánulások jellemeznek, amelyek negatívan befolyásolják a napi működést és az életminőséget.
Mikor kell porfíriára gyanakodni?
Ezért jelenleg javasolt, hogy a betegek 50 éves koruk után legalább évente vegyenek részt a máj képalkotó szűrésében a korai felismerés érdekében, különösen, ha a porfobilinogén (PBG) szintje továbbra is emelkedett marad.
Mi az a májporfiria?
[1][2] A májporfíriák azok, amelyekben enzimhiány lép fel a májban . A májporfíriák közé tartozik az akut intermittáló porfíria (AIP), a tarka porfiria (VP), az aminolevulinsav-dehidratáz-hiányos porfíria (ALAD), az örökletes koproporfíria (HCP) és a porphyria cutanea tarda (PCT).
A vérivás segít a porfíriában?
Érdekes módon a hem pigment elég robusztus ahhoz, hogy túlélje az emésztést, és felszívódik a bélből (annak ellenére, hogy a hemoglobin fehérje részei lebomlanak). Ez azt jelenti, hogy elvileg lehetséges a porfíria tüneteinek enyhítése vérivással – ez egy másik lehetséges kapcsolat a vámpírtörténetekkel.
Milyen gyógyszereket kell kerülni porfíria esetén?
- Barbiturátok.
- Antikonvulzív szerek.
- Progesztinek.
- Rifampin.
Adhat-e vért, ha porfíriája van?
Nem szabad adományozni , ha: Ha a potenciális donor akut porfíriában, akut intermittáló porfíriában (AIP), varigate porphyriában (VP) vagy örökletes koproporfíriában (HCP) szenved, az utolsó akut roham óta legalább 12 hónap telt el, és nincs aktuális bőre. elváltozások, fogadja el.
Mit kell enni, ha porfíriában szenved?
Egyél könnyen emészthető ételeket, de túlnyomórészt szénhidrátot. Például: kenyér, gabonapelyhek, zabkása, rizspuding , joghurt, banánból és tejből készült turmixok, Kerülje a savas ételeket és gyümölcsöket, és próbáljon ki néhány diófélét és magot, például a tökmagot kalória-, vitamin- és ásványianyag-tartalma miatt.
A cukor segít a porfíriában?
A fehérje lehet állati vagy növényi fehérje formájában. A szénhidrátok előnyösen nem tartalmazhatnak nagy mennyiségű finomított cukrot vagy magas fruktóztartalmú kukoricaszirupot, bár orális vagy intravénás szénhidrát dextróz formájában felírható a porphyria akut rohamainak kezelésére.
A fokhagyma káros a porfíriára?
Mivel az akut rohamok során olyan tünetek jelentkeznek, mint a perifériás neuropátia, a hasi puffadás és az émelygés, a fokhagyma valójában fájdalmat okozhat, és a porfíriában szenvedő személy megbetegedését okozhatja .
Mennyi ideig tart a porfiria teszt?
Vérvizsgálat Egy egészségügyi szakember kis tű segítségével vérmintát vesz a karjában lévő vénából. A tű beszúrása után kis mennyiségű vért gyűjtenek egy kémcsőbe vagy injekciós üvegbe. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kilép. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.
Lehet porfíriát hamisítani?
Az ebben a betegségben szenvedő betegek epizodikus életveszélyes rohamokat kaphatnak, amelyeket hasi fájdalom, neurológiai hiányosságok és pszichiátriai tünetek jellemeznek. Ennek a betegségnek a színlelését az angol nyelvű szakirodalom a mai napig nem közölte.
A porfiria autoimmun betegség?
A porphyria cutanea tarda (PCT) etiológiája nem tisztázott, de egy autoimmun mechanizmus lehetőségét javasolták . Egy olyan esetről számolunk be, amikor a PCT és az autoimmun hypothyreosis, alopecia universalis és vitiligo ismeretlen klinikai kombinációja a pajzsmirigyben és a parietális sejtekben keringő antitestekkel.