Mi az ichthyosiform eritroderma?
Pontszám: 4,9/5 ( 12 szavazat )A betegség meghatározása. A congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) az autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis (ARCI; lásd ezt a kifejezést) egy változata , egy ritka epidermális betegség, amelyet finom, fehéres pikkelyek jellemeznek az egész testet érintő erythemás bőr hátterében.
Mi a veleszületett bullosus ichthyosiform eritroderma?
A veleszületett bullosus ichthyosiform erythroderma, más néven epidermolitikus ichthyosis és bullosus ichthyosiform erythroderma (korábban epidermolitikus hiperkeratózis néven is ismert), a keratinociták ritka veleszületett rendellenessége, amely születéskor hólyagosodással, majd későbbi életében hyperkeratosisszal jelentkezik .
Az erythroderma örökletes?
Ez az állapot autoszomális recesszív mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét másolata mutációkkal rendelkezik. Az autoszomális recesszív állapotú egyén szülei mindegyike hordozza a mutált gén egy példányát, de jellemzően nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
Ritka betegség az epidermolitikus hyperkeratosis?
Az epidermolitikus ichthyosis (EI) egy ritka, genetikai eredetű bőrbetegség . Születéskor, vagy röviddel a születés után nyilvánvalóvá válik, bőrpírral, hámlókkal és súlyos hólyagosodással a bőrön. A hyperkeratosis (a bőr megvastagodása) hónapokon belül kialakul, és idővel súlyosbodik.
A hyperkeratosis genetikai rendellenesség?
Genetika. Az epidermolitikus hyperkeratosis osztályozása lehetséges a tenyér és a talp hiperkeratózisa alapján. Ez egy domináns genetikai állapot, amelyet a keratin 1 vagy keratin 10 fehérjéket kódoló gének mutációi okoznak. A keratin 1 a tenyeret és a talpat érintő variánsokhoz kapcsolódik.
7- Veleszületett ichthyosiform eritroderma
Hogyan néz ki a hyperkeratosis?
Ezek kicsi, nem rákos bőrkinövések. Lehetnek barna, barna vagy fekete színűek . Az arcon, a törzsön, a karokon vagy a lábakon jelennek meg. A seborrheás hyperkeratosis nagyon gyakori.
Hogyan kezelik a hyperkeratosist?
A szemölcsök és az aktinikus keratosis kriosebészeti vagy lézeres terápiával eltávolítható. A hyperkeratosis kezelésében alkalmazott helyi szerek a következők lehetnek: Szalicilsav a keratin lebontására, ami a vastag bőr meglágyulását és kiválását okozza, ezáltal csökkenti a bőr vastagságát.
Az epidermolitikus hyperkeratosis gyógyítható?
Az epidermolitikus ichthyosisra (EI) nincs gyógymód . A terápia elsődleges célja a hyperkeratosis csökkentése. Ez helyi keratolitikumokkal, például tejsavval, alfa-hidroxisavval vagy karbamiddal érhető el. A helyi bőrpuhító szerek, például a glicerint tartalmazók is gyakran hasznosak.
Milyen gyakori az epidermolitikus hiperkeratosis?
Az epidermolitikus hiperkeratózis világszerte 200 000-300 000 emberből körülbelül 1 embert érint .
Hogyan terjed az epidermolitikus hyperkeratosis?
Az epidermolitikus ichthyosis (EI), korábban epidermolitikus hiperkeratózis (EHK) vagy bullosus congenitalis ichthyosiform eritroderma (bullosus CIE), a veleszületett ichthyosis egyik formája. Autoszomális domináns módon öröklődik , az esetek körülbelül 50%-a spontán mutációt jelent.
Mit jelent a eritroderma?
Az eritroderma a test bőrfelületének nagy részének súlyos és potenciálisan életveszélyes gyulladása. Generalizált exfoliatív dermatitisznek is nevezik. Ezt a gyógyszerre adott reakció okozhatja. Vagy más bőrbetegség vagy rák okozhatja.
Mi az a Harlequin típusú ichthyosis?
A harlekin ichthyosis egy ritka genetikai eredetű bőrbetegség . Az újszülöttet vastag bőrlemezek borítják, amelyek megrepednek és szétválnak. A vastag lemezek meghúzhatják és eltorzíthatják az arcvonásokat, és korlátozhatják a légzést és az étkezést.
Mi az a Netherton-szindróma?
A Netherton-szindróma (Comel-Netherton [NS]; MIM #256500) egy ritka, autoszomális recesszív cornifikációs rendellenesség, amelyet a Kazal 5-ös típusú gén (SPINK5) szerin-proteáz-inhibitorának mutációi okoznak. felületek.
Mi az epidermolitikus ichthyosis prognózisa?
Az epidermolitikus ichthyosis egy életen át tartó állapot . Egyes betegeknél a tünetek enyhülhetnek az életkor előrehaladtával. A morbiditás és a mortalitás kockázata az újszülött korban a legmagasabb, ahol a csecsemők fokozottan ki vannak téve a szövődmények, például a szepszis és a kiszáradás kockázatának a károsodott barrier funkció miatt.
Mit jelent a epidermolitikus ?
: az epidermisz leválásának vagy meglazulásának állapota .
Mi az a szerzett ichthyosis?
A szerzett ichthyosis (AI) egy nem öröklődő bőrbetegség, amelyet száraz, érdes bőr jellemez, amely a test jelentős részét érinti . Rosszindulatú daganatokkal hozták összefüggésbe; autoimmun/gyulladásos, metabolikus, endokrin és fertőző betegségek; és gyógyszerhasználat.
Miért fordul elő hyperkeratosis?
Okok és típusok A nyomással összefüggő hyperkeratosis a bőr túlzott nyomása, gyulladása vagy irritációja következtében alakul ki. Amikor ez megtörténik, a bőr további keratinrétegek termelésével reagál a sérült bőrterületek védelmére. A nem nyomással összefüggő keratosis a nem irritált bőrön fordul elő.
Mik az epidermolitikus ichthyosis tünetei?
- Széles körben elterjedt eritroderma, hólyagok és felszíni fekélyek születéskor.
- Kisebb súrlódás vagy trauma után hámlás, eróziók és kopott bőr.
- Javulás az életkorral; a hólyagosodást sötétbarna, szürke vagy fehér száraz vagy macerált pikkelyek és bőrpír váltja fel.
Mi a hyperkeratosis és a parakeratosis?
A hyperkeratosis ortokeratotikus vagy parakeratosis alosztályba sorolható. Az ortokeratotikus hyperkeratosis a keratinréteg megvastagodását jelenti, miközben a keratinociták érése megmarad, míg a parakeratotikus hyperkeratosis a keratinociták késleltetett érésének jeleként visszatartott magokat.
Milyen gyakori az epidermolitikus ichthyosis?
Epidermolitikus ichthyosis (EI) (korábban epidermolitikus hyperkeratosis (EHK) az ichthyosis öt fő típusának egyike (a többi a lamellás ichthyosis, a veleszületett ichthyosiform erythroderma, az ichthyosis vulgaris és az X-hez kötött ichthyosis). Az EI ritka, kb. 1 a 300 000 amerikaiból .
Mit nevezünk kemény kézbőrnek?
A bőrkeményedés kis területek a testén, ahol a bőr megemelkedett és megkeményedik az ismételt súrlódás és dörzsölés következtében. A bőrkeményedés vastagnak és gumis tapintásúnak tűnik.
Mi az ichthyosis vulgaris?
Az Ichthyosis vulgaris-t száraz bőr jellemzi, kis pikkelyekkel, a fehértől a piszkosszürkeig vagy barnáig. Az Ichthyosis vulgaris lelassítja a bőr természetes leválási folyamatát. Ez a fehérje krónikus, túlzott felhalmozódását okozza a bőr felső rétegében (keratin). A tünetek a következők: Száraz, hámló bőr.
Mennyire súlyos a hyperkeratosis?
A súlyos hyperkeratosis tünetei A tünetek közé tartozik a jelentős, erős bőrkeményedés a láb alján, amely megrepedhet és jelentős kényelmetlenséget okozhat, és esetenként fertőzéshez vezethet . A lábkörmökre is hatással lehet, megvastagodást és morzsolódást okozva, illetve egyes esetekben a kezet is érintheti.
A hyperkeratosis rákos?
Follikuláris hiperkeratosis: Fordított follikuláris hiperkeratózisként is ismert, ez az állapot egyetlen dudorként jelentkezik, gyakran az arcán, középkorú vagy idősebb felnőtteknél. Ezek a növekedések jóindulatúak (nem rákosak), de gyakran rákos elváltozásoknak tűnnek.
Hogyan kerül a keratin a bőr alá?
A keratin az, ami erőt ad a bőrsejteknek, a körmöknek és a hajnak. Amint ezek a bőrsejtek elhalnak, és a pórusokon belül kiürülnek, a keratin összegyűlhet, és a pórusokban csapdába eshet, kis cisztát vagy miliumot képezve.