Mire jó a guthrie tesztszűrő?
Pontszám: 4,5/5 ( 3 szavazat ) A Guthrie-teszt, más néven a
Újszülött szűrés – Wikipédia
Mire jó a Guthrie-teszt?
A vizsgált állapotok a következők: fenilketonuria, hypothyreosis és cisztás fibrózis . Kiválaszthatja, hogy szeretné-e gyermekét elvégezni ezen a vizsgálaton. A szülésznő vérmintát vesz a baba sarkának szúrásával. Néhány csepp összegyűlik egy kártyalapon.
Milyen betegségekre teszteli a PKU?
- Fenilketonúria (PKU). A PKU egy örökletes betegség, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a fenilalanin nevű fehérjét. ...
- Veleszületett hypothyreosis. ...
- Galaktozémia. ...
- Sarlósejtes anaemia. ...
- Juharszirup vizelet betegség. ...
- Homocisztinuria. ...
- Biotinidáz hiány. ...
- Veleszületett mellékvese hiperplázia.
Miért végeznek Guthrie-tesztet a babáknál?
A vérfoltvizsgálat nem kötelező, de ajánlott, mert megmentheti a baba életét . Választhat a sarlósejtes betegség, a cisztás fibrózis vagy a veleszületett pajzsmirigy alulműködés szűrése egyénileg, de választhat, hogy mind a 6 öröklött anyagcsere-betegség szűrésére kerül sor, vagy egyáltalán nem.
Mire jó az újszülött szűrővizsgálat?
Az újszülött vérfoltok szűrése (NBS) (formális nevén újszülött szűrővizsgálat) 1966-ban kezdődött Victoria államban, amikor bevezették a fenilketonuria szűrését. Azóta a szűrés kiterjedt a veleszületett hypothyreosis, cisztás fibrózis, fenilketonuria és több mint 20 egyéb ritka állapot vizsgálatára is.