Mit jelent az agammaglobulinémia?
Pontszám: 4,2/5 ( 55 szavazat )Az agammaglobulinémia az öröklött immunhiányos betegségek csoportja, amelyet az ellenanyagok alacsony koncentrációja jellemez a vérben , amely bizonyos limfociták hiánya miatt a vérben és a nyirokokban jelentkezik. Az antitestek olyan fehérjék (immunglobulinok, (IgM), (IgG) stb.), amelyek kritikus és kulcsfontosságú összetevői az immunrendszernek.
Mi okozza az agammaglobulinémiát?
Az X-hez kötött agammaglobulinémiát genetikai mutáció okozza . A betegségben szenvedők nem tudnak olyan antitesteket termelni, amelyek a fertőzések ellen küzdenek. A betegségben szenvedők körülbelül 40%-ának van egy családtagja, aki szenved.
Az agammaglobulinémia végzetes?
A B-sejtek az immunrendszer részét képezik, és általában antitesteket (más néven immunglobulinokat) termelnek, amelyek humorális immunválasz fenntartásával megvédik a szervezetet a fertőzésektől. A kezeletlen XLA-ban szenvedő betegek hajlamosak súlyos, sőt halálos fertőzések kialakulására .
Mi a különbség a hipogammaglobulinémia és az agammaglobulinémia között?
A „hipogammaglobulinémia” nagyrészt az „agammaglobulinémia” szinonimája. Az utóbbi kifejezés használata (mint az "X-hez kötött agammaglobulinémia") azt jelenti, hogy a gamma-globulinok nem csupán redukálódnak, hanem teljesen hiányoznak is .
Hogyan terjed az agammaglobulinémia?
Az agammaglobulinémiában szenvedő betegeknek azonban be lehet adni a hiányzó antitestek egy részét. Az antitesteket immunglobulinok (vagy gamma-globulinok) formájában szállítják, és beadhatók közvetlenül a véráramba (intravénásán) vagy a bőr alá (szubkután).
X-hez kötött agammaglobulinémia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Hogyan kezelik az agammaglobulinémiát?
Mivel az agammaglobulinémiás beteg nem képes specifikus antitesteket termelni, az elsődleges orvosi kezelés az immunglobulin (Ig) pótlása . A bakteriális fertőzések antibiotikumokkal történő agresszív kezelése megelőzheti a hosszú távú szövődményeket.
Mennyi ideig élnek az XLA-ban szenvedők?
Mortalitás/morbiditás. A legtöbb X-kapcsolt agammaglobulinémiában (XLA) szenvedő férfi a 40 -es éveiig él. A prognózis kedvezőbb, ha a kezelést korán kezdik, ideális esetben, ha az intravénás immunglobulin G-t (IVIG) az egyén 5 éves kora előtt kezdik meg.
Mennyi a várható élettartama annak, aki hipogammaglobulinémiában szenved?
A CVID-betegek várható élettartama jelentősen javult az elmúlt 30 évben [5, 63], a kezdeti 12 évről jelenleg több mint 50 évre [3]. A csökkent túlélés szignifikáns összefüggést mutatott a diagnózis felállítási életkorral, alacsonyabb kiindulási IgG-vel, magasabb IgM-értékkel és kevesebb perifériás B-sejttel.
A hipogammaglobulinémia fogyatékosság?
Hypogammaglobulinemia, egy 21 betűből álló falat, amelyet éppoly nehéz megérteni, mint kiejteni. A felszínen ez egy ritka immunrendszeri rendellenesség, amelyet a gamma-globulinok (szérumfehérjék) csökkenése jellemez.
Mi okozza a hiperglobulinémiát?
A hipergammaglobulinémia nem gyakori állapot, amely általában fertőzés, autoimmun rendellenesség vagy rosszindulatú daganat, például mielóma multiplex eredménye. Jellemzője az immunglobulinok emelkedett szintje a vérben.
Az agammaglobulinémia továbbadható?
Ha egy egyén egy normál gént és egy gént kap a betegségre, akkor a személy a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. A kockázata annak, hogy két hordozó szülő átadja a hibás gént, és mindkét szülőnek egy érintett gyermeke születik, 25% minden terhességnél.
Miért jelent nagyobb nehézséget az agammaglobulinémiában szenvedőknek a bakteriális fertőzések leküzdése, mint a vírusfertőzések?
Míg a bakteriális fertőzés terjedése minden betegnél előfordulhat, az agammaglobulinémiás betegek sokkal fogékonyabbak az antitestek hiánya miatt .
Mennyire gyakori a Bruton-kór?
Az XLA egy ritka betegség, elsősorban a férfiakat érinti. A nőstények lehetnek hordozók, de nincs klinikai megnyilvánulásuk. Elterjedtsége az Egyesült Államokban 379 000 élveszületésből 1 és 190 000 férfi születésből 1 .
Hány embernek van agammaglobulinémiája?
Az XLA 200 000 újszülöttből körülbelül 1- nél fordul elő.
Mik a SCID tünetei?
- képtelen a fejlődésre.
- krónikus hasmenés.
- gyakori, gyakran súlyos légúti fertőzések.
- szájpenész (a gombás fertőzés egyik fajtája a szájban)
- egyéb bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzések, amelyek súlyosak és nehezen kezelhetők lehetnek, mint például:
A SCID gyógyítható?
Az SCID jelenleg és rutinszerűen elérhető egyetlen gyógymódja a csontvelő-transzplantáció , amely új immunrendszert biztosít a páciens számára. A SCID génterápiás kezelése szintén sikeres volt a klinikai vizsgálatok során, de nem mentesek komplikációktól.
Mi a leginkább elfogadott fogyatékosság?
Egy felmérés szerint a sclerosis multiplex és bármely ráktípus esetében a legmagasabb a jóváhagyási arány a rokkantsági kérelem kezdeti szakaszában, 64-68% között. A légzési rendellenességek és az ízületi betegségek a második legmagasabbak, 40-47% között.
A hipogammaglobulinémia komoly?
A hypogammaglobulinémiában szenvedők könnyebben elkaphatják a tüdőgyulladást, az agyhártyagyulladást és más olyan fertőzéseket, amelyek ellen az egészséges immunrendszer általában megvéd. Ezek a fertőzések károsíthatják a szerveket és potenciálisan súlyos szövődményekhez vezethetnek.
Mi a hipogammaglobulinémia kezelése?
A hipogammaglobulinémia standard kezelése az IgG pótlás , amelyet intravénásan vagy szubkután adnak be.
A hipogammaglobulinémia okozhat fáradtságot?
Gyakori, de nem megoldhatatlan Sajnos a fáradtság gyakori probléma a PI-betegeknél és azoknál a betegeknél, akiknél az immunitás aktiválódása jelen lehet. Sok minden hozzájárulhat a fáradtsághoz, beleértve a krónikus betegség okozta érzelmi szorongást.
A CVID és a hypogammaglobulinemia ugyanaz?
A CVID és az IPH két részben átfedő feltétel . Az IPH hasonló a CVID-hez a fertőző szövődmények tekintetében, de nem ugyanaz a nem fertőző klinikai szövődmények, az immunglobulinszintek, a B-sejt-mintázatok eloszlása és a memória B-sejtszáma tekintetében.
Fáradtságot okoz a CVID?
A gyakori változó immunhiányban (CVID) szenvedő betegek fáradékonyabbak az általános populációhoz képest. A fáradtság alacsonyabb életminőséggel (QoL) társul, ami a CVID-ben tapasztalható magasabb halálozási arányhoz kapcsolódik.
Mi okozza az XLA-t?
A gyakran Bruton-agammaglobulinémiának nevezett XLA-t a Bruton-tirozin-kináz (BTK) nevű gén genetikai hibája okozza, amely megakadályozza a B-sejtek normális fejlődését. A B-sejtek felelősek olyan antitestek előállításáért, amelyekre az immunrendszer támaszkodik a fertőzések leküzdéséhez.
Hogyan diagnosztizálható a gyakori változó immunhiány?
A CVID diagnózisát elsősorban az alacsony vér (szérum) IgG immunglobulin-koncentráció vizsgálatával állapítják meg, amely a súlyosan csökkent (<100 mg/dl) és a felnőttek normál tartománya alatti (500-1200 mg/dl) között mozog. Ezenkívül a laboratóriumi vizsgálatok normális vagy bizonyos esetekben csökkent számú keringő B-sejteket tárhatnak fel.
Mi az átmeneti csecsemőkori hipogammaglobulinémia?
Az átmeneti csecsemőkori hipogammaglobulinémia (THI) egy elsődleges immunhiány, amelyet az immunglobulin G (IgG) szintjének átmeneti csökkenése okoz egy csecsemőnél 5 és 24 hónapos kor között . A szintek általában 2-6 éves korban térnek vissza a referenciatartományba.