Milyen állapotú a Recklinghausen-kór?
Pontszám: 4,4/5 ( 46 szavazat )A Neurofibromatosis 1 (NF1) , más néven von Recklinghausen-kór, egy genetikai rendellenesség, amelyet az idegek és a bőr többszörös nem rákos (jóindulatú) daganatának (neurofibrómák), valamint abnormális bőrszín (pigmentáció) kialakulásával jellemez.
Mi az a Recklinghausen?
A von Recklinghausen-kór, amelyet neurofibromatosis-1-nek (NF-1) is neveznek, egy genetikai állapot, amely különböző helyeken idegi hamartomákkal nyilvánul meg . Az NF-1 autoszomális domináns öröklődés, és olyan fizikai változásokat idézhet elő, amelyek hatással vannak a csontokra, a bőrre és az idegrendszerre.
Az NF1 egy autoimmun betegség?
Háttér: Az 1-es típusú neurofibromatosis egy autoszomális domináns neurocutan rendellenesség, amelyben korábban beszámoltak autoimmun pajzsmirigygyulladással és pajzsmirigydaganatokkal való együttélésről.
A neurofibromatózis neurológiai rendellenesség?
A neurofibromatózis egy genetikai eredetű neurológiai rendellenesség , amely az agyat, a gerincvelőt, az idegeket és a bőrt érintheti.
Mi okozza a von Recklinghausen-kórt?
A VRD oka egy genetikai mutáció . A mutációk a génjeidben bekövetkező változások. A gének alkotják a DNS-edet, amely meghatározza tested minden fizikai aspektusát. A VRD-ben a neurofibromin gén mutációja következik be, ami fokozza a rákos és nem rákos daganatok kialakulását.
Mi az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)?
Általában hány éves korban diagnosztizálják a neurofibromatózist?
A neurofibromatosis 1-et (NF1) általában gyermekkorban diagnosztizálják. A jelek gyakran észrevehetők születéskor vagy röviddel utána, és szinte mindig 10 éves korig . A jelek és tünetek gyakran enyhék vagy közepesen súlyosak, de eltérő súlyosságúak.
Hogyan lehet megállítani a neurofibromák növekedését?
Nincs olyan gyógyszer, amely megakadályozná a neurofibromák növekedését . És semmit sem tehet, ami miatt több neurofibroma fejlődhet ki. A neurofibromák gyakran megjelennek vagy megnőnek a hormonváltozások idején, például pubertáskor (amit nem lehet elkerülni) és terhesség alatt.
Hogyan befolyásolja a neurofibromatózis az ember életét?
Ha nincsenek szövődmények, az NF-ben szenvedők várható élettartama szinte normális. A megfelelő oktatással az NF-ben szenvedők normális életet élhetnek . Bár a mentális károsodás általában enyhe, az NF1 a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség ismert oka. A tanulási zavarok gyakori probléma.
A neurofibromatózis fogyatékosság?
Bár a neurofibromatózis súlyos állapot , a Társadalombiztosítási Hivatal (SSA) nem sorolja fel kifejezetten a rendellenességet fogyatékosságként. Az állapotot kísérő tünetek azonban felülvizsgálhatók az előnyök szempontjából.
Neurofibromatózissal születtél?
A plexi alakú neurofibromák születéskor jelen vannak, de csak később azonosíthatók. A nem plexiform neurofibromák általában tizenéves és felnőttkorban jelennek meg. Ne feledje, hogy ezen tünetek bármelyike - még a neurofibrómák és a plexiform neurofibromák is - olyan embereknél is megjelenhetnek, akiknek nincs NF1-je.
Mennyi a várható élettartama egy NF1-es embernek?
Az NF1-ben a várható élettartam körülbelül 8 évvel rövidebb, mint az átlagnépességé . Mind a jó-, mind a rosszindulatú daganatok életre szóló kockázata megnő az NF1-fertőzött egyénekben.
Az NF1 rosszabbodik az életkorral?
Általában az NF1-ben szenvedő felnőtteknél idővel több neurofibroma fejlődik ki . Egy ideig növekedhetnek, majd leállhatnak. Ezenkívül növekedésük során alakjuk vagy színük változhat.
Eltávolíthatók a neurofibromák?
A neurofibromák eltávolításának számos módja van. Általában a neurofibromát „kivágják ” , azaz „kivágják”, szikével vagy más módon; vagy elektrosebészeti beavatkozással „megsemmisítik”. A daganatok kiszárítással (kiszárítással vagy szárítással) is elpusztíthatók (ablálhatók), vagy elektrosebészeti beavatkozással elpárologtathatók.
Miért kell valakit neurofibromatózisra tesztelni?
Értékelje gyermeke növekedését és fejlődését – beleértve a magasságot, a súlyt és a fej kerületét – az NF1-ben szenvedő gyermekek számára elérhető növekedési táblázatok alapján. Ellenőrizze a korai pubertás jeleit. Értékelje gyermekét bármilyen csontrendszeri elváltozásra és rendellenességre. Értékelje gyermeke tanulási fejlődését és fejlődését...
Milyen állapotban van Nicksface1?
A bátyámat, Nicholast vagy Nicksface-t1, ahogy sokan ismerik, csecsemőkorában neurofibromatózissal (NF1) diagnosztizálták. Élete során a fibrómák a testén, főleg az arcán, exponenciálisan növekedtek.
Fájdalmasak a neurofibromák?
A neurofibrómák egy vagy több csomóként jelennek meg a bőrön vagy a bőr alatt. Lehetnek fájdalmasak vagy viszketnek , de sokuk nem okoz semmilyen tünetet. A testben mélyen növekvő neurofibrómák fájdalmat, zsibbadást, bizsergést vagy gyengeséget okozhatnak, ha idegeket nyomnak.
A neurofibromatózis befolyásolja a memóriát?
A neurofibromatózisban szenvedő gyermekek 80%-ának vannak kapcsolódó nehézségei, amelyek befolyásolják a tanulást, beleértve a figyelemzavarokat, a memóriaproblémákat, a térérzékelési nehézségeket, valamint az olvasási vagy matematikai szelektív problémákat.
Aggódnom kell a cafe au lait helyek miatt?
A Café au lait foltok általában ártalmatlanok, és nem okoznak kellemetlen tüneteket vagy szövődményeket . De nem szabad figyelmen kívül hagyni ezeket a foltokat, különösen akkor, ha egy maréknál több van a testén. Ez egy mögöttes genetikai rendellenességre utalhat.
Okozhat-e ADHD-t az NF1?
Az NF1-ben szenvedő gyermekek 30-50 százalékának figyelemhiánnyal, hiperaktivitással és impulzivitással kapcsolatos viselkedési problémái vannak, így teljesítik az ADHD diagnosztikai kritériumait a Mentális zavarok Diagnosztikai és Statisztikai Kézikönyve (DSM-IV) szerint.
A neurofibromatózis hatással van a fogakra?
Különösen a fogak összetett retencióira kell számítani az NF1-ben (25). Más országokban már végeztek két száj-egészségügyi vizsgálatot NF1-es betegeken. Egy kanadai tanulmány (27) szignifikánsan magasabb arányt mutatott a fogszuvasodásban az NF1-ben szenvedő betegeknél, mint egy egészséges egyének referenciacsoportjában.
Az NF1-es emberek normális életet élhetnek?
A legtöbb NF1-es embernek nincs vagy csak kevés egészségügyi problémája van, és normális életet él , nincs szükség kezelésre. Mivel azonban minden NF1-ben szenvedő személynél fennáll ennek a rendellenességnek a szövődményeinek kockázata, fontos, hogy rendszeresen ellenőriztesse őket egy olyan orvossal, aki ismeri az állapotot.
Hogyan kezeljük a neurofibromát?
A neurofibromatosisra vagy schwannomatosisra nem ismert kezelés vagy gyógymód . A fájdalom enyhítésére gyógyszert lehet felírni. Egyes esetekben a növedékek sebészeti úton eltávolíthatók, vagy sugárterápiával csökkenthetők.
Mennyire gyakori a neurofibroma?
Az NF1 a leggyakoribb genetikai állapotok közé tartozik. Becslések szerint 3000 emberből 1- nek van NF1 mutációja.
Milyen érzés a neurofibroma?
A plexiformák olyan neurofibrómák, amelyek növekedésük során a nagy idegek körül terjednek, és az ideg megvastagodik és elfajul. Csomónak vagy zsinórnak érzik magukat a bőr alatt . Lehetnek nagyok, fájdalmasak és eltorzítóak.
Mennyi a várható élettartama a 2-es típusú neurofibromatózisban szenvedőknek?
Az agyban és a gerincvelőben kialakuló daganatok megterhelhetik a szervezetet és lerövidíthetik a várható élettartamot. Az NF2-vel rendelkezők átlagos várható élettartama 65 év . További információ a 2-es típusú neurofibromatózis kezeléséről.