Az ataxia telangiectasia volt?
Pontszám: 4,6/5 ( 32 szavazat ) Az ataxia-telangiectasia ritka
Genetikai rendellenesség - Wikipédia
Ki fedezte fel először az ataxia telangiectasiat?
Az első névadó Madame Louis-Bar belga neurológushoz kapcsolódik, aki 1941-ben tett közzé egy esetjelentést, amelyben egy kilencéves fiút ír le, akinek progresszív kisagyi ataxiája és kiterjedt bőrtelangiectasia volt.
Mi az ataxia telangiectasia oka?
Az ataxia telangiectasia oka a 11-es kromoszómán található, ATM génként ismert gén mutációja , amely részt vesz a sejtciklus szabályozásában.
Az ataxia telangiectasia rák?
Az ataxia-telangiectasia (AT) egy pleiotróp eredetű örökletes betegség, amelyet neurodegeneráció, rák , immunhiányok, sugárzásérzékenység és genetikai instabilitás jellemez. Bár az AT homozigóták ritkák, az AT gén szerepet játszhat a szórványos emlőrákban és a leukémiában.
Mennyi az ataxiás telangiectasias betegek várható élettartama?
Az ataxia telangiectasia ritka, többszervi neurodegeneratív rendellenesség, amely fokozott érzékenységgel rendelkezik a rákkal és fertőzésekkel szemben. Az e betegségben szenvedő betegek két nagy csoportjában – egy prospektív és egy retrospektív – a medián túlélés 25 és 19 év , széles tartományban.
Ataxia-Telangiectasia
Tudsz vezetni ataxiával?
A legtöbb kisagyi ataxiában szenvedő ember képes biztonságosan vezetni . ... Szükséges lehet egy közúti foglalkozási terápiás vezetési értékelésen – a legtöbb kisagyi beteg esetében biztonságosnak találták a vezetést.
Hol található az ataxia-telangiectasia?
Az ataxia telangiectasiat okozó betegséggén, az ATM génként ismert, a 11. kromoszóma (11q22.3) hosszú karján (q) található . A kromoszómák minden testsejt magjában megtalálhatók. Minden egyed genetikai jellemzőit hordozzák.
Az ataxia rák?
Ezek ritka, degeneratív rendellenességek, amelyeket az immunrendszer rákos daganatra (neoplazmára) adott válasza vált ki, leggyakrabban tüdő-, petefészek-, mell- vagy nyirokrákból. Az ataxia hónapokkal vagy évekkel a rák diagnosztizálása előtt jelentkezhet .
Hogyan kezelik az ataxiát-telangiectasiat?
Bár specifikus kezelés nem áll rendelkezésre , az ataxia-telangiectasia számos jellemzője elérhető az aktív terápia számára. Ez különösen a fertőzésekre vonatkozik. Az ATM-mutációk korrekciója ígéretes lehet a jövőre nézve.
Hogyan hat az ataxia-telangiectasia a szervezetre?
Az ataxiás-telangiectasias betegek immunrendszere gyakran legyengült, és sokuknál krónikus tüdőfertőzések alakulnak ki. Emellett fokozott a rák kialakulásának kockázata, különösen a vérképző sejtek rákja (leukémia) és az immunrendszer sejtjeinek rákja (limfóma).
Hogyan néz ki a telangiectasia?
A telangiectasias (közismert nevén "pókvénák") kitágult vagy törött vérerek, amelyek a bőr vagy a nyálkahártya felszínének közelében helyezkednek el. Gyakran finom rózsaszín vagy piros vonalakként jelennek meg, amelyek nyomásra átmenetileg kifehérednek.
Hogyan néz ki az ataxia telangiectasia?
Az ataxia koordinálatlan mozgásokra utal, mint például a gyaloglás. A telangiectasias megnagyobbodott erek (kapillárisok) közvetlenül a bőr felszíne alatt. A telangiectasias apró, vörös, pókszerű vénák formájában jelenik meg.
Vannak különböző típusú ataxiák?
Az ataxia a neurológiai állapotok egy csoportjára használt kifejezés. Az ataxiának többféle típusa létezik, köztük: ataxia telangiectasia (AT), epizodikus ataxia, Friedreich-ataxia, többszörös rendszeres atrófia (MSA) és spinocerebellaris ataxia . Ez az állapot akkor fordul elő, amikor az agy kisagynak nevezett része károsodik.
Lehetnek-e gyermekeik az ataxiás telangiectasias betegeknek?
Az ataxiás-telangiectasias gyermek szüleinek 25%-os (1:4) esélyük van arra, hogy még egy ilyen betegségben szenvedő gyermekük legyen . 50%-os (1:2) esélyük van arra, hogy gyermekük legyen, aki csak egy ATM-mutációt hordoz. Az a gyerek hordozó lenne.
Mikor fedezték fel az ataxia telangiectasiat?
Ataxia telangiectasia. A NINDS által támogatott kutatók 1995-ben fedezték fel az AT-ért felelős gént, amely ATM (ataxia-telangiectasia mutated ) néven ismert.
Mikor fedezték fel az ATM gént?
1995. június . A tudósok izolálták a gént, és olyan mutációkat azonosítottak, amelyek az ataxia-telangiectasia (AT) gyermekkori betegséget, egy ritka örökletes neurológiai rendellenességet okozzák. A gén felfedezése utat nyit a pontosabb diagnózishoz rövid távon és a hatékony kezelések lehetőségéhez hosszú távon.
Hogyan lehet megszabadulni a telangiectasia-tól?
Az orvosok lézerterápiát, szkleroterápiát vagy kivágási műtétet alkalmazhatnak a telangiektázisok eltávolítására. A lézerterápia minimálisan invazív, és általában a legegyszerűbb kezelés az arc telangiectasia és a törött hajszálerek kezelésére. A lézeres abláció lezárhatja a kitágult ereket.
Mi az a Bloom-szindróma?
Hallgassa meg a kiejtést. (… SIN-dróma) Ritka, öröklött rendellenesség, amelyet az átlagosnál alacsonyabb testmagasság , keskeny arc, a napfénynek kitett testrészeken megjelenő vörös bőrkiütés és a rák fokozott kockázata jellemez.
Mi az ataxia állapota?
Az ataxia olyan rendellenességek csoportja, amelyek a koordinációt, az egyensúlyt és a beszédet érintik . Bármely testrész érintett lehet, de az ataxiában szenvedőknek gyakran nehézségei vannak: egyensúly és járás. beszélő. nyelés.
Milyen gyorsan fejlődik az ataxia?
Az ataxia kialakulásának kora és az ataxia progressziójának sebessége talán a két leghasznosabb klinikai jellemző, amely az okra utal. A gyors progresszió ( heteken-hónapokon belül ) jellemző a paraneoplasztikus spinocerebelláris degenerációra és a szórványos Creutzfeldt-Jakob-kórra.
Az ataxia fogyatékosság?
Az ataxia rokkantságot okozhat , és ha az állapot súlyossága miatt nem tud dolgozni és megélhetést keresni, jogosult lehet a társadalombiztosítási hivatal (SSA) rokkantsági ellátására.
Milyen gyógyszerek okozhatnak ataxiát?
Az ataxia bizonyos gyógyszerek, különösen a barbiturátok , például a fenobarbitál lehetséges mellékhatása; nyugtatók, például benzodiazepinek; antiepileptikumok, például fenitoin; és bizonyos típusú kemoterápia. A B-6-vitamin toxicitása szintén ataxiát okozhat.
Mennyire ritka az ATM gén?
Az AT ritka. Becslések szerint az AT 40 000-ből 1-100 000 emberből 1-et érint . Körülbelül 1% vagy 1:100 annak az esélye, hogy egy személy egyetlen ATM-génmutáció hordozója.
Meddig élnek az emberek?
A legtöbb FA-ban szenvedő beteg 40-50 éves koráig él, bár a várható élettartam jelentősen változik a tünetek súlyosságától függően. A LOFA-ban és VLOFA-ban szenvedők általában enyhébb tüneteket mutatnak, és tovább élnek.
Az ataxia okozhat demenciát?
A sporadikus ataxia lehet „tiszta kisagy”, ha csak a kisagy érintett, vagy kisagy plusz, ha az ataxiát további tünetek kísérik, például neuropátia, demencia, vagy az izmok gyengesége, merevsége vagy görcsössége.