El kell mennem egy down-szindróma szűrésre?
Pontszám: 4,6/5 ( 45 szavazat )Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiuma azt javasolja, hogy életkortól függetlenül minden várandósnak felajánlják a Down-szindróma szűrővizsgálatának lehetőségét a terhesség 20. hete előtt . A Down-szindróma szűrővizsgálatai önkéntesek.
Mennyire pontosak a Down-szindróma szűrővizsgálatai?
A Down-szindróma prenatális diagnosztizálására rendelkezésre álló diagnosztikai eljárások a chorionboholy-mintavétel (CVS) és az amniocentézis. Ezek az eljárások, amelyek akár 1%-os kockázatot is hordoznak a spontán abortusz (spontán vetélés) előidézésében, közel 100%-ban pontosak a Down-szindróma diagnosztizálásában.
Biztonságos a Down-szindróma vizsgálata?
A Down-szindróma szűrővizsgálatok kis mértékben vagy egyáltalán nem veszélyeztetik Önt vagy babáját, de nem tudják biztosan megmondani, hogy gyermeke Down-szindrómás-e . A terhesség alatt végzett diagnosztikai tesztek megerősíthetik vagy kizárhatják a diagnózist, de a tesztek kis kockázattal járnak a vetélés előidézésében.
Mitől magas a Down-szindrómás baba kockázata?
Az egyik tényező, amely növeli a Down-szindrómás baba születésének kockázatát, az anya életkora . Azoknál a nőknél, akik teherbe eséskor 35 évesek vagy idősebbek, nagyobb valószínűséggel lesz Down-szindrómás terhesség, mint azok, akik fiatalabb korukban esnek teherbe.
Mi történik, ha a Down-szindróma teszt pozitív?
A képernyőn megjelenő pozitív eredmény azt jelenti, hogy Ön egy olyan csoportba tartozik, ahol nagyobb a valószínűsége annak, hogy nyitott idegcső defektussal rendelkező baba születik. Ha a szűrés eredménye pozitív, 16 hetes terhesség után ultrahangvizsgálatot , esetleg magzatvíz vizsgálatot ajánlanak fel Önnek.
Fejlett prenatális genetikai vizsgálat
Ultrahangon meg lehet mondani, hogy Down-szindrómás a baba?
Az ultrahang képes kimutatni a folyadékot a magzat nyakának hátsó részében , ami néha Down-szindrómára utal. Az ultrahangos vizsgálatot a nyaki áttetszőség mérésének nevezik. Az első trimeszterben ez a kombinált módszer hatékonyabb vagy összehasonlíthatóbb észlelési arányt eredményez, mint a második trimeszterben használt módszerek.
Normálisan nézhet ki egy Down-szindrómás gyerek?
A Down-szindrómás emberek egyformán néznek ki . Vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek előfordulhatnak. A Down-szindrómás betegek mindegyike előfordulhat, vagy egyik sem. A Down-szindrómás személy mindig jobban hasonlít a közeli családjára, mint valaki másra, akinél ez az állapot.
Vannak-e Down-szindrómára utaló jelek a terhesség alatt?
Bár a Down-szindrómás csecsemő kihordásának valószínűsége a terhesség alatti szűréssel megbecsülhető, Ön nem fogja tapasztalni a Down-szindrómás gyermek hordozásának tüneteit. Születéskor a Down-szindrómás csecsemőknek általában bizonyos jellegzetes jelei vannak, többek között: lapos arcvonások. kicsi fej és fülek.
Megakadályozza a folsav a Down-szindrómát?
Egy új tanulmány azt sugallja, hogy összefüggés lehet a Down-szindróma és az idegcső defektusai között, és a folsav-kiegészítők hatékony módjai lehetnek mindkettő megelőzésének . Az idegcső defektusait az agy és a gerincvelő rendellenes fejlődése okozza a terhesség korai szakaszában.
Ki kapja meg leginkább a Down-t?
A Down-szindróma minden fajban és gazdasági szinttől függetlenül előfordul, bár az idősebb nőknél nagyobb az esély arra, hogy Down-szindrómás gyermeket vállaljanak. Egy 35 éves nőnek körülbelül egy a 350-hez az esélye, hogy Down-szindrómás gyermeket fogan, és ez az esély 40 éves korára fokozatosan 1:100-ra nő.
Mi a jó eredmény a Down-szindróma tesztre?
Ha a szűrővizsgálat azt mutatja, hogy a csecsemő esélye Down-szindrómában, Edwards-szindrómában vagy Patau-szindrómában nagyobb, mint 1:150 – azaz bárhol 1:2 és 1:150 között –, ezt nagyobb eséllyel rendelkező eredménynek nevezzük. 20-ból 1-nél kevesebb eredménynek nagyobb az esélye.
Mennyi a várható élettartam Down-szindróma esetén?
Évente több mint 6000 csecsemő születik Down-szindrómával az Egyesült Államokban. Még 1983-ban egy Down-szindrómás személy átlagosan mindössze 25 évet élt. Napjainkban a Down-szindrómás emberek átlagos várható élettartama közel 60 év, és folyamatosan emelkedik .
Milyen korán észlelhető a Down-szindróma?
A Down-szindróma azonosítására alkalmas diagnosztikai tesztek a következők: Chorionic villus mintavétel (CVS). A CVS-ben a sejteket a méhlepényből veszik ki, és a magzati kromoszómák elemzésére használják. Ezt a tesztet általában az első trimeszterben, a terhesség 10 és 13 hete között végzik el.
Mi a határa a Down-szindróma szűrésnek?
A levágás 1 a 150- hez. Ez azt jelenti, hogy ha a szűrővizsgálati eredmények 1:2-1:150 kockázatot mutatnak arra vonatkozóan, hogy a baba Down-szindrómában szenved, ez magasabb kockázatú eredménynek minősül. Ha az eredmények 1:151 vagy nagyobb kockázatot mutatnak, ez alacsonyabb kockázatú eredménynek minősül.
A Down-szindróma észrevétlen marad?
DSA|OC :: Orange County Down-szindróma Szövetsége A késői diagnózis leggyakoribb oka a Down-szindróma e ritka formájával kapcsolatos orvosi ismeretek hiánya. Sok ember azonban felnőttkoráig nem diagnosztizálható, és még mindig több ezren vannak, akik soha nem kapnak diagnózist.
20 hetes vizsgálattal kimutatható a Down-szindróma?
A 20. héten elvégzett részletes anomália vizsgálat csak a Down-szindrómás esetek 50%-át képes kimutatni . Az első trimeszterben végzett szűrés vérvétellel és nyaki átlátszóság méréssel, 10-14 hét között, az esetek 94%-át, a non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT) pedig 9 hetestől a Down-szindrómás esetek 99%-át képes kimutatni.
Lehet-e normális gyermeke 2 Down-szindrómás szülőnek?
A 21-es triszómiás gyermeket nevelő szülőknek általában 1 a 100-hoz az esélye annak, hogy egy másik, Down-szindrómás baba szülessen . Nagyon kevés olyan családot ismerünk, ahol egynél több Down-szindrómás gyermekük van, így valószínűleg ennél kisebb a valós esély.
Befolyásolja-e az apa kora a Down-szindrómát?
Dr. Fisch és munkatársai azt találták, hogy a Down-szindróma aránya folyamatosan nőtt az apai életkor előrehaladtával a 35-39 éves anyai korcsoportban . A legnagyobb növekedés azonban a 40 éves és idősebb anyai korcsoportban volt tapasztalható az apai életkor növekedésével.
Mi a Down-szindróma 3 típusa?
- 21. triszómia. Ez messze a leggyakoribb típus, ahol a test minden sejtjében kettő helyett három kópia található a 21-es kromoszómából.
- Transzlokációs Down-szindróma. Ebben a típusban minden sejt rendelkezik egy extra 21-es kromoszómával, vagy egy teljesen extra kromoszómával. ...
- Mosaic Down szindróma.
Mennyire pontos a 12 hetes Down-szindróma vizsgálat?
Az első trimeszterben végzett szűrési eredményeket pozitívnak vagy negatívnak adják meg, valamint valószínűségként is megadják, például 1:250 a Down-szindrómás baba kihordásának kockázata. Az első trimeszterben végzett szűrés helyesen azonosítja a Down-szindrómás babát hordozó nők körülbelül 85 százalékát .
Teherbe eshet a Down-szindróma?
A Down-szindrómás emberek ritkán szaporodnak . A 21-es triszómiában szenvedő nők 15-30 százaléka termékeny, és körülbelül 50 százalékos a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik. Nincs bizonyíték arra, hogy egy Down-szindrómás férfi gyermeket szült volna.
Hogyan lehet megelőzni a Down-szindrómát a terhesség alatt?
Megelőzés . Nincs mód a Down-szindróma megelőzésére . Ha nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeke születik, vagy ha már van egy Down-szindrómás gyermeke, érdemes konzultálnia egy genetikai tanácsadóval, mielőtt teherbe esne.
Miért nyúlik ki a Down-szindróma a nyelve?
Egyes babák izomtónusa csökkent . Mivel a nyelv egy izom, és a száj többi izma vezérli, a csökkent izomtónus miatt a nyelv a szokásosnál jobban kilóghat. Számos körülmény okozhat csökkent izomtónust, mint például a Down-szindróma, a DiGeorge-szindróma és az agyi bénulás.
Okozhatnak a pajzsmirigy problémák Down-szindrómát?
A pajzsmirigybetegséget a Down-szindrómával összefüggő leggyakoribb endokrin problémaként ismerik el. A Down-szindrómához kapcsolódó pajzsmirigy-betegségek közül néhány: Hashimoto- thyreoiditis (HT): A HT egy autoimmun betegség, amelyben a szervezet olyan antitesteket (immunfehérjéket) termel, amelyek megtámadják a pajzsmirigyet.
Lehet-e Down-szindróma, és lehetsz okos?
Julia Kinder (JK): A legnagyobb tévhitek az, hogy a Down-szindrómás emberek nem tudnak tanulni vagy megérteni, és alacsony az intelligenciájuk. A Down-szindrómás emberek IQ-értékei változóak, az átlagos kognitív késések enyhe vagy közepes fokú, nem súlyosak. Valójában a normális intelligencia lehetséges .