Örökletes ataxia és spasticus paraplegia?

Pontszám: 4,4/5 ( 12 szavazat )

Az örökletes ataxiát progresszív járás- és végtag-ataxia, a koordináció elvesztése, valamint a beszéd- és szemmotoros kontroll zavarai jellemzik. Az örökletes spasztikus paraplegiát főként az alsó végtagok progresszív görcsössége és gyengesége jellemzi.

Az ataxia okoz spaszticitást?

A spaszticitás és a piramisjellemzők egyes örökletes ataxiák, például a Charlevoix-Saguenay-féle autoszomális-recesszív spasztikus ataxia, más primer spasztikus ataxiák, Friedreich-ataxia vagy izolált E-vitamin-hiányos ataxia jellemzői.

Mi az örökletes spasztikus bénulás?

Az örökletes görcsös paraplegia egy általános kifejezés a ritka örökletes rendellenességek csoportjára, amelyek gyengeséget és merevséget okoznak a lábizmokban . A tünetek idővel fokozatosan rosszabbodnak. Családi spasztikus paraparézisnek vagy Strümpell-Lorrain szindrómának is nevezik.

Életveszélyes-e az örökletes spasztikus paraplegia?

A 49-es típusú görcsös paraplegiában szenvedő betegeknél ismétlődő súlyos gyengeség, hipotónia és rendellenes légzés léphet fel, amelyek életveszélyesek lehetnek.

Ritka betegség az örökletes spasztikus paraplegia?

Az örökletes spasztikus paraplegia (HSP) ritka, öröklött neurológiai rendellenességek csoportja . Elsődleges tüneteik a progresszív görcsösség, valamint a láb- és csípőizmok gyengesége. A kutatók becslése szerint mintegy 90 különböző típusú HSP létezik; a genetikai okok körülbelül ötven éve ismertek.

Fontos új tesztek az örökletes ataxiára és az örökletes spasztikus paraplégiára

30 kapcsolódó kérdés található

A HSP fogyatékosság?

A HSP-ben szenvedő egyének prognózisa változó. Egyes egyének nagyon fogyatékosak , mások pedig csak enyhe fogyatékossággal rendelkeznek. A szövődménymentes HSP-ben szenvedő egyének többségének várható élettartama normális. A HSP-ben szenvedő egyének prognózisa változó. Egyes egyének nagyon fogyatékosak, mások pedig csak enyhe fogyatékossággal rendelkeznek.

Hogyan tesztelik az örökletes spasztikus paraplegiát?

A HSP-t a következők alapján diagnosztizálják: 1) tipikus tünetek (alsó végtagi görcsös gyengeség, amely nem súlyosbodhat (korai gyermekkorban jelentkezik) vagy lassan, sok éven keresztül progresszív; 2) a neurológiai vizsgálat lelete (alsó végtagi hiperreflexia, amelyet általában bizonyos fokú károsodás kísér görcsösség és néha sajátos ...

A spasztikus paraplegia fogyatékosság?

A HSP az öröklött neurológiai rendellenességek csoportját jelenti, amelyek progresszív gyengeséget és görcsösséget vagy merevséget okoznak az alsó végtagokban, főleg a láb- és csípőizmokban. A HSP-vel diagnosztizált emberek hosszú távú prognózisa változó: Egyesek nagyon fogyatékossá válnak , míg mások csak enyhe fogyatékosságot tapasztalnak.

A HSP családokban működik?

A HSP leggyakrabban 2 és 6 év közötti gyermekeknél fordul elő. Fiúknál gyakrabban fordul elő. A betegség egyazon családhoz tartozó testvéreknél fordulhat elő. A legtöbb HSP-s gyermek teljesen felépül .

Az ataxia súlyosbodik az életkorral?

Az ataxia általában az agy mozgáskoordináló része (kisagy) károsodása következtében alakul ki. Az ataxia bármely életkorban kialakulhat . Jellemzően progresszív, vagyis idővel rosszabbodhat.

Mi váltja ki az ataxiát?

Számos állapot okozhat ataxiát, beleértve az alkohollal való visszaélést , bizonyos gyógyszereket, a stroke-ot, a daganatot, az agyi bénulást, az agy degenerációját és a sclerosis multiplexet. Az öröklött hibás gének is okozhatják az állapotot.

Milyen súlyos lehet az ataxia?

Súlyosabb esetekben az állapot gyermekkorban vagy korai felnőttkorban végzetes lehet . A szerzett ataxia esetében a kilátások a mögöttes októl függenek. Egyes esetek javulhatnak vagy változatlanok maradhatnak, míg más esetekben fokozatosan rosszabbodhatnak az idő múlásával, és csökkenthetik a várható élettartamot.

Járhat iskolába egy HSP-s gyerek?

Mikor mehet vissza a gyermekem az iskolába? Gyermeke azonnal visszatérhet az iskolába , amint elég jól érzi magát, és túl sok fájdalom nélkül képes mozogni . Előfordulhat, hogy egy-két hétig kerülniük kell az edzést, ha fájnak vagy duzzadnak az ízületeik.

Elmúlik valaha a HSP?

A HSP legtöbbször javul, és egy hónapon belül teljesen eltűnik . Néha a HSP visszaesik; ez gyakrabban fordul elő, ha a gyermek veséje érintett. Ha a HSP visszatér, az általában kevésbé súlyos, mint az első alkalommal.

A HSP élethosszig tartó betegség?

A legtöbb gyermeknél a HSP tünetei és jelei egy hónapon belül elmúlnak , bár néhány gyermeknek három hónapig vagy még tovább is problémái lesznek. A bőrön a purpura eltűnik – és általában nem hagy nyomot –, az ízületi és hasi fájdalom pedig elmúlik. Ezt remissziónak nevezik.

Fájdalmat okoz az örökletes görcsös paraplegia?

A hát- és/vagy térdfájdalom gyakori a HSP-ben szenvedő betegeknél. A fájdalmat nem közvetlenül maga a HSP okozza, hanem gyakran a HSP-ből eredő izomgyengeség és járási rendellenességek okozzák. Ahogy bizonyos izmok gyengülnek, más izmoknak kompenzálniuk kell ezt a gyengeséget.

Mi okozza a spasztikus paraparézist?

Tropical spastic paraparesis (TSP) A TSP egy idegrendszeri betegség, amely a lábak gyengeségét, merevségét és izomgörcsöket okoz. Az 1-es típusú humán T-sejt limfotróf vírus (HTLV-1) okozza . A TSP-t HTLV-1-hez társuló myelopathia (HAM) néven is ismerik.

A HSP kapcsolódik az SM-hez?

A HSP a sclerosis multiplex (MS) progresszív szakaszának számos klinikai jellemzője, amely egy krónikus neurodegeneratív betegség, amelyet a központi idegrendszer (CNS) gyulladása, demyelinizációja és axonvesztés jellemez.

Mikor kezdődik az örökletes spasztikus paraplegia?

A HSP tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, a csecsemőkortól a 60 évesnél idősebb korig . Ha a tünetek a tizenéves korban vagy később jelentkeznek, akkor a görcsös járászavar általában alattomosan sok éven át fejlődik. Előfordulhat, hogy botokra, sétálókra és kerekes székekre lesz szükség.

A HSP progresszív betegség?

Az örökletes spasztikus paraplegia (HSP) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek fő jellemzője a progresszív járászavar . A betegség progresszív merevséggel (spaszticitás) és összehúzódással jelentkezik az alsó végtagokban.

Mennyire komoly a HSP?

A Henoch-Schonlein purpura legsúlyosabb szövődménye a vesekárosodás . Ez a kockázat nagyobb felnőtteknél, mint gyermekeknél. Esetenként a károsodás elég súlyos ahhoz, hogy dialízisre vagy veseátültetésre van szükség.

A HSP rosszabbodik éjszaka?

A HSP hányást és hasi fájdalmat okozhat, és vér jelenhet meg a székletben. A hasi görcsök és fájdalom általában éjszaka rosszabbak .

A HSP fertőző?

Kiválthatja bakteriális vagy vírusos fertőzések, gyógyszerek, rovarcsípés, védőoltás, vegyszereknek való kitettség vagy hideg időjárás. Elkaphat egy fertőzést, amely miatt valaki immunrendszere reagált HSP-vel, de maga a HSP nem fertőző.

Mi az a HSP szorongás?

Az S jelentése szenzoros érzékenység: a HSP-k hajlamosak a szorongásra, mert mélyen dolgozzák fel a gondolatokat és az érzéseket. Mivel mélyen átélik a világot, könnyebben és gyorsabban túlstimulálják őket.

Honnan tudod, hogy gyermeked nagyon érzékeny?

A rendkívül érzékeny gyermekek az alábbi tulajdonságok közül néhányat mutathatnak:
  1. hihetetlenül felfogó.
  2. nagyon érdeklődő.
  3. jobban szereti a csendes játékot, mint a másokkal való játékot.
  4. gyakran „szégyenlős” vagy „nagyon érzelmes” felirattal
  5. gyorsan reagál.
  6. mélyen átérzi érzéseiket, különösen mások elutasítását és bírálatát vagy a rossz bánásmódot.