A talaszémia hemoglobinopátia?
Pontszám: 4,4/5 ( 73 szavazat )A hemoglobinopátia és a talaszémia genetikai rendellenességek, amelyeket a rendellenes hemoglobin okoz ; a talaszémiát azonban a globin peptidláncok szintézisének csökkenése vagy hiánya okozza 1 , míg a hemoglobinopathiát a globin peptidlánc konformációjának megváltozása okozza, amely általában nem okoz vérszegénységet 33 .
A talaszémia hemoglobinopátia?
A thalassemia major gyakoribb Ázsiában és a mediterrán országokban. Annak valószínűsége, hogy egy személy hemoglobinopátia hordozója, a származásától függ. A mutáció típusa etnikai csoportonként eltérő. Lehetőség van az alfa és a béta globin gének mutációinak egyidejű öröklésére is.
Mi a különbség a hemoglobinopathia és a talaszémia között?
Absztrakt. A hemoglobinopátiák a globin normál aminosavszekvenciájának megváltozása miatt alakulnak ki. A talaszémiák a hemoglobin tetramert alkotó globin alegységek normál koordinált szintézisének egyensúlyhiányából származnak.
Mi a hemoglobinopátiás betegség?
A hemoglobinopátiák olyan betegségek csoportja, amelyek családon keresztül öröklődnek, és amelyekben a hemoglobin molekula rendellenes termelése vagy szerkezete van . A sarlósejtes betegség (SCD) az egyik ilyen vérbetegség, amelyet a kóros hemoglobin okoz, amely károsítja és deformálja a vörösvértesteket.
Mi az a C tulajdonság?
Mi a hemoglobin C tulajdonság? A hemoglobin normál és leggyakoribb típusát hemoglobin A-nak nevezik. A hemoglobin C tulajdonság az, amikor a baba az egyik szülőtől örökölte a hemoglobin A egyik génjét, a másik szülőtől pedig a hemoglobin C gént . A hemoglobin C tulajdonságú emberek nem betegek.
Beta Thalassemia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mi okozza a hemoglobinopátiát?
A hemoglobinopátiákat a globin gének mutációi okozzák, amelyek a hemoglobin globin fehérjéit kódolják, ami csökkent vagy hibás hemoglobintermelést, hemolízist és vérszegénységet okoz [70].
Melyik betegség oka a hemoglobin hiánya?
Sarlósejtes vérszegénység – A leggyakoribb hemoglobin-betegség A sarlósejtes vérszegénység fájdalmat, fertőzéseket és a testszervek károsodását okozhatja.
Hogyan alakul ki a talaszémia?
A talaszémiát a hemoglobint termelő sejtek DNS-ének mutációi okozzák – a vörösvértestekben található anyag, amely oxigént szállít a szervezetben. A talaszémiával kapcsolatos mutációk a szülőkről a gyermekekre szállnak át.
Mi okoz vérszegénységet?
- Bármilyen típusú fertőzés.
- Rák.
- Krónikus vesebetegség (Majdnem minden ilyen betegségben szenvedő beteg vérszegénységet kap, mert a vesék eritropoetint (EPO) termelnek, egy olyan hormont, amely szabályozza a vörösvértestek képződését a csontvelőben.)
- Autoimmun betegség.
Hogyan lehet vérvizsgálattal kimutatni a talaszémiát?
- A CBC méri a hemoglobin és a különböző típusú vérsejtek, például a vörösvérsejtek mennyiségét egy vérmintában. ...
- A hemoglobin tesztek mérik a hemoglobin típusát a vérmintában.
A talaszémia kihagyhat egy generációt?
A talaszémia öröklött állapot. A születés előtt a szülőktől kapott gének határozzák meg, hogy valakinek lesz-e talaszémiája. A talaszémiát nem lehet elkapni vagy átadni másnak .
Ki kapja meg az alfa-talaszémiát?
Alfa-talaszémia akkor fordul elő, ha az alfa-globinok képződését szabályozó gének közül egy vagy több hiányzik vagy hibás. Az enyhétől a súlyosig terjedő vérszegénységet okozhat, és leggyakrabban afrikai, közel-keleti, kínai, délkelet-ázsiai és esetenként mediterrán származású embereknél fordul elő.
Mennyi ideig élnek a talaszémiás betegek?
„A legtöbb thalassemiás beteg 25-30 évig él. A továbbfejlesztett létesítmények segítségével 60 éves korig élhetnek” – mondta Dr. Mamata Manglani, a Sion kórház gyermekgyógyászati osztályának vezetője.
A talaszémia súlyos betegség?
Ha nem kezelik, ez az állapot máj-, szív- és lépproblémákat okozhat. A fertőzések és a szívelégtelenség a talaszémia leggyakoribb életveszélyes szövődményei gyermekeknél. A felnőttekhez hasonlóan a súlyos talaszémiában szenvedő gyermekeknek is gyakori vérátömlesztésre van szükségük, hogy megszabaduljanak a felesleges vastól a szervezetben.
A tej jó a talaszémiára?
Kalcium. A talaszémia számos tényezője elősegíti a kalcium kiürülését. Mindig ajánlott megfelelő kalciumtartalmú étrend (pl. tej, sajt, tejtermékek és kelkáposzta).
Házasodhat-e a thalassemia minor?
IGEN, meg lehet házasodni , ha csak az egyik partner hordozós, akkor nincs probléma, DE ha mindkettő hordozó, akkor szülés előtti vizsgálaton kell átesni.
Melyik testrészt érinti a talaszémia?
A talaszémia csontdeformitást okozhat az arcban és a koponyában . A talaszémiában szenvedőknek súlyos csontritkulása is lehet (törékeny csontok). Túl sok vas a vérben. Ez károsíthatja a szívet, a májat vagy az endokrin rendszert (a szervezet hormonokat termelő mirigyeit, például a pajzsmirigyet és a mellékveséket).
A talaszémia okozhat súlygyarapodást?
A thalassaemia major jelei és tünetei az élet első 2 évében jelentkeznek. A gyermekeknél életveszélyes vérszegénység alakul ki. Nem híznak, és nem nőnek a várt ütemben (nem fejlődnek), és a bőr és a szemfehérje sárgássá válhat (sárgaság).
Mi a 3 típusú hemoglobin?
- Hemoglobin S. Ez a típusú hemoglobin jelen van a sarlósejtes betegségben.
- Hemoglobin C. Ez a típusú hemoglobin nem szállít jól oxigént.
- Hemoglobin E. Ez a típusú hemoglobin megtalálható a délkelet-ázsiai származású emberekben.
- Hemoglobin D.
Mi a hemoglobin kóros formája?
Ha a HgbA vagy a HgbF szintje túl magas vagy túl alacsony, az bizonyos típusú vérszegénységre utalhat. A hemoglobin rendellenes típusai a következők: Hemoglobin (Hgb) S. Ez a fajta hemoglobin megtalálható a sarlósejtes betegségben. A sarlósejtes betegség egy öröklött betegség, amelynek következtében a szervezet merev, sarló alakú vörösvértesteket termel.
Hogyan emeljem meg a hemoglobint?
- hús és hal.
- szójatermékek, beleértve a tofut és az edamame-ot.
- tojás.
- szárított gyümölcsök, például datolya és füge.
- brokkoli.
- zöld leveles zöldségek, például kelkáposzta és spenót.
- zöldbab.
- diófélék és magvak.
Hogyan kezelik a hemoglobinopátiát?
A szupportív, nem pedig a gyógyító kezelés élethosszig tartó időszakos vérátömlesztésből áll, vaskelátképzéssel kombinálva . A sarlósejtes betegség tüneteinek kezelésére szolgáló gyógyszerek közé tartoznak a fájdalomcsillapítók, az antibiotikumok, az ACE-gátlók és a hidroxi-karbamid. Vérátömlesztést csak szigorúan indokolt esetben szabad adni.
Mely ételek nem jók a talaszémiára?
- kagyló.
- máj.
- sertéshús.
- bab.
- marhahús.
- mogyoróvaj.
- tofu.
Mik a hemoglobinopátia tünetei?
- Hosszabb vagy gyakrabban alszik.
- Fáradtság.
- Légszomj.
- Fájdalom vagy duzzanat a kezekben vagy a lábakban.
- Hideg kezek vagy lábak.
- Sápadt bőr.