A rhizomelic chondrodysplasia punctata végzetes?
Pontszám: 4,3/5 ( 56 szavazat )A rhizomelic chondrodysplasia punctata, amely általában 2 éves korban halálos, a peroxiszóma anyagcsere ritka autoszomális recesszív rendellenessége.
Mi az RCDP várható élettartama?
Betegségkezelés Jelenleg nincs kezelés az RCDP-re. A várható élettartam átlagosan kevesebb, mint 5 év , azonban ez a tartomány nagymértékben változik a betegség klinikai súlyosságától függően.
Hogyan kezelik a Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata-t?
Kezelés. A rhizomelic chondrodysplasia punctata kezelése magában foglalhatja a fizikoterápiát ; Ezenkívül az ortopédiai eljárások javították az érintett emberek funkcióját. A prognózis azonban ebben az állapotban rossz.
Mi okozza a Chondrodysplasia Punctatát?
Az X-hez kötött recesszív chondrodysplasia punctata-t az ARSL gén deléciói vagy genetikai változásai okozzák, amelyek megszüntetik a gén funkcióját . Az ARSL gén olyan anyagot termel, amelynek funkciója az arilszulfatáz E (ARSE) néven ismert kémiai reakció (enzim) gerjesztése.
Mi az a Chondrodysplasia Punctata?
A Chondrodysplasia punctata egy olyan rendellenesség, amely a röntgenfelvételeken foltokként (foltok) jelenik meg a csontok végén és a porcokban . A legtöbb X-kapcsolt chondrodysplasia punctata 1-ben szenvedő csecsemőnél a boka, lábujjak és kézujjak csontjain ez a pattanás látható; azonban más csontokban is megjelenhet.
lipid 6.9: Rhizomelia Chondrodysplasia Punctata (RCDP)
A Chondrodysplasia Punctata domináns vagy recesszív?
A Chondrodysplasia punctata 1, X- kapcsolt recesszív (CDPX1) egy születéstől fogva jelenlévő genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csont- és porcfejlődést.
Hogyan öröklődik a Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?
Ez az állapot autoszomális recesszív mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét másolata mutációkkal rendelkezik. Az autoszomális recesszív állapotú egyén szülei mindegyike hordozza a mutált gén egy példányát, de jellemzően nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
Mi az a Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata?
A brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (BCDP) a nem rhizomelic chondrodysplasia punctata egyik formája , egy primer csontdiszplázia, amelyet az ujjak disztális falangjainak hypoplasiája, orrhipoplázia, az első életévben megjelenő epifízis foltosodás, valamint enyhe és enyhe jellemez. nem rizomelic...
Mi okozza az Achondrogenesis 1a-t?
Az IA típusú achondrogenezist a TRIP11 gén mutációi okozzák . Az IB típusú achondrogenezist az SLC26A2 gén mutációi okozzák. Ez a két gén szükséges bizonyos porcfehérjék hatékony sejtszállításához, amelyek a csontváz és más szövetek felépítéséhez szükségesek.
Mi az a metafízis chondrodysplasia?
A Spahr típusú metaphysealis chondrodysplasia egy rendkívül ritka öröklött rendellenesség, amelyet a karok és lábak hosszú csontjaiban a porcok rendellenes fejlődése és ezt követő csontképződés jellemez (metaphysealis chondrodysplasia), ami erősen meghajlott lábakat és alacsony termetet (rövid végtagú törpe) eredményez.
Mit jelent a Rhizomelic?
A rhizomelic orvosi definíciója: a csípő- és vállízületekre vagy azokkal kapcsolatos .
Mikor diagnosztizálják az RCDP-t?
Az eddig közölt összes esetben a prenatális diagnózist egy korábbi érintett gyermek születése után állították fel. Az RCDP kockázatának kitett terhes, többszülő nőkön végzett vizsgálatokkal ellentétben mi az RCDP prenatális ultrahangos diagnosztizálásának első esetéről számolunk be primigravidában a 19. terhességi héten .
Mi az a Rhizomelic rövidítés?
A rizomelis alacsony termet a csontváz diszpláziáira utal, ahol a fő megrövidülés a proximális végtagszegmensek, azaz a femora és a humeri érintettsége miatt következik be. A Rhizomelic alacsony termet tipikus példái az achondroplasia és a pszeudoachondroplasia.
Mi az a Rhizo?
A Rhizo egy olyan kombináló forma, amelyet „gyökér” jelentésű előtagként használnak . Gyakran használják tudományos értelemben, beleértve a botanikát, az állattant és az orvostudományt. Rhizo – a görög rhíza szóból származik, jelentése „gyökér”.
Van-e gyógymód az 1a típusú achondrogenezisre?
Az achondrogenezist semmilyen kezelés nem tudja meggyógyítani . A legtöbb esetben a baba születése előtt vagy röviddel azután meghal. Néha a baba halva születik.
Tudsz élni az achondrogenezissel?
Súlyos egészségügyi problémák következtében az achondrogenezisben szenvedő csecsemők általában születés előtt meghalnak , halva születnek, vagy röviddel a születés után halnak meg légzési elégtelenség következtében. Néhány csecsemő azonban rövid ideig intenzív orvosi támogatás mellett élt.
Hogyan hat az 1a típusú achondrogenezis a Golgi-készülékre?
A GMAP210 fehérje a Golgi apparátus cisz oldalán található, és nagy valószínűséggel kötődési faktorként funkcionál, amely megragadja az endoplazmatikus retikulumból érkező transzport vezikulákat, és segíti ezeknek a vezikuláknak a fúzióját a Golgi apparátus cisz-oldalával.
Hányféle csontváz diszplázia létezik?
A csontváz diszpláziának körülbelül 400 típusa van. Az alábbi leírások a csontváz diszplázia néhány gyakoribb típusát tartalmazzák.
Mi az a diasztrofikus törpeség?
A diasztrofikus diszplázia a porc- és csontfejlődés zavara . Az érintett egyének alacsony termetűek, nagyon rövid karokkal és lábakkal. A legtöbbnek korán jelentkező ízületi fájdalma (osteoarthritis) és kontraktúráknak nevezett ízületi deformációi is vannak, amelyek korlátozzák a mozgást.
Mit jelent a hipochondroplázia?
A hipochondroplázia a rövid végtagú törpeség egyik formája . Ez az állapot befolyásolja a porc csonttá alakulását (ezt a folyamatot csontosodásnak nevezik), különösen a karok és lábak hosszú csontjaiban.
Mit jelent a chondrodystrophia?
A chondrodystrophia a porcok rendellenes fejlődése . Ez a test hosszú csontjainak abnormális ütemben történő növekedését okozza, és a lábak megrövidülését eredményezi. ... A chondrodystrophiás fajták rövid lábúak, hosszú testűek.
Mi az a metatropikus diszplázia?
Mi a metatropikus diszplázia? A metatróp kifejezés egy görög szóból származik, jelentése „változó forma”. A metatropikus diszpláziában szenvedő betegek növekedési lemezei rendellenességet mutatnak . Az eredmény az, hogy egy hosszú csont széles része (a metafízisek) görcsös megjelenésű, és a gerincben a csigolyatestek ellapultak.
Mi az a Pycnodysostosis?
A pycnodysostosis egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet jellegzetes arcvonások és csontváz-rendellenességek jellemeznek . Az érintett egyének osteosclerosisban szenvedhetnek, egy olyan állapotot, amelyet abnormális keményedés és megnövekedett csontsűrűség jellemez.
Mi okozza a Langer Mesomelic diszpláziát?
A Langer-féle mezomeliás diszplázia leggyakoribb oka a teljes SHOX gén deléciója . A rendellenességet előidéző egyéb genetikai változások közé tartoznak a SHOX gén mutációi vagy a közeli genetikai anyag deléciói, amelyek általában segítik a gén aktivitásának szabályozását.
Mi az a Mesomelic?
A mezomélia olyan állapotokra utal, amelyekben a végtagok középső részei aránytalanul rövidek . A csontváz diszpláziáira alkalmazva a mezomelikus törpeség az alkar és az alsó láb általános lerövidülését írja le.