Mi az a Watson-kór?

A Watson-szindróma egy autoszomális domináns állapot, amelyet pulmonalis billentyűszűkület, cafe au lait foltok és enyhe mentális retardáció jellemez . Ezeket a jellemzőket néha az 1-es típusú neurofibromatosisban (NF1) is megfigyelték. Feltételezik, hogy a Watson-szindrómát az NF1 gén mutációi okozzák.

Fájdalmasak a plexiform neurofibromák?

A plexi alakú neurofibromák (PN-ek) a neurofibromatosis 1 (NF1) gyakori és potenciálisan legyengítő szövődményei. Ezek a jóindulatú ideghüvelyes daganatok jelentős fájdalommal és morbiditással járnak, mivel összenyomják a létfontosságú struktúrákat.

Hol jelennek meg a plexiform neurofibrómák?

A plexi alakú neurofibromák a szemüreg, az arc, a kar, a láb, a hát, a mellkas vagy a has körül helyezkedhetnek el. A plexi alakú neurofibromák nem mindig maradnak jóindulatúak az élet során, mint a bőr neurofibrómái.

Eltávolítható-e a neurofibroma?

A legtöbb szórványos neurofibroma nem okoz fájdalmat, és műtét nélkül is kezelhető . Néha az orvosukkal folytatott konzultációt követően az emberek úgy döntenek, hogy a szórványos neurofibromákat sebészeti úton eltávolítják kozmetikai okokból, vagy azért, mert a neurofibroma olyan helyen növekszik, ahol zavaró.

Hány éves korban jelennek meg a neurofibromák?

Születéskor jelen lehetnek, vagy sok éven át nem lesznek észrevehetők. Bár néhány bőr neurofibróma gyermekkorban alakul ki, legtöbbjük tizenéves korban vagy után kezdődik. A szeplők általában 3-5 éves korban jelentkeznek. A szeplők megjelenésében hasonlítanak a café-au-lait foltokhoz, de kisebbek.

Hogyan lehet megállítani a neurofibromák növekedését?

Nincs olyan gyógyszer, amely megakadályozná a neurofibromák növekedését . És semmit sem tehet, ami miatt több neurofibroma fejlődhet ki. A neurofibromák gyakran megjelennek vagy megnőnek a hormonváltozások idején, például pubertáskor (amit nem lehet elkerülni) és terhesség alatt.

Hogyan szabályozza a neurofibromát?

A neurofibromatózis befolyásolja a memóriát?

Úgy tűnik, hogy az NF1-ben szenvedő egyéneknél a figyelem és a végrehajtó funkciók is károsodtak, ami a befogadó nyelvi, memória- , tanulmányi és alkalmazkodóképességi nehézségek egyik tényezője.

A neurofibromatózis fogyatékosság?

Bár a neurofibromatózis súlyos állapot , a Társadalombiztosítási Hivatal (SSA) nem sorolja fel kifejezetten a rendellenességet fogyatékosságként. Az állapotot kísérő tünetek azonban felülvizsgálhatók az előnyök szempontjából.

Mennyi a várható élettartama egy NF1-es embernek?

Ha nincsenek szövődmények, az NF-ben szenvedők várható élettartama szinte normális . Megfelelő oktatással az NF-ben szenvedők normális életet élhetnek. Bár a mentális károsodás általában enyhe, az NF1 a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség ismert oka. A tanulási zavarok gyakori probléma.

Mennyi a várható élettartama a 2-es típusú neurofibromatózisban szenvedőknek?

Az NF2-vel rendelkezők átlagos várható élettartama 65 év . További információ a 2-es típusú neurofibromatózis kezeléséről.

Hogyan néz ki a neurofibroma?

A neurofibroma olyan daganat, amely a test bármely részén egy ideg mentén nő. Általában kis gumigolyóknak tűnnek a bőr alatt , vagy kinyúlhatnak a bőrből. Általában jóindulatúak (nem rákosak), és leggyakrabban pubertáskor és felnőttkorban jelennek meg.

Mennyire gyakori a neurofibroma?

Az NF1 a leggyakoribb genetikai állapotok közé tartozik. Becslések szerint 3000 emberből 1- nek van NF1 mutációja.

Az NF1 egy autoimmun betegség?

Háttér: Az 1-es típusú neurofibromatosis egy autoszomális domináns neurocutan rendellenesség, amelyben korábban beszámoltak autoimmun pajzsmirigygyulladással és pajzsmirigydaganatokkal való együttélésről.

Mi történik, ha a neurofibromatózist nem kezelik?

Ezek a daganatok Schwann sejtekből származnak, amelyek védik az idegsejteket és a neurotranszmittereket. A gerincvelői schwannómák gyakoriak az NF2-ben szenvedőknél. Ha nem kezelik, bénulást okozhatnak .

Visszanőhet a neurofibroma?

Mivel gyakran nehéz az egész plexiformát eltávolítani, a sebészek gyakran csak a daganat egy részét tudják eltávolítani. Ezt debulkációs eljárásnak nevezik. Sajnos a plexiform neurofibromák visszanőhetnek a műtét után.

Hogyan tesztelik a neurofibromatózist?

Az NF1 rosszabbodik az életkorral?

Általában az NF1-ben szenvedő felnőtteknél idővel több neurofibroma fejlődik ki . Egy ideig növekedhetnek, majd leállhatnak.

Mennyire komoly az NF1?

Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) tünetei gyakran enyhék, és nem okoznak komoly egészségügyi problémákat . De néhány embernek súlyos tünetei lesznek. Az NF1 tünetei a test számos különböző területét érinthetik, de nem valószínű, hogy valakinél mindegyik kifejlődik.

Mi az a Weaver-szindróma?

A Weaver-szindróma olyan állapot, amely magas termet, nagy fejmérettel vagy anélkül (makrokefália), változó fokú értelmi fogyatékossággal (általában enyhe) és jellegzetes arcvonásokkal jár.