Bizonytalan jelentőségű?
Pontszám: 4,5/5 ( 27 szavazat )A bizonytalan (vagy ismeretlen) jelentőségű variáns (VUS) olyan genetikai változat, amelyet genetikai teszteléssel azonosítottak, de amelynek jelentősége egy szervezet működésére vagy egészségére nézve nem ismert .
Mit jelent, ha egy változatnak bizonytalan a jelentősége?
Néhány esetben a genetikai vizsgálat „ismeretlen jelentőségű variánst” vagy VUS-t talál. Ez azt jelenti , hogy a génnek van egy része, amely másképp néz ki, mint ahogyan azt általában elvárják . A kutatók azonban még nem erősítették meg, hogy ez a változat ártalmatlan változás vagy a rák kockázati tényezője.
Mi az ATM génmutáció?
A kutatók több száz mutációt azonosítottak az ATM génben, amelyek ataxia-telangiectasia okozzák. Az ilyen rendellenességben szenvedő betegeknél az ATM gén mindkét másolata mutációt mutat az egyes sejtekben. A legtöbb ilyen mutáció megzavarja a fehérjetermelést, ami az ATM fehérje abnormálisan kicsi, nem működő változatát eredményezi.
Mennyire gyakoriak az ismeretlen jelentőségű változatok?
Tagadhatatlan klinikai hasznossága mellett az NGS számos olyan változatot is bemutat, amelyeket még mindig nem tudunk egyértelműen meghatározni és besorolni, a bizonytalan jelentőségű (VUS) variánsokat, amelyek az összes változat mintegy 40%-át teszik ki .
Mennyire gyakori a VUS?
Több ezren ismertek; a vizsgázók körülbelül 15%-a kap VUS eredményt . Mellrák sejt (NHGRI). A három gyakori „askenázi” mutáció eltörli a BRCA1 és BRCA2 fehérjéket, mert megzavarják a DNS-szekvencia hármasokban történő olvasását.
Mi az a bizonytalan jelentőségű változat (VUS)? | Dana-Farber Rákkutató Intézet
Mit jelent a bizonytalan jelentősége a genetikai tesztelésben?
Bizonytalan szignifikancia variáns (VUS): Ez azt jelenti , hogy a teszt genetikai elváltozást talált, de a változásról nem tudunk eleget a diagnózis felállításához . Egyes esetekben más családtagok tesztelése segíthet jobban megérteni, mit jelent a genetikai változás.
Mit jelent a bizonytalan klinikai jelentősége?
A bizonytalan (vagy ismeretlen) jelentőségű variáns (VUS) olyan genetikai változat, amelyet genetikai teszteléssel azonosítottak, de amelynek jelentősége egy szervezet működésére vagy egészségére nézve nem ismert .
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
Mi a genetikai variáció 3 típusa?
Egy adott populáció esetében három variációs forrás létezik: a mutáció, a rekombináció és a gének bevándorlása .
Mi a 4 típusú mutáció?
- A csíravonal-mutációk az ivarsejtekben fordulnak elő. A szomatikus mutációk más testsejtekben is előfordulnak.
- A kromoszómaelváltozások olyan mutációk, amelyek megváltoztatják a kromoszóma szerkezetét.
- A pontmutációk egyetlen nukleotidot változtatnak meg.
- A kereteltolásos mutációk olyan nukleotidok addíciói vagy deléciói, amelyek eltolódást okoznak az olvasási keretben.
Mennyire gyakori az ATM-mutáció?
Az AT ritka. Becslések szerint az AT 40 000-ből 1-100 000 emberből 1-et érint . Körülbelül 1% vagy 1:100 annak az esélye, hogy egy személy egyetlen ATM-génmutáció hordozója.
Hol található az ATM gén?
Az ATM gén a 11q22-23 helyen található. Körülbelül 150 kilobázis genomiális DNS-t ölel fel, 66 exonja van, és 13 kilobázisos transzkriptumként számos szövetben expresszálódik (9).
Mi a funkciója az ATM génnek?
UniProtKB/Swiss-Prot összefoglaló az ATM génhez Szerin/treonin protein kináz, amely aktiválja az ellenőrzőpont jeladást kettős szál szakadások (DSB), apoptózis és genotoxikus stresszek, például ionizáló ultraibolya A fény (UVA) esetén, ezáltal DNS-károsodás érzékelőként működik.
Milyen mutációk hasznosak?
Egyes mutációk előnyösek és javítják az erőnlétet . Példa erre egy olyan mutáció, amely antibiotikum-rezisztenciát okoz a baktériumokban. Más mutációk károsak és csökkentik az erőnlétet, például azok a mutációk, amelyek genetikai rendellenességeket vagy rákot okoznak.
Mi az a missense point mutáció?
Missense mutáció A missense mutáció az, amikor egyetlen bázispár változása egy másik aminosav helyettesítését okozza a kapott fehérjében . Ennek az aminosav-szubsztitúciónak nincs hatása, vagy működésképtelenné teheti a fehérjét.
Hogyan osztályozod a változatokat?
A változatok formális besorolása a következők alapján történik: Súlyozott bizonyíték : A változatok áttekintése során összegyűjtött bizonyítékokat a bizonyítéktípus relatív fontossága alapján pontozzák. Bizonyos típusú bizonyítékok alátámaszthatják a patogén besorolást, míg mások a jóindulatú besorolást.
Mik az eltérések okai?
A variációk két fő oka a mutáció és a genetikai rekombináció az ivaros szaporodásban .
Mi a genetikai variáció 5 forrása?
A genetikai variációt okozhatja a mutáció (amely teljesen új allélokat hozhat létre egy populációban), véletlenszerű párzás, véletlenszerű megtermékenyítés és a homológ kromoszómák közötti rekombináció a meiózis során (amely átrendezi az allélokat egy organizmus utódaiban).
Hogyan magyarázza a természetes kiválasztódást?
A természetes szelekció az a folyamat, amely során az élő szervezetek populációi alkalmazkodnak és változnak . A populáció egyedei természetesen változékonyak, ami azt jelenti, hogy bizonyos tekintetben mind különböznek egymástól. Ez a változatosság azt jelenti, hogy egyes egyedek olyan tulajdonságokkal rendelkeznek, amelyek jobban illeszkednek a környezethez, mint mások.
Hogy néz ki a Noonan-szindrómás ember?
A Noonan-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásai vannak, például mély barázdák az orr és a száj közötti területen (philtrum) , szélesen elhelyezkedő szemek, amelyek általában halványkék vagy kékeszöld színűek, és alacsonyan ülő fülek, amelyek hátrafelé fordulnak.
Lehet-e a nőknek Noonan-szindrómája?
A Noonan-szindróma a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, és a kromoszóma felépítése normális (kariotípus). Csak a nőket érinti a Turner-szindróma , amelyet az X kromoszómát érintő rendellenességek jellemeznek.
Mennyi a Noonan-szindróma túlélési aránya?
Összességében a Noonan-szindrómás és szívelégtelenségben szenvedő gyermekek késői túlélése jó volt (91 ± 3% 15 éves korban) , bár szignifikánsan rosszabb a Noonan-szindrómás HCM-ben szenvedőknél (P < 0,01).
Mit jelent a vus orvosi értelemben?
Az Ön vizsgálata legalább egy ismeretlen jelentőségű variánst (VUS) talált egy tesztelt génben. A VUS egy gén változása ahhoz képest, amit várunk, de nem tudjuk, hogy növeli-e a rák kockázatát vagy sem.
Mik azok a véletlen vagy másodlagos leletek?
A véletlenszerű megállapításokat hagyományosan olyan eredményekként határozzák meg, amelyek kívül esnek azon az eredeti célon, amelyre a vizsgálatot vagy eljárást elvégezték . ... Ezzel szemben a másodlagos megállapítás nem az elsődleges célpontja a vizsgálatnak vagy az eljárásnak; hanem egy további eredmény, amelyet a gyakorló aktívan keres.
Mi az a check 2 gén?
A CHEK2 egy tumorszuppresszor gén, amely megvédi a sejteket a rákos megbetegedésektől . Azok az emberek, akik a gén mutációit öröklik, fokozottan hajlamosak bizonyos ráktípusokra, és előnyös lehet a gyakoribb szűrés.