Joubert neurológiai rendellenesség?
Pontszám: 4,7/5 ( 8 szavazat )A Joubert-szindróma egy ritka agyi malformáció , amelyet a kisagyi vermis – az egyensúlyt és a koordinációt irányító agyterület – hiánya vagy fejletlensége jellemez, valamint egy rossz agytörzs (moláris fog jele).
Milyen típusú rendellenesség a Joubert-szindróma?
A Joubert-szindróma (JS) egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség , amely az agynak azt a területét érinti, amely szabályozza az egyensúlyt és a koordinációt, amelyet kisagynak neveznek.
Meddig lehet élni Joubert-szindrómával?
Az átlagos halálozási életkor ebben a kohorszban 7,2 év volt, és a leggyakoribb halálokok a légzési elégtelenség (35%), különösen a 6 évnél fiatalabb egyéneknél, és a veseelégtelenség (37,5%) voltak, ami gyakoribb volt az idősebb egyéneknél.
Van-e gyógymód a Joubert-szindrómára?
A Joubert-szindróma nem gyógyítható , ezért a kezelés a tünetekre összpontosít. A rendellenes légzéssel rendelkező csecsemőknek lehet légzésfigyelő (apnoe) otthoni használatra, különösen éjszaka. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia hasznos lehet egyes egyének számára.
Progresszív a Joubert-szindróma?
A Joubert-szindróma kezelése tüneti és szupportív. A kóros légzési mintákkal rendelkező csecsemőket monitorozni kell. A szindróma a vesék, a máj és a szem fokozatos romlásával jár, ezért rendszeres ellenőrzést igényel.
Funkcionális neurológiai rendellenességek: Mayo Clinic Radio
A Joubert-szindróma halálos?
Egyes gyermekeknél enyhe hatások jelentkeznek, csak csekély tünetekkel és szinte normális fejlődéssel. Mások jelentős fejlődési problémákat, súlyos funkciókárosodást és szervi érintettséget tapasztalnak. A Joubert-szindróma gyermekkorban végzetes lehet . A kutatók még mindig tanulmányozzák a várható élettartamot ezzel a ritka betegséggel.
Kimutatható a Joubert-szindróma születés előtt?
Következtetések: Jelenleg a JS-t általában születés után diagnosztizálják . Kevesebb esetet végeztek ultrahangos prenatális diagnózissal, és nagyobb a valószínűsége annak, hogy félreirányítják őket néhány nem speciális jellemző miatt, amelyek Dandy-Walker malformációban, cranio-cerebello-cardiac szindrómában és így tovább is megnyilvánulnak.
Milyen gyakori a Joubert-szindróma?
A Joubert-szindróma a becslések szerint 80 000-ből 1-100 000 újszülöttből 1- et érint. Ez a becslés azonban túl alacsony lehet, mivel a Joubert-szindróma számos lehetséges jellemzővel rendelkezik, és valószínűleg aluldiagnosztizált.
Az Aicardi-szindróma örökletes?
Az Aicardi-szindróma szinte minden ismert esete szórványos, ami azt jelenti, hogy nem öröklődnek generációról generációra, és olyan embereknél fordulnak elő, akiknek a családjában nem fordult elő a rendellenesség. A rendellenességet feltehetően új génmutációk okozzák. Az Aicardi-szindrómát az X-hez kötött domináns állapotok közé sorolják.
Mi az a csiliopátia?
A csiliopátiák a hibás fehérjéket kódoló genetikai mutációkkal kapcsolatos rendellenességek csoportját foglalják magukban, amelyek a csillók rendellenes képződését vagy működését eredményezik.
Mi a Meckel-szindróma?
A Meckel-szindróma egy nagyon súlyos rendellenesség , amelyet a veséken található többszörös ciszták, az agy egy részének a koponyán lévő nyíláson keresztül történő kiemelkedése (occipitalis encephalocele) és extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly) jellemeznek.
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
Mi az a Bardet Biedl-szindróma?
A Bardet-Biedl-szindróma (BBS) olyan genetikai állapot, amely több testrendszert érint. Klasszikusan hat jellemző határozza meg. A BBS-ben szenvedő betegek elhízással kapcsolatos problémákat tapasztalhatnak, különösen a hasi zsírlerakódás miatt. Gyakran értelmi fogyatékosságban is szenvednek.
Miért nevezik Dandy Walker-szindrómának?
A szindróma Walter Dandy és Arthur Walker orvosokról kapta a nevét, akik az 1900-as években leírták a szindróma kapcsolódó jeleit és tüneteit. A rendellenességek gyakran az embrionális stádiumban alakulnak ki.
Mi az a Rhombencephalosynapsis?
A rhombencephalosynapsis egy középvonali agyi malformáció, amelyet a kisagyi vermis hiánya jellemez, és a kisagyféltekék látszólagos fúziója . A rhombencephalosynapsis önmagában vagy más központi idegrendszeri és extracentrális idegrendszeri rendellenességekkel együtt is megfigyelhető.
Mi a Bloom-szindróma öröklődési mintája?
A Bloom-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik . Ez azt jelenti, hogy a BLM-gén mindkét kópiája mutációt mutat Bloom-szindrómás betegeknél; és minden szülő egy mutáns és egy normál másolatot hordoz. A kórokozó gént a 15q26 kromoszómális helyre térképezték fel.
Az Aicardi-szindrómás emberek beszélhetnek?
Szinte minden betegségben szenvedő gyermeknek van valamilyen értelmi fogyatékossága vagy fejlődési elmaradása. Más tünetek azonban személyenként jelentősen eltérhetnek. Néhány Aicardi-szindrómás gyermek képes rövid mondatokban beszélni és önállóan járni .
Mit csinál a corpus callosum?
A két agyféltekét egy vastag idegrostköteg, az úgynevezett corpus callosum köti össze, amely biztosítja, hogy az agy mindkét oldala kommunikáljon és jeleket küldjön egymásnak .
Hogyan diagnosztizálható az Aicardi-szindróma?
Az Aicardi-szindrómában szenvedő egyéneknek egy tesztet kell végezniük az agyhullámok (EEG) vizsgálatára, hogy diagnosztizálják és kezeljék a rohamokat . A szemésznek a retinán kell a szemébe néznie. Az Aicardi-szindrómában ez szinte mindig kis krémszínű üregeket (lucunae) tár fel a retinán belül.
Mik a Joubert-szindróma tünetei?
A Joubert-szindróma leggyakoribb jellemzői csecsemőknél a kórosan szapora légzés (hiperpnoe) , csökkent izomtónus (hipotónia), kóros szemmozgások, csökkent értelmi fejlődés és az akaratlagos izommozgások koordinálásának képtelensége (ataxia).
Honnan származik a Joubert vezetéknév?
A Joubert egy francia vezetéknév. A Jaubert regionális változata, amely Franciaország nyugati és déli központjából származik. Ez a vezetéknév gyakori Dél-Afrikában és Namíbiában, különösen a hugenotta telepesek leszármazottai körében.
Mi az a Dandy Walker?
A Dandy-Walker-szindróma egy veleszületett agyi rendellenesség, amely magában foglalja a kisagyot (az agy hátsó részének mozgáskoordináló területe) és a körülötte lévő folyadékkal telt tereket.
Mi az a Nephronophthisis?
A nephronophthisis egy olyan rendellenesség, amely a veséket érinti . Gyulladás és hegesedés (fibrózis) jellemzi, amely károsítja a veseműködést. Ezek a rendellenességek fokozott vizelettermeléshez (polyuria), túlzott szomjúságérzethez (polydipsia), általános gyengeséghez és rendkívüli fáradtsághoz (fáradtság) vezetnek.
Mi az a poretti Boltshauser-szindróma?
A Poretti-Boltshauser-szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség , amelyet kisagyi diszplázia, cerebelláris vermis hypoplasia, a legtöbb betegnél cerebelláris ciszták, nagymértékű myopia, változó retina dystrophia és szemmozgási rendellenességek jellemeznek.
Hol van a kisagy vermisze?
a kisagy középvonala ; két kisagyféltekére választja szét a kisagyot. Úgy gondolják, hogy a vermis az egyenes testtartás megtartásának képességével függ össze. A VERMIS A FENTI CCS RÉGIÓ.