A hipofoszfátiás angolkór autoszomálisan domináns?
Pontszám: 4,7/5 ( 8 szavazat )A hipofoszfátiás angolkór (HR) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a vese foszfátsorvadása jellemez. Általában X-kapcsolt öröklődés útján terjed. Az autoszomális domináns (ADHR) öröklődés viszonylag ritka .
A hipofoszfátiás angolkór autoszomális domináns vagy recesszív?
A hiperkalciuriával járó örökletes hipofoszfátiás angolkór (HHRH) egy ritka csontbetegség, amelyet a hipofoszfatémiás angolkórhoz kapcsolódó tünetek jellemeznek, beleértve az izomgyengeséget, alacsony termetet, csontváz deformitásokat és csontfájdalmat. A rendellenesség autoszomális recesszív módon öröklődik .
Mi az Xlink hipofoszfátiás angolkór?
Az X-hez kötött hipofoszfatémia (XLH) egy örökletes rendellenesség, amelyet a vér alacsony foszfátszintje jellemez . A foszfátszint alacsony, mivel a foszfát abnormálisan feldolgozódik a vesékben, ami foszfátveszteséget okoz a vizeletben (foszfátpazarlás), és puha, gyenge csontokhoz (rachitis) vezet.
Mi az a hipofoszfatémia?
A hipofoszfatémia olyan állapot, amelyben a vér alacsony foszforszinttel rendelkezik . Az alacsony szint számos egészségügyi kihívást okozhat, beleértve az izomgyengeséget, légzési vagy szívelégtelenséget, görcsrohamokat vagy kómát. A hipofoszfatémia oka mindig valamilyen más mögöttes probléma.
Milyen öröklődésű a D-vitamin-rezisztens angolkór?
A D-vitamin-függő angolkór szinte mindig autoszomális recesszív mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a megfelelő gén mindkét másolata mutációt tartalmaz.
X Kapcsolódó hipofoszfatémia XLH
Milyen típusú mutáció a hipofoszfátiás angolkór?
Az örökletes hipofoszfátiás angolkórnak többféle öröklődési mintája lehet. Ha az állapot a PHEX gén mutációiból származik, az X-hez kötött domináns mintázatban öröklődik. A PHEX gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike.
A hypophosphatemia angolkór?
A hipofoszfátiás angolkór (korábban D-vitamin-rezisztens angolkór) olyan rendellenesség, amelyben a csontok fájdalmasan megpuhulnak és könnyen meghajlanak a vér alacsony foszfátszintje miatt. A tünetek általában kora gyermekkorban jelentkeznek, és súlyosságuk változó lehet.
Hogyan hat a hipofoszfátiás angolkór a szervezetre?
Például a hipofoszfátiás angolkór olyan genetikai rendellenesség, amelyben a vesék és a csontok rendellenesen kezelik a foszfátot . A foszfát a kalciumhoz kötődik, és ez az, ami megkeményíti a csontokat és a fogakat. Ez túl kevés foszfátot hagy a vérben és a csontokban, ami gyenge és puha csontokhoz vezet.
Hogyan kezelik a hipofoszfátiás angolkórt?
A családi hipofoszfátiás angolkór kezelésének standard protokollja magában foglalja az 1,25-dihidroxi-D-vitamin (kalcitriol) alkalmazását . A standard D-vitamin helyett kalcitriol alkalmazása elkerüli az utóbbi közel toxikus adagolását, elkerüli a D-vitamin zsírraktározását, és csökkenti a hiperkalcémia veszélyét.
Mit csinál a phex gén?
A PHEX gén utasításokat ad egy olyan enzim előállításához, amely elsősorban a csontokban és a fogakban aktív . A vizsgálatok azt sugallják, hogy más fehérjéket kisebb darabokra vág (hasít); azonban a PHEX enzim által hasított fehérjéket nem azonosították.
Milyen orvos kezeli a hipofoszfátiás angolkórt?
A nefrológus segíthet megerősíteni a foszfátvesztés valószínűségét, és segíthet felmérni a beteget a vese foszfátsorvadásának okaira vonatkozóan.
Mennyire gyakori az Xlink hipofoszfatémia?
Az X-hez kötött hipofoszfatémia (XLH) egy ritka, egész életen át tartó, gyakran legyengítő genetikai rendellenesség, amelyet az X-kromoszómán (PHEX) lévő endopeptidázokkal homológ foszfátszabályozó gén funkcióvesztéses mutációi okoznak [1]. Az XLH a becslések szerint 20 000 élveszületésből 1-nél fordul elő [2–4].
Mi az a Tio betegség?
A tumor által kiváltott osteomalacia (TIO), más néven onkogén osteomalacia, egy ritka paraneoplasztikus szindróma, amelyet csontfájdalom, izomgyengeség és törések jellemeznek, amelyek a vesefoszfát-sorvadás következtében kialakuló, nem megfelelő normál vagy alacsony 1,25(OH) 2 D miatti tartós hypophosphataemiával járnak. és emelkedett vagy nem megfelelően normális...
Az osteogenesis imperfecta autoszomális domináns?
Ha a COL1A1 vagy COL1A2 gén mutációi okozzák, az osteogenesis imperfecta autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő az állapot kialakulásához.
Mi az a vese angolkór?
A végstádiumú vesebetegségben a vese 1-hidroxiláz szintje csökken vagy elveszik, és a foszfát kiválasztása hiányos. Ez az 1,25(OH) 2 D-vitamin alacsony szintjéhez, hipokalcémiához és az oszteoid meszesedés kudarcához vezet. Az osteodystrophia (azaz a vese angolkór) az egyetlen olyan angolkórtípus, amelynél magas a szérum foszfátszint .
Mi az Osteo Malaysia?
Az osteomalacia jelentése " puha csontok ". Az osteomalacia olyan betegség, amely legyengíti a csontokat, és könnyebben eltörheti őket. Ez a csökkent mineralizáció zavara, ami azt eredményezi, hogy a csont gyorsabban bomlik le, mint ahogyan újra kialakulhatna. Ez egy olyan állapot, amely felnőtteknél fordul elő.
Miért alacsony a szérum foszfát az angolkórban?
[3] Calcipeniás angolkór esetén hypophosphataemiához vezető foszfaturia lép fel a másodlagos hyperparathyreosis következtében. A foszfopéniás angolkórban (hipofoszfátémiás angolkór) a foszfáthiány az elsődleges hiba, amely leggyakrabban a vesén keresztüli fokozott foszfátkiválasztásból ered .
Férfiaknál gyakoribb az angolkór?
A D-vitamin-hiányos angolkór egyaránt érinti a férfiakat és a nőket . Annak ellenére, hogy idősebb gyermekeket is érinthet, az angolkór leginkább a csecsemőket és az óvodáskorú gyermekeket érinti, és születéskor is jelen lehet (veleszületett) olyan csecsemőknél, akiknek alacsony D-vitamin szintje van.
Mi okozza a marasmust?
A tápanyaghiány a marasmus fő oka. Olyan gyermekeknél fordul elő, akik nem vesznek be elegendő fehérjét, kalóriát, szénhidrátot és más fontos tápanyagokat. Ennek oka általában a szegénység és az élelmiszerhiány.
Hogyan diagnosztizálják a hipofoszfátiás angolkórt?
Hipofoszfátiás angolkór diagnózisa A laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy a vér kalciumszintje normális , de a foszfátszint alacsony. A vizeletet is megvizsgálják a kiválasztott foszfátszint kimutatására. A vizelet foszfátszintje magas. Az orvosok röntgenfelvételeket is készíthetnek a csontokról.
Melyik kapcsolódik az angolkórhoz?
Az angolkór a gyermekek csontjainak felpuhulását és gyengülését jelenti, általában extrém és hosszan tartó D-vitamin-hiány miatt . A ritka öröklött problémák angolkórt is okozhatnak. A D-vitamin segít gyermeke szervezetében a kalcium és a foszfor felszívódásában az élelmiszerekből.
Melyek az angolkór különböző típusai?
Az angolkórnak számos altípusa van, beleértve a hipofoszfátiás angolkórt (D-vitamin-rezisztens angolkór), a vese- vagy vese angolkórt (vese osteodystrophia), és leggyakrabban a táplálkozási angolkórt (amelyet a D-vitamin, kalcium vagy foszfát étrendi hiánya okoz).
Genetikai eredetű az angolkór a kutyákban?
A D-vitamin-függő II-es típusú angolkór a kutyákban autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a mutált gén két kópiáját kell megkapniuk (mindegyik szülőtől egyet).
Mik azok az autoszomális recesszív tulajdonságok?
Az autoszomális recesszív az egyik módja annak, hogy egy tulajdonság, rendellenesség vagy betegség családon keresztül továbbadható. Az autoszomális recesszív rendellenesség azt jelenti , hogy egy abnormális gén két másolatának kell jelen lennie ahhoz, hogy a betegség vagy tulajdonság kialakuljon .
Melyik enzim termelődik angolkórban?
A csontspecifikus alkalikus foszfatáz izoenzim a megnövekedett oszteoblaszt aktivitás következtében emelkedik. A legmagasabb teljes ALP értékeket a Paget-kór vagy angolkór/csonteomalasia miatt megnövekedett csontizoenzim-szintnek tulajdonították.