A hipofoszfatémia recesszív vagy domináns?
Pontszám: 4,5/5 ( 6 szavazat )A hipofoszfátiás angolkór leggyakrabban X-hez kötött domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az állapotért felelős gén az X-kromoszómán található, és a génnek csak egy mutált másolata elegendő az állapot kialakulásához.
A hipofoszfátémia domináns vagy recesszív tulajdonság?
A legtöbb egyénben a familiáris hypophosphataemia X-hez kötött domináns módon öröklődik, azonban a variáns formák autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődnek.
Mi az a hipofoszfatémia?
A hipofoszfatémia olyan állapot, amelyben a vér alacsony foszforszinttel rendelkezik . Az alacsony szint számos egészségügyi kihívást okozhat, beleértve az izomgyengeséget, légzési vagy szívelégtelenséget, görcsrohamokat vagy kómát. A hipofoszfatémia oka mindig valamilyen más mögöttes probléma.
A D-vitamin-rezisztens angolkór domináns vagy recesszív?
Az örökletes D-vitamin-rezisztens angolkór (HVDRR) egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet a D-vitamin receptor (VDR) mutációi okoznak. A betegek súlyos angolkórt és hipokalcémiát mutatnak. A heterozigóta szülők és testvérek normálisnak tűnnek, és nem mutatják a betegség tüneteit.
Mi az autoszomális domináns hipofoszfatémiás angolkór?
Az autoszomális domináns hipofoszfatémiás angolkór (ADHR) egy ritka örökletes betegség, amelyben a vizeletben a túlzott foszfátvesztés rosszul képződött csontokhoz (rachitis), csontfájdalmakhoz és fogtályogokhoz vezet. Az ADHR-t a 23-as fibroblaszt növekedési faktor (FGF23) mutációja okozza.
Az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív öröklődés megértése
Örökölhető-e az angolkór?
Genetikai hiba Az angolkór ritka formái egyes öröklött (genetikai) betegségekben is előfordulhatnak . Például a hipofoszfátiás angolkór olyan genetikai rendellenesség, amelyben a vesék és a csontok abnormálisan kezelik a foszfátot. A foszfát a kalciumhoz kötődik, és ez az, ami megkeményíti a csontokat és a fogakat.
Férfiaknál gyakoribb az angolkór?
A D-vitamin-hiányos angolkór egyaránt érinti a férfiakat és a nőket . Annak ellenére, hogy idősebb gyermekeket is érinthet, az angolkór leginkább a csecsemőket és az óvodáskorú gyermekeket érinti, és születéskor is jelen lehet (veleszületett) olyan csecsemőknél, akiknek alacsony D-vitamin szintje van.
Megszülethet egy baba angolkórral?
A D-vitamin elengedhetetlen a gyermekek erős és egészséges csontozatának kialakulásához. Ritka esetekben a gyermekek az angolkór genetikai formájával születhetnek . Akkor is kialakulhat, ha más állapot befolyásolja a vitaminok és ásványi anyagok szervezet általi felszívódását. Olvasson többet az angolkór okairól.
Örökölheti a D-vitamin-hiányt?
Sokan úgy gondolják, hogy a D-vitamin hiányát az étrendjük vagy a napfény hiánya okozza. A szervezet D-vitamin-felvételének 80%-a a genetikának köszönhető. Tehát nem számít, hogy D-vitaminban gazdag étrendet folytat, vagy ha sok napfényt kap, akkor is hajlamos lehet a hiányra .
Mennyi a várható élettartama egy angolkórban szenvedő embernek?
A hipofoszfátiás angolkórban szenvedők hosszú távú kilátásai (prognózisa) jók. Megfelelő kezelés mellett normális egészség és normális élettartam várható . Ha az állapotot nem kezelik (különösen a gyermekek növekedése közben), a csontváz deformációi maradandóak lehetnek.
A férfiaknál nagyobb valószínűséggel alakul ki hipofoszfatémia, mint a nőknél?
X-Linked hypophosphataemia (XLH) egy nemhez kötött domináns rendellenesség. Lehetséges, hogy a nőstények enyhébben érintettek, mint a hímek .
Az angolkór betegség?
Az angolkór egy csontrendszeri rendellenesség , amelyet a D-vitamin, a kalcium vagy a foszfát hiánya okoz. Ezek a tápanyagok fontosak az erős, egészséges csontozat kialakulásához. Az angolkórban szenvedők csontjai gyengék és lágyak, növekedésük visszamaradhat, és súlyos esetekben csontváz-deformitás is előfordulhat.
A foszfát és a foszfor ugyanaz?
A foszfor és a foszfát kifejezéseket gyakran felcserélhetően használják, amikor vizsgálatról beszélünk, de a vérben lévő szervetlen foszfát mennyiségét mérik szérumfoszfor/foszfát teszttel. ... A foszfor egy ásványi anyag, amely más anyagokkal kombinálva szerves és szervetlen foszfátvegyületeket képez.
Mennyire ritka az XLH?
Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) egy ritka, örökletes, progresszív és élethosszig tartó foszfátsorvadási rendellenesség, amelyet a fibroblaszt növekedési faktor (FGF) 23 koncentrációjának és aktivitásának kóros emelkedése jellemez; Az XLH előfordulása 20–25 000 egyénből körülbelül 1 esetben fordul elő.
Milyen fajtái vannak az angolkórnak?
- Táplálkozási angolkór.
- Veleszületett angolkór.
- Koraszülöttkori angolkór.
- D-vitamin rezisztencia (I-es és II-es típusú)
- Neoplasztikus angolkór.
- Hipofoszfátiás angolkór.
- Kábítószer okozta angolkór.
Melyik kapcsolódik az angolkórhoz?
Az angolkór a gyermekek csontjainak felpuhulását és gyengülését jelenti, általában extrém és hosszan tartó D-vitamin-hiány miatt . A ritka öröklött problémák angolkórt is okozhatnak. A D-vitamin segít gyermeke szervezetében a kalcium és a foszfor felszívódásában az élelmiszerekből.
Mi történik, ha kevés a D-vitamin?
A D-vitamin hiánya a csontsűrűség csökkenéséhez vezethet, ami hozzájárulhat csontritkuláshoz és törésekhez (csonttörés). A súlyos D-vitamin-hiány más betegségekhez is vezethet. Gyermekeknél angolkórt okozhat. Az angolkór egy ritka betegség, amelynek következtében a csontok megpuhulnak és meghajlanak.
Az alacsony D-vitamin okozhat neurológiai tüneteket?
Következtetés: A D-vitamin hiánya gyakori. A neurológiai tünetek a 25 (OH) D alacsonyabb szintjéhez kapcsolódnak. Az SM prevalenciája magas volt. A D-vitamin időszakos felmérése és pótlása csökkentheti a jövőbeni fogyatékosságot.
Mennyire gyakori az alacsony D-vitamin?
A D-vitamin hiánya nagyon gyakori. Becslések szerint világszerte körülbelül 1 milliárd embernek van alacsony vérszintje a vitaminnak (4). Egy áttekintés szerint az Egyesült Államokban a felnőttek 41,6%-a hiányos . Ez a szám a spanyol felnőtteknél 69,2%-ra, az afroamerikai felnőtteknél pedig 82,1%-ra emelkedik (5).
Honnan tudhatom, hogy a babám angolkóros?
Mik az angolkór tünetei? Az angolkórban szenvedő kisbabák nyűgösek lehetnek, és puha koponyájuk van . Előfordulhat, hogy a csecsemők és kisgyermekek nem fejlődnek, nem járnak vagy nőnek jól. Az idősebb gyermekeknél csontfájdalmak és meghajlott lábak jelentkezhetnek, vagy csuklójuk és térdük szélesedhet.
Mi az újszülöttkori angolkór?
A koraszülötteknél újszülöttkori angolkór alakulhat ki, ami spontán törésekhez, növekedési zavarokhoz és légzési elégtelenséghez vezethet. Az újszülöttkori angolkór általában az élet első 8-10 hetében észlelhető, és mellkasröntgen segítségével diagnosztizálják.
Honnan tudhatom, hogy a gyermekemnek alacsony a D-vitaminja?
Gyermekeknél és felnőtteknél a D-vitamin-hiány tünetei közé tartozik a csontfájdalom vagy -érzékenység, fogak deformitása, növekedési zavar, fokozott csonttörések, izomgörcsök, alacsony termet és csontrendszeri deformációk, például angolkór . „Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia jelentése szerint az angolkór nőtt” – mondja Timmler.
Elmúlik az angolkór?
Az angolkór a legtöbb esetben elmúlik, ha gyermeke elegendő D-vitaminhoz jut . Előfordulhatnak tartós hatások vagy hibák, amelyek további kezelést igényelnek, például fogszabályozás vagy műtét. Ennek eredményeként gyermekének terápiára lehet szüksége. Lehetséges, hogy gyermekének szigorú diétára van szüksége ahhoz, hogy egészséges maradjon.
A pellagra gyógyítható?
A nikotinamiddal vagy niacinnal végzett orális terápia általában hatékony a pellagra klinikai megnyilvánulásainak visszafordításában. Mivel a betegek gyakran alultápláltak és egyéb vitaminhiányban szenvednek, a teljes gyógyuláshoz magas fehérjetartalmú étrendre és B-komplex vitaminok beadására van szükség.
Mi okozza a D-vitamin felszívódási zavarát?
A D-vitamin-hiány oka lehet a nem megfelelő napfénynek való kitettség[3], a felszívódási zavar (azok az emberek, akiknél a vékonybél reszekciója átesett, fennáll ennek az állapotnak a kockázata; a D-vitamin felszívódási zavarával kapcsolatos betegségek közé tartozik a cöliákia, a rövid bél szindróma [4] és a cisztás fibrózis[5]), gyógyszerek (gyógyszerek ...