A veleszületett amaurosis genetikai rendellenesség?
Pontszám: 4,4/5 ( 72 szavazat )A Leber congenitalis amaurosis (LCA) egy ritka genetikai szembetegség . Az érintett csecsemők születésükkor gyakran vakok.
A Leber veleszületett amaurosis örökletes?
A Leber congenitalis amaurosis az örökletes (általában autoszomális recesszív) retinabetegségek csoportja .
Melyik gén okozza a Leber veleszületett amaurózisát?
Ha a Leber veleszületett amaurózisát a CRX vagy IMPDH1 gének mutációi okozzák , a rendellenesség autoszomális domináns öröklődési mintázatú. Az autoszomális domináns öröklődés azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához.
Progresszív a Leber veleszületett amaurosis?
A Leber congenitalis amaurosis (LCA) elsősorban a retinát érinti, a szem hátsó részén található speciális szövetet, amely érzékeli a fényt és a színt. Csecsemőkoruktól kezdve az LCA-ban szenvedő emberek általában súlyos látássérülést szenvednek. Ez legtöbbször nem progresszív , de időnként nagyon lassan romlik.
Az LCA gyógyítható?
A specifikus szem- és retinabetegségek, például a Leber-veleszületett amaurosis (LCA) kezelésére szolgáló génterápia ígéretesnek bizonyult, de a kutatások eddig egyenetlen eredményeket hoztak, és nem hoztak gyógymódot .
Leber veleszületett amaurosis: A CRISPR meg tudja gyógyítani a genetikai vakságot?
Kezelhető a Leber veleszületett amaurosis?
Kezelés. A legújabb kutatási eredmények áttörést hoztak a retina öröklött degenerációinak kezelésében: az első génterápia (Luxturna™)**, amelyet most engedélyeztek a Leber Congenital Amaurosis (LCA) egyes esetekben történő alkalmazására, ahol mindkét példányban mutáció található. az RPE65 gén létezik.
Mi a Leber veleszületett amaurosis kezelése?
Az érintett gyermekek családjai számára genetikai tanácsadás javasolt. 2017-ben a Luxturna (voretigén neparvovec-rzyl) génterápiát az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) hagyta jóvá az RPE65 gén két mutációjával rendelkező gyermekek és felnőttek kezelésére, amelyek egy LCA2 nevű LCA-t tartalmaznak.
A Leber-féle veleszületett amaurózisban szenvedők látnak?
Az LCA hatással van a perifériás rúdsejtekre, amelyek lehetővé teszik az éjszakai látást, valamint a központi kúpsejteket, amelyek felelősek a finom részletekért és a színlátásért. Az LCA autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hibás gént kell hordoznia az állapothoz, hogy átadhassa azt gyermekeinek.
Az LCA egy RP?
A Leber congenital amaurosis (LCA) egy ritka recesszív retina degeneráció , amely hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkezik, mint az RP. Különös azonban abban, hogy a betegség a születést követő hónapokon belül jelentkezik, és nagyon korai életszakaszban súlyos látásvesztést okoz.
Az LCA az RP egy típusa?
A Leber congenital amaurosis (LCA) az öröklött retinabetegségek csoportja , amelyet a születéskor súlyos látásromlás vagy vakság jellemez. Egyes retinaszakértők az LCA-t a retinitis pigmentosa (RP) súlyos formájának tartják.
Milyen gént céloznak meg a tudósok a Leber veleszületett amaurosis génterápiás kezelése során?
A kezelés egy mérföldkőnek számító klinikai vizsgálat része, amelynek célja a CRISPR– Cas9 génszerkesztési technikák azon képességének tesztelése, hogy eltávolítsák azokat a mutációkat, amelyek a Leber-féle veleszületett amaurosis 10 (LCA10) nevű ritka állapotot okozzák. Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés a betegségre, amely a gyermekkori vakság vezető oka.
Mi az LCA oka?
Az LCA öröklődik (a szülőktől öröklődik) a génjeiken keresztül . Legalább 19 különböző génmutáció létezik, amelyek továbbadhatók, és az LCA spektrumát okozzák. Az érintett gének arra utasítják szervezetünket, hogy a látáshoz szükséges fehérjéket állítson elő.
Hogyan öröklődik a Leber-féle örökletes optikai neuropátia?
A Leber-féle örökletes optikai neuropátia mitokondriális betegség, ami azt jelenti, hogy anyán keresztül örökli .
Mi a legvalószínűbb oka a beteg éjszakai vakságának?
A nyctalopia leggyakoribb oka a retinitis pigmentosa , egy olyan rendellenesség, amelyben a retina rúdsejtjei fokozatosan elveszítik a fényre reagáló képességüket. Az ebben a genetikai betegségben szenvedő betegek progresszív nyctalopiában szenvednek, és végső soron nappali látásuk is károsodhat.
Mennyire gyakori az LCA10?
Ez a mutáció a Leber congenitalis 10-es típusú amaurózist (LCA10) okozza. Az LCA egy ritka IRD, amely 100 000 újszülött gyermekenként 2-3 embert érint, és a sokféle gén egyikének mutációja miatt alakul ki; CEP290, RPE65, GUCY2D, RPGRIP1, RDH12, SPATA7, AIPL1, RD3, CRB1, CRX, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, NMNAT1 és TULP11.
Az amaurosis fugax egy TIA?
Az átmeneti vakság vagy homályos látás egy szemen (amaurosis fugax) a tranziens ischaemiás roham (TIA) egyik formája, amely a szemben lokalizálódik . A tünetet a szem artériás keringésének megszakadása okozza, amely általában néhány percig tart.
Mit jelent LCA-szolgáltatónak lenni?
Az LCA egy autoszomális recesszív betegség . Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek az LCA-t okozó hibás gén hordozójának kell lennie. A hordozók hordozzák a hibás gént, de nem feltétlenül sújtják őket a betegség. Az alábbi táblázatban minden szülőnek van egy vörös hibás génje (A), amely párosul egy fekete, nem hibás génnel (B).
Hogyan diagnosztizálható az LCA?
Hogyan diagnosztizálható az LCA? Az LCA-t általában egy szemész diagnosztizálja az anamnézis és a vizsgálat fizikai lelete alapján . Az elektroretinogramot (ERG) gyakran használják a retina rudak és kúpok működésének tesztelésére, és speciális berendezéssel végzik.
Mi a génterápia célja Leber veleszületett amaurosisában?
Ezzel beköszöntött a remény és a haladás időszaka a vakság gyógyítását célzó génterápia területén, amely a génterápia 2017-es jóváhagyásával tetőzött, amely javította a látást Leber congenitalis amaurosisban (LCA), a vakság ritka, öröklött formája. szorosan összefügg a Lancelotban látott állapottal.
Milyen mutációk okoznak vakságot?
A kutatók egy recesszív genetikai rendellenességet vizsgáltak, amely tönkreteszi a szem fejlődését, és gyermekkori vakságot eredményez. Az érintett gyermekeket hordozó rokon család minden egyes tagjának genomjának elemzése után a genetikusok egy új gén, a MARK3 patogén mutációit határozták meg, mint az okot.
Mi a génterápia hátránya?
Ez a technika a következő kockázatokkal jár: Nem kívánt immunrendszeri reakció . A szervezet immunrendszere behatolóként láthatja az újonnan bevezetett vírusokat, és megtámadhatja őket. Ez gyulladást és súlyos esetekben szervi elégtelenséget okozhat.
Hogyan használható a kiemelt genetikai gyógyászat a betegség kezelésére?
A génterápia egy kísérleti technika, amely géneket használ a betegségek kezelésére vagy megelőzésére. A jövőben ez a technika lehetővé teheti az orvosok számára a rendellenességek kezelését úgy, hogy egy gént illesztenek be a páciens sejtjébe, ahelyett, hogy gyógyszereket vagy műtétet alkalmaznának.
Mi teszi a Luxturnát megfelelő kezeléssé Leber veleszületett amaurosisának kezelésére?
A Luxturna olyan betegek kezelésére szolgál, akiknek Leber congenital amaurosisban (LCA) vagy retinitis pigmentosaban (RP) szenvednek, amelyet az RPE65 gén mindkét példányának mutációi okoztak . A Luxturna egy működő RPE65 gént biztosít, amely ugyanazon gén mutáns változata helyett működik.
Mennyibe kerül a Luxturna?
Az Egyesült Államokban a Luxturna szemenként 425 000 dollárba kerül listaáron. A Luxturna költséghatékonyságának értékelésének kulcsfontosságú része annak meghatározása, hogy a kezelés mennyi ideig tarthat haszna. Jelenleg a kezelt betegek utánkövetése hét és fél évig tart.
Milyen kockázatokkal és etikai aggályokkal jár a génterápia?
A csíravonal génterápia ötlete ellentmondásos. Bár megkímélheti a család jövő generációit egy bizonyos genetikai rendellenességtől, váratlan módon befolyásolhatja a magzat fejlődését, vagy hosszú távú, még nem ismert mellékhatásokkal járhat.