A battens betegség genetikai eredetű?
Pontszám: 4,3/5 ( 48 szavazat )A Batten-kór egy öröklött genetikai rendellenesség , amely úgy tűnik, hogy befolyásolja a lizoszómáknak nevezett sejtekben lévő apró testek működését.
A Batten-kór családon belül terjed?
A Batten-kór genetikai rendellenesség. Ez öröklődik (családokon keresztül öröklődik) . Csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő egy mutációval rendelkező gén hordozója (tévedés). Ahhoz, hogy egy csecsemő Batten-kórral szülessen, mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gén egy példányát.
Mi okozza a Batten-kórt?
Egy genetikai hiba, amelyet általában mindkét szülőtől örökölnek , Batten-kórt okoz. Több mint 400 mutációt azonosítottak 14 különböző génben, amelyeket CLN1-től CLN14-ig emlegetnek. Mindegyik gén mutációja külön betegségtípust okoz, amelyet CLN1-től CLN14-ig terjedő betegségnek is neveznek.
A Batten-kór mindig végzetes?
Idővel az érintett gyermekek mentális károsodást szenvednek, súlyosbodnak a görcsrohamok, és fokozatosan elveszítik a látást és a motoros készségeket. Végül a fiatalkori Batten-kórban szenvedő gyerekek megvakulnak, ágyhoz kötöttek és képtelenek kommunikálni. A fiatalkori Batten-kór mindig végzetes a tizenévesek vagy a húszas évek végén .
Felnőttek is megkaphatják a Batten-kórt?
A felnőttkori Batten-kór a Batten-betegség (más néven neuronális ceroid lipofuscinosis, NCL) egy nagyon ritka altípusa, amelynek tünetei általában akkor jelentkeznek, amikor a betegek elérik a 30. életévüket. De ez a forma serdülőkortól 50 év feletti életkorig terjed. A felnőttkori Batten-betegséget néha Kufs-kórnak is nevezik.
Batten-kór és génterápia
Hogyan teszteli a Batten-kórt?
A Batten-betegség diagnosztizálásának egyetlen biztos módja a genetikai tesztelés . A Batten-kór (vagy más genetikai állapot) genetikai tesztjének elvégzéséhez a páciens DNS-ét vérmintából tisztítják. A DNS-t ezután szekvenálják – ahol meghatározzák a gén pontos DNS-szekvenciáját.
Melyek a Batten-kór kezelési módjai?
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága által a Batten-betegség kezelésére engedélyezett egyetlen kezelés a Brineura (alfa cerliponáz) , egy enzimpótló terápia, amelyet a CLN2-nek nevezett Batten-betegségben szenvedő gyermekek járási képességének lassítására terveztek.
A Batten-kór gyógyítható?
Végül a Batten-kórban szenvedő gyerekek megvakulnak, tolószékhez kötődnek, ágyhoz kötöttek, képtelenek kommunikálni, és elvesztik minden kognitív funkciójukat. Ezekre a rendellenességekre nincs gyógymód, de az egyik forma (CLN2-betegség) kezelését jóváhagyta az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (lásd a Kezelés című részt).
Rosszul diagnosztizálható a Batten-betegség?
A Batten-betegséget gyakran rosszul diagnosztizálják , mert ritka, és sok betegségnek ugyanazok a tünetei. Mivel a látásvesztés általában a betegség egyik legkorábbi jele, a szemorvosok lehetnek az elsők, akik gyanakodhatnak a problémára.
Mikor diagnosztizálják a Batten-kórt?
A Batten-kór az idegrendszer végzetes, öröklött rendellenessége, amely jellemzően gyermekkorban kezdődik. Ennek a rendellenességnek a korai tünetei általában 5 és 10 éves kor között jelentkeznek, amikor a szülők vagy az orvosok észrevehetik, hogy egy korábban normális gyermeknél látászavarok vagy görcsrohamok jelentkeztek.
Mi a Barton-kór?
A Carrión-kór, az Oroya-láz vagy a perui szemölcs egy ritka fertőző betegség , amely csak Peruban, Ecuadorban és Kolumbiában fordul elő. Peru egyes területein endemikus, a Bartonella bacilliformis baktérium által okozott fertőzés okozza, és a Lutzomyia nemzetségbe tartozó homoklegyek terjesztik. A macskakarmolás betegség világszerte előfordul.
Hogyan hat a Batten-kór az idegrendszerre?
A Batten-kór tüneteit a zsíros anyagok, az úgynevezett lipopigmentumok felhalmozódása okozza a szervezet szöveteiben. Ahogy ezek az anyagok felhalmozódnak, az agyban, a retinában és a központi idegrendszerben neuronoknak nevezett sejtek pusztulását okozzák.
Mi a terminális juvenilis Batten-kór?
A CLN3, amelyet gyakran fiatalkori Batten -kórnak is neveznek, egy rendkívül ritka, végzetes kimenetelű, öröklött betegség, amely elsősorban az idegrendszert érinti, és kezeletlenül halálos kimenetelű. A CLN3 betegségben szenvedő gyermekek normálisan fejlődnek, még az iskolában is kiválóan teljesítenek 5-6 éves korukig, amikor is észrevehetővé válik a progresszív látásvesztés.
Mi a legritkább genetikai rendellenesség?
A Journal of Molecular Medicine szerint a ribóz-5-foszfát-izomeráz-hiány vagy az RPI-hiány a legritkább betegség a világon, az MRI- és a DNS-elemzés csak egyetlen esetet mutatott ki a történelemben.
Mennyire ritka a Batten-kór az Egyesült Királyságban?
Becsléseink szerint évente körülbelül 3-4 gyermeknél diagnosztizálják a betegség fiatalkori formáját, ami azt jelenti, hogy valószínűleg 30-40 érintett gyermek és fiatal van az Egyesült Királyságban. A felnőttkori NCL rendkívül ritka , bár az érintett családokat több különböző országban azonosították.
Hogyan befolyásolja a lizoszómákat a Batten-kór?
Batten-kór és génterápia A Batten-kórhoz kapcsolódó hibás gének a kulcsfontosságú enzimek hiányosságait okozzák a lizoszómákban , ami hulladék felhalmozódásához vezet a lizoszómákban, valamint szövetek és sejtek sérüléséhez, különösen a központi idegrendszerben.
Hogyan hat a Krabbe-kór a szervezetre?
A Krabbe (KRAH-buh) betegség egy öröklött betegség, amely elpusztítja az idegsejtek védőbevonatát (mielint) az agyban és az egész idegrendszerben. A legtöbb esetben a Krabbe-kór jelei és tünetei a csecsemőknél 6 hónapos koruk előtt alakulnak ki, és a betegség általában 2 éves korig halálhoz vezet.
A Bartonella parazita vagy baktérium?
Bartonella henselae baktérium. A fotó a Vulgaris-Medical jóvoltából. A Bartonella intracelluláris paraziták , amelyek általában a vörösvérsejteket, a makrofágokat és az endothelsejteket részesítik előnyben. A kullancsok mint Bartonella-szervezetek vektoraira vonatkozó bizonyítékok közvetettek, de meglehetősen erősek.
Milyen antibiotikumokat alkalmaznak a Bartonella kezelésére?
Számos más antibiotikum hatásos a Bartonella fertőzések ellen, beleértve a penicillinek, tetraciklinek, cefalosporinok és aminoglikozidok . Mivel az aminoglikozidok baktericidek, általában a CSD-n kívüli Bartonella fertőzések első vonalbeli kezelésére használják őket.
Lehet-e Bartonella évekig?
Kezeletlen egyénekben a verruga peruana hónapoktól évekig fennmaradhat . Ároki láz: A Bartonella quintana (B. quintana) által okozott árokláz a baktériummal való érintkezést követően néhány napon belül vagy akár öt héten belül jelentkezik.
Gyógyítható-e a Bartonella emberben?
A Bartonella fajok okozta betegségek némelyike kezelés nélkül spontán megoldódhat , más esetekben azonban a betegség antibiotikus kezelés és/vagy műtét nélkül halálos kimenetelű.
A Bartonella okozhat skizofréniát?
Az Észak-Karolinai Állami Egyetem és a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetem kísérleti tanulmánya Bartonella fertőzésre utaló jeleket talált a skizofréniában és skizoaffektív rendellenességben szenvedők vérében .
Mi az a Lyme-i düh?
Akut dühepizódokról számoltak be, amelyeket néha „Lyme-i dühnek” is emlegetnek, és több alkalommal is szemtanúi voltak. A harag ezekben az epizódokban nagyon hirtelen támadt , rendkívül intenzív volt, és gyakran minimális kognitív kontrollal. A betegek szörnyű, tolakodó tüneteket írtak le.
A Bartonella autoimmun betegség?
1-16 Az autoimmun Bartonella betegségek nem gyakoriak, de súlyosak lehetnek . klinikai tünetek. A Bartonella nagyon magas antitest-titert indukál macskákban és néhány emberben, valamint sejtes immunstimulációt, ami granulomaképződményeket, valamint limfocita és neutrofil felhalmozódást eredményez a különböző szövetekben.