Az alfa-1-antitripszin-hiány örökletes?
Pontszám: 4,9/5 ( 30 szavazat )Ez az állapot autoszomális kodomináns mintázatban öröklődik . A kodominancia azt jelenti, hogy a gén két különböző változata lehet aktív (kifejezett), és mindkét változat hozzájárul a genetikai tulajdonsághoz. A SERPINA1 gén leggyakoribb változata (allélja), az M, normális szintű alfa-1 antitripszint termel.
Mindkét szülőnek alfa-1 antitripszin hiánya van?
Mindkét szülőnek rendelkeznie kell az abnormális alfa-1 antitripszin-hiánygén legalább egy példányával , hogy gyermeke örökölje a betegséget.
Hogyan öröklődik az alfa-1 antitripszin hiány?
Az alfa-1 antitripszin-hiány (AATD) a családokban autoszomális kodomináns mintázatban öröklődik . A kodomináns öröklődés azt jelenti, hogy a gén két különböző változata (allél) expresszálódhat, és mindkét változat hozzájárul a genetikai tulajdonsághoz. Az M gén az alfa-1 gén leggyakoribb allélja.
Mennyi az alfa-1-betegek várható élettartama?
Hogyan befolyásolja az alfa-1 tüdőbetegség a várható élettartamomat? Azok az emberek, akik továbbra is dohányoznak és alfa-1 tüdőbetegségben szenvednek, átlagosan körülbelül 60 évesek .
Mi az alfa-1 antitripszin-hiány genetikai oka?
Az alfa-1 antitripszin hiányt (AATD) a SERPINA1 gén változásai (patogén változatai, más néven mutációk) okozzák . Ez a gén utasításokat ad a szervezetnek az alfa-1 antitripszin (AAT) nevű fehérje előállítására. Az AAT egyik feladata, hogy megvédje a szervezetet egy másik fehérjétől, a neutrofil elasztáztól.
Alfa-1 antitripszin hiány - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Meggyógyítható az alfa-1?
Az alfa-1 antitripszin-hiányra nincs gyógymód . Az általa okozott tüdőbetegségek azonban kezelhetők. A kezdeti kezelés hasonló a tüdőtágulathoz, a COPD egy típusához.
Az alfa-1 halálos betegség?
Alfa-1 antitripszin hiány – potenciálisan halálos betegség.
Tudsz vért adni, ha alfa-1-ed van?
Az alfa-1-ben szenvedő egyének mindaddig adhatnak vért , amíg nem szenvednek tüdőtágulásban. Elzáródásos légúti betegség , amelyben az alveolusok (légzsákok) fala megsérül vagy megsemmisül. Több vagy májbetegség, és nem kapnak augmentációs terápiát.
Mi a teendő, ha alfa-1 antitripszin hiányom van?
Bár az AAT-hiányra nincs gyógymód, növelheti az AAT-fehérje mennyiségét a vérében , ami megvédi Önt a további tüdőkárosodástól. Az orvosok ezt augmentációs terápiának nevezik. Ezt a kezelést akkor is megkaphatja, ha tüdőtágulást kap. Az augmentációs terápiát helyettesítő terápiának is nevezik.
Melyek az alfa-1 antitripszin-hiány okozta tüdőbetegség jelei és tünetei?
- Légszomj.
- Túlzott köhögés váladék/köpet termeléssel.
- zihálás.
- Az edzéskapacitás csökkenése és tartósan alacsony energiaállapot vagy fáradtság.
- Belégzéskor fokozódó mellkasi fájdalom.
Ritka betegség az alfa-1 antitripszin hiány?
Az alfa-1-antitripszin-hiány (AATD) egy ritka, örökletes állapot , amely a keringő alfa-1-antitripszin (AAT) szintjének csökkenéséhez vezet, jelentősen növelve a súlyos tüdő- és/vagy májbetegség kockázatát gyermekeknél és felnőtteknél, amelyekben bizonyos szempontok továbbra is megoldatlanok. .
Az alfa-1 autoimmun betegség?
Az alfa-1-antitripszin (AAT) hiánya egy alulismerten örökletes rendellenesség, amely a krónikus obstruktív tüdőbetegség, a gyermekek és felnőttek májzsugorodása, ritkábban kiújuló panniculitis, szisztémás vasculitis és egyéb gyulladásos, autoimmun és daganatos betegségek idő előtti kialakulásához kapcsolódik. ..
Mit jelent alfa-1 hordozónak lenni?
Az alfa-1 hordozó olyan személy, akinek egy normál alfa-1 génje (M) és egy hibás alfa-1 génje (általában Z vagy S) van . Hordozónak lenni nagyon gyakori. Úgy gondolják, hogy az Egyesült Államokban több mint 19 millió ember hordozó. A legtöbb Alpha-1 hordozó MZ vagy MS.
Kaphat alfa-1 antitripszin hiányt az egyik szülőtől?
Az alfa-1 antitripszin (AAT) hiánya genetikai betegség. A hiány a géneken keresztül a szülőkről a gyerekekre terjed. Az AAT-hiányos személy mindkét szülőjétől örökli a hiányt .
Az alfa-1 ugyanaz, mint a COPD?
Az alfa-1-et gyakran először asztmaként vagy dohányzással összefüggő krónikus obstruktív tüdőbetegségként (COPD) diagnosztizálják. A COPD magában foglalja az emfizémát és a krónikus hörghurutot. Az alfa-1 a COPD leggyakoribb genetikai kockázati tényezője. A COPD-vel diagnosztizált emberek körülbelül 3 százalékánál előfordulhat, hogy nem észlelték az alfa-1-et.
Alfa-1 antitripszin hiányban születik?
Az alfa-1-antitripszin-hiány egy genetikai állapot , ami azt jelenti, hogy egy abnormális génen keresztül a szülőről a gyermekre továbbítja. Ez a gén egy autoszomális recesszív gén, ami azt jelenti, hogy ha az anya és az apa is hordozza a gént, 4 gyermekből 1 örökli az alfa-1 antitripszin hiányt.
Hogyan hat az alfa-1 a májra?
Az alfa-1 antitripszin fehérje általában a májból a véren keresztül jut el, hogy megvédje a tüdőt és más szerveket. De ha a fehérjék nem megfelelő alakúak, megakadhatnak a májban. Ez cirrózist, súlyos májkárosodást és hegesedést, valamint májrákot okozhat .
Milyen szövődményei vannak az alfa-1 antitripszin hiányának?
Az alfa-1 egy ritka genetikai (öröklött) rendellenesség, amelyben az emberek véráramában alacsony az AAT szint. Ez a rendellenesség növelheti a tüdő- és májbetegségek , köztük az emfizéma (sérült légzsákok a tüdőben) és a cirrhosis (májhegesedés) kialakulásának kockázatát.
Az alfa-1 okoz COPD-t?
Az alfa-1-antitripszin (AAT) hiánya egy ritka genetikai rendellenesség, amely családokban öröklődik, és hatással lehet a tüdőre, a májra és/vagy a bőrre. Amikor ez az állapot a tüdőt érinti, COPD-t (krónikus obstruktív tüdőbetegséget) okoz.
Az Alpha 1 fertőző?
Az alfa-1 antitripszin hiány (Alfa-1) egy genetikai (öröklött) állapot – a szülőktől a génjeiken keresztül adják át gyermekeiknek.
Hosszú távon káros a plazmaadás?
A plazmaadás lehetséges hosszú távú hatásai Azoknál a donoroknál, akik gyakran vagy hosszabb ideig adományoznak, fennáll az immunglobulinszintek kimerülésének kockázata , ami csökkentheti a fertőzések leküzdésének képességét.
Miért nem szabad plazmát adni?
A plazma tápanyagokban és sókban gazdag. Ezek fontosak a szervezet éberségének és megfelelő működésének megőrzéséhez. Ezen anyagok egy részének plazmaadás útján történő elvesztése elektrolit-egyensúly felborulásához vezethet. Ez szédülést, ájulást és szédülést okozhat.
Ritka betegség az alfa-1?
Az alfa-1 antitripszin hiány világszerte előfordul, de előfordulása népességenként változó. Ez a rendellenesség 1500-3500 európai származású egyénből körülbelül 1-et érint. Ázsiai származású embereknél nem gyakori .
Mi az alfa-1 antitripszin normál tartománya?
De egy tipikus normál eredmény 75 és 150 milligramm/dl (mg/dL) között van, attól függően, hogy az eredményeket hogyan adták meg. Ha a szintje túl alacsony, ez annak a jele lehet, hogy 1 sérült génje van, ami azt jelenti, hogy hordozó vagy, vagy 2 sérült gén, ami azt jelenti, hogy AAT-hiányban szenved.
Miért pusztítja el az a1 antitripszin a tüdőt?
Legfontosabb tényeket. Az alfa-1-antitripszin (AAT) a májban termelődő fehérje, amely megvédi a szervezet szöveteit az immunrendszer által kibocsátott fertőzések elleni szerek általi károsodástól. Alfa-1 antitripszin hiány esetén a szervezet normál AAT-termelése csökken, ami az érzékeny tüdőszövet pusztulásához vezet...