Mit jelent a BCR-ABL?

A BCR-ABL1 a leukémia bizonyos formáiban szenvedő emberek rendellenes 22-es kromoszómájában található génszekvenciára utal. A legtöbb rákbetegségtől eltérően a krónikus mielogén leukémia (CML) és néhány más leukémia oka egyetlen kromoszóma egyetlen, specifikus genetikai rendellenességére vezethető vissza.

Mi az a BCR vérvizsgálat?

A BCR-ABL genetikai teszt genetikai mutációt (elváltozást) keres egy adott kromoszómán . A kromoszómák a sejtjei azon részei, amelyek a génjeit tartalmazzák. A gének a DNS részei, amelyeket anyádtól és apádtól örököltek. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák az Ön egyedi tulajdonságait, például a magasságot és a szemszínt.

A tirozin-kináz A fehérje?

A tirozin-kinázok a protein-kinázok néven ismert enzimek nagyobb csoportjába tartoznak, amelyek foszfátokat is kötnek más aminosavakhoz, például szerinhez és treoninhoz.

Hogyan okoz CML-t a BCR-ABL?

A kromoszómák közötti DNS-csere egy új gén (onkogén) kialakulásához vezet, amelyet BCR-ABL-nek neveznek. Ez a gén azután termeli a BCR-ABL fehérjét, amely a tirozin-kináznak nevezett fehérje típusa. Ez a fehérje a CML-sejtek kontrollálatlan növekedését és osztódását okozza.

Ki fedezte fel a BCR-ABL-t?

Ezt a rendellenességet Peter Nowell fedezte fel 1960-ban, és a 9. kromoszómán lévő Abelson (Abl) tirozin kináz gén és a 22. kromoszómán lévő törésponti klaszter (Bcr) gén közötti fúzió következménye, ami egy kiméra onkogént (Bcr-Abl) eredményez. és egy konstitutívan aktív Bcr-Abl tirozin kináz, amely...

Mit jelent a BCR-ABL negatív?

Az atipikus krónikus mieloid leukémia (aCML), BCR-ABL1 negatív egy ritka mielodiszpláziás szindróma/mieloproliferatív daganat , amelyre nem létezik jelenlegi standard ellátás. Az aCML-ben szenvedő betegek vérkenetén kifejezett éretlen granulocytosis és granulocita diszplázia mutatkozott.

Hogyan alakul ki a CML?

A CML-t a csontvelő által termelt őssejtek genetikai változása (mutációja) okozza . A mutáció következtében az őssejtek túl sok alulfejlett fehérvérsejtet termelnek. Más vérsejtek, például vörösvérsejtek számának csökkenéséhez is vezet.

Mit csinálnak a tirozin-kináz inhibitorok?

A tirozin-kináz inhibitorok (TKI-k) blokkolják a tirozin-kinázoknak nevezett kémiai hírvivőket (enzimeket). A tirozin-kinázok segítenek növekedési jeleket küldeni a sejteknek , így ezek blokkolása leállítja a sejt növekedését és osztódását. A rák növekedését gátló szerek egy vagy több típusú tirozin-kinázt blokkolhatnak.

A BCR egy onkogén?

A BCR-ABL egy kiméra onkogén , amelyet a 9. kromoszómán lévő c-abl protein-tirozin kináz gén szekvenciáinak a 22. kromoszómán lévő BCR génjébe történő transzlokációjával hoznak létre.

A BCR proto-onkogén?

A proto-onkogén protein bcr egy szerin- treonin kináz , amely a SEJTSZEREGEDÉS és a NEOPLASTIKUS SEJTÁTALAKÍTÁS negatív szabályozójaként működik. Általában celluláris abl fehérjével fuzionálva BCR-ABL fúziós fehérjéket képez PHILADELPHIA KROMOSZÓMA pozitív LEUKEMIA betegekben.

Hogyan szabályozzák az ABL-t?

Az Abl-kinázok aktivitását intramolekuláris kölcsönhatások komplex sorozata szabályozza, amelyek hatással vannak az Abl-kináz doménre, és a tirozin-kináz aktivitásának hatékony gátlásához vezetnek mind in vitro, mind in vivo. ... A teljes hosszúságú Abl fehérje kináz aktivitása alacsony in vitro és nehezen kimutatható stimulálatlan sejtekben.

A CML teljesen gyógyítható?

Bár a csontvelő-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely képes meggyógyítani a CML -t, ma már ritkábban alkalmazzák. Ennek az az oka, hogy a csontvelő-transzplantációnak sok mellékhatása van, míg a TKI-k nagyon hatékonyak a CML-ben, és kevesebb mellékhatásuk van.

Lehet hosszú életet élni CML-lel?

A kezelés javítása, mint például a tirozin-kináz-gátlók (TKI-k) bevezetése, annyira megnövelte a krónikus myeloid leukaemiában (CML) szenvedő betegek várható élettartamát, hogy átlagosan közel annyi ideig élhetnek, mint az általános népesség . egy nemrégiben megjelent elemzés szerint a The ...

Mi a legjobb gyógyszer a CML kezelésére?

A krónikus fázisú CML standard kezelése tirozin-kináz-gátló (TKI), például imatinib (Gleevec) , nilotinib (Tasigna), dasatinib (Sprycel) vagy bosutinib (Bosulif). Ha az első gyógyszer abbahagyja a hatását, vagy egyáltalán nem működött igazán, akkor az adag növelhető, vagy másik TKI-t lehet kipróbálni.

Hogyan aktiválja a tirozin kinázt?

A receptor tirozin kinázokat a ligandum extracelluláris doménjükhöz való kötődése aktiválja. A ligandumok olyan extracelluláris szignálmolekulák (pl. EGF, PDGF stb.), amelyek receptor dimerizációt indukálnak (kivéve az inzulinreceptort). A különböző ligandumok különböző stratégiákat alkalmaznak, amelyekkel elérik a stabil dimer konformációt.

Milyen mellékhatásai vannak a tirozin-kináz gátlóknak?

Hányféle protein tirozin kináz létezik?

A 90 tirozin -kinázból 58 receptor típusú, 20 alcsaládba oszlanak meg. A 32 nem receptor tirozin kináz 10 alcsaládba sorolható.

Milyen laborértékek utalnak leukémiára?

Hogyan kezelik a leukémiát? Kezelőorvosa teljes vérképet (CBC) fog végezni, hogy megállapítsa, van-e leukémiája. Ez a teszt feltárhatja, hogy vannak-e leukémiás sejtjei. A fehérvérsejtek rendellenes szintje és a rendellenesen alacsony vörösvérsejt- vagy vérlemezkeszám szintén leukémiát jelezhet.

Mi a BCR ABL normál tartománya?

A nemzetközi skála effektív mérési tartománya a BCR-ABL 10% IS vagy az alatti szintje volt. Ennek az az oka, hogy a legtöbb terepi módszer ABL-t használt kontrollgénként.

Vérvizsgálattal kimutatható a leukémia?

Vérvétel. Vérmintájának megtekintésével orvosa megállapíthatja, hogy van-e rendellenes vörös- vagy fehérvérsejt- vagy vérlemezke-szintje – ami leukémiára utalhat. A vérvizsgálat leukémiás sejtek jelenlétét is kimutathatja, bár nem minden leukémia okozza a leukémiás sejtek keringését a vérben.