Sarlósejtes betegségben a jellegzetes sarló alakú sejtek?
Pontszám: 4,8/5 ( 72 szavazat )Sarlósejtes vérszegénységben a vörösvértestek sarló vagy félhold alakúak. Ezek a merev, ragacsos sejtek elakadhatnak a kis erekben, ami lelassíthatja vagy blokkolhatja a véráramlást és az oxigént a test egyes részein.
Mi okozza a sarló alakú sarlósejtes vérszegénységet?
A sarlósejtes hemoglobint tartalmazó sejtek merevek és ragadósak. Amikor elveszítik oxigénjüket, sarló vagy félhold alakúak lesznek, mint a C betű. Ezek a sejtek összetapadnak, és nem tudnak könnyen áthaladni az ereken.
Mi okozza a jellegzetes sarlósejtes alakot?
A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes betegség, amely a vörösvértesteket érinti a hemoglobin rendellenes változatával, az oxigént a szervezetben szállító fehérjével. A megváltozott hemoglobint hemoglobin S vagy sarló hemoglobin néven ismerik, mivel ennek hatására a normál esetben ovális alakú vörösvértestek sarló alakot vesznek fel.
Milyen típusú mutáció okozza a sejtek sarló alakú sarlósejtes betegségét?
A sarlósejtes betegséget a béta-globin (HBB) gén mutációi okozzák, amelyek a hemoglobin alegységének abnormális változatának termelődéséhez vezetnek – a vörösvértestekben oxigénszállításért felelős fehérje. A fehérjének ezt a mutált változatát hemoglobin S néven ismerik.
Mi a 4 típusú mutáció?
- A csíravonal-mutációk az ivarsejtekben fordulnak elő. A szomatikus mutációk más testsejtekben is előfordulnak.
- A kromoszómaelváltozások olyan mutációk, amelyek megváltoztatják a kromoszóma szerkezetét.
- A pontmutációk egyetlen nukleotidot változtatnak meg.
- A kereteltolásos mutációk olyan nukleotidok addíciói vagy deléciói, amelyek eltolódást okoznak az olvasási keretben.
Sarlósejtes vérszegénység - okok, tünetek, diagnózis, kezelés és patológia
A sarlósejtes vérszegénység néma mutáció?
Mutáció az egyik exonban: 1 aminosav helyett egy másik; aminosavtól függően változó következmények: legtöbbször csendes mutáció; de a sarlósejtes vérszegénység a β gén 6. kodonjának mutációjának köszönhető (Glu->Val).
Hogyan diagnosztizálható a sarlósejtes?
A sarlósejtes vérszegénységet általában genetikai szűréssel diagnosztizálják, amikor a baba megszületik . Ezeket a vizsgálati eredményeket valószínűleg átadja háziorvosának vagy gyermekorvosának. Valószínűleg vérbetegségekre szakosodott orvoshoz (hematológushoz) vagy gyermekhematológushoz küldi.
Melyik vércsoport hordozza a sarlósejtet?
Ez egy öröklött állapot, amelyben a hemoglobin A és S egyaránt termelődik a vörösvértestekben, mindig több A, mint S. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező egyének általában egészségesek.
Kit érint leginkább a sarlósejtes?
A sarlósejtes tulajdonság, és így az SCD gyakrabban fordul elő bizonyos etnikai csoportokban, beleértve az afro-amerikaiakat , a spanyolokat, a dél-ázsiaiakat, a dél-európai kaukázusiakat és a közel-keletieket. Az Egyesült Államokban 350-400 afroamerikai csecsemőből körülbelül 1 szenved sarlósejtes betegségben.
Mit kell kerülniük a sarlósejtes betegeknek?
kerülje a nagyon megerőltető testmozgást – a sarlósejtes betegségben szenvedőknek aktívnak kell lenniük, de legjobb elkerülni az olyan intenzív tevékenységeket, amelyek miatt súlyosan elakad a levegő. kerülje az alkoholt és a dohányzást – az alkohol kiszáradást okozhat, a dohányzás pedig súlyos tüdőbetegséget, az úgynevezett akut mellkasi szindrómát válthat ki.
Mi a különbség a sarlósejtes vérszegénység és a sarlósejtes vérszegénység között?
A sarlósejtes betegség (SCD) az öröklött (genetikai) betegségek súlyos csoportja. Befolyásolja a vörösvértesteket a vérben. A sarlósejtes vérszegénység az SCD egy specifikus formájának a neve, amelyben két sarlósejtes gén található (lásd alább).
Mi a sarlósejtes betegség négy típusa?
A sarlósejtes kríziseknek négy típusa van (Diggs, 1965). Ezek vazookkluzív, aplasztikus, lépszekvesztráló és hiperhemolitikus . A leggyakoribb a vazookkluzív („fájdalmas”) krízis. A vazookkluzív krízis hirtelen fellép, általában 5-6 napig tart, és a test egy területén lokalizálható vagy általános lehet.
Melyik nemet érinti leginkább a sarlósejtes vérszegénység?
Bár a legtöbb sorozatban nem mutattak ki különösebb nemi hajlamot, az US Renal Data System adatainak elemzése kimutatta, hogy az érintett betegekben a sarlósejtes nephropathia kifejezett férfidominanciája van.
Mennyi egy sarlósejtes ember átlagos élettartama?
Eredmények: A sarlósejtes vérszegénységben (sarlós hemoglobinra homozigóta) szenvedő gyermekek és felnőttek körében a halálozáskori medián életkor 42 év volt a férfiaknál és 48 év a nőknél . A sarlósejtes hemoglobin C betegségben szenvedők körében a halálozási átlagéletkor a férfiaknál 60 év, a nőknél 68 év volt.
Hány éves kortól kezdődik a sarlósejtes krízis?
A sarlósejtes analízisben (SCD) szenvedő betegeknél a betegség tünetei az első életévben jelentkeznek, általában 5 hónapos koruk körül . Az SCD tünetei és szövődményei személyenként eltérőek, és az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Milyen vércsoportúak ne születhessenek együtt?
Ha a leendő anya és a leendő apa nem pozitív vagy negatív Rh-faktorral kapcsolatban, ezt Rh-inkompatibilitásnak nevezik. Például: Ha egy Rh-negatív nő és egy Rh-pozitív férfi gyermeket vállal, a magzat Rh-pozitív vére lehet, amelyet az apától örököltek.
Melyik a legerősebb vércsoport?
Egy Rh nulla embernek a rendszeres Rh null donorok kis hálózatának együttműködésére kell támaszkodnia szerte a világon, ha vérre van szüksége. Világszerte csak kilenc aktív donorja van ennek a vércsoportnak. Ez teszi a világ legértékesebb vércsoportjává, innen ered az aranyvér elnevezés is.
Tudsz vért adni, ha sarlósejtesed van?
Biztonságos-e a sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek véradása? Igen . Ha sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkezik, továbbra is tud vért adni.
Lehet, hogy sarlósejtesed van, és nem tudod?
Egy normál hemoglobin gén és a gén egy hibás formájával a sarlósejtes tulajdonságú emberek normál hemoglobint és sarlósejtes hemoglobint is termelnek. A vérük tartalmazhat sarlósejteket, de általában nincsenek tüneteik .
Milyen vitaminok jók a sarlósejtes számára?
A C-vitamin pótlása segíthet a hiánypótlásban. Az antioxidáns tápanyagok megvédik a szervezet sejtjeit az oxigénnel kapcsolatos károsodásoktól. Számos tanulmány kimutatta, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek vérében általában alacsony az antioxidánsok szintje, beleértve a karotinoidokat, az A-vitamint, az E-vitamint és a C-vitamint, a megfelelő bevitel ellenére.
Ki kap sarlósejtes?
Ki kap sarlósejtes vérszegénységet? Az Egyesült Államokban a betegség leggyakrabban afroamerikaiak körében fordul elő (mintegy 400 afro-amerikai születésből 1-ben) és karibi származású spanyolajkúak körében (1000-1400 spanyol amerikai gyermekből 1).
A sarlósejtes vérszegénység deléció?
Sarlósejtes vérszegénység abból adódik, hogy egy A T transzverzióhoz vezet a béta-globin gén 6. kodonjának második nukleotidjában. Most egy nem gyakori béta-thalassemia génről számolunk be, amely ennek a nukleotidnak a delécióját tartalmazza.
A sarlósejtes vérszegénység öröklődik?
A sarlósejtes betegséget a sarlósejtes gén öröklése okozza . Nem az okozza, amit a szülők a terhesség előtt vagy alatt tettek, és nem lehet elkapni valakitől, akinek ez van.
Melyek a mutációk típusai?
A mutációk típusai A DNS-mutációknak három típusa van: bázisszubsztitúciók , deléciók és inszerciók .
A hideg időjárás hatással van a sarlósejtesre?
A hideg levegőnek, szélnek és víznek való kitettség sarlósejtes krízist válthat ki . Öltöztesd a gyerekeket meleg réteg ruhadarabba a hideg időjárási tevékenységekhez.