Törékeny x szindrómában?
Pontszám: 4,9/5 ( 2 szavazat )A törékeny X-szindróma olyan genetikai állapot, amely számos fejlődési problémát okoz, beleértve a tanulási zavarokat és a kognitív károsodást . Általában a férfiakat súlyosabban érinti ez a rendellenesség, mint a nőket. Az érintett egyének beszéd- és nyelvfejlődése általában 2 éves korukra késik.
Hogyan alakul ki a törékeny X szindróma?
A törékeny X szindróma (FXS) egy genetikai rendellenesség. Az FXS-t egy gén változásai okozzák, amelyet a tudósok FMR1 génnek neveztek, amikor felfedezték . Az FMR1 gén általában egy FMRP nevű fehérjét állít elő. Az FMRP szükséges az agy fejlődéséhez.
Mi az a Fragile X Down-szindróma?
A Fragile X szindróma egyetlen génmutációból ered, amely megakadályozza az idegi fejlődéshez szükséges fehérje (Fragile X mentális retardációs fehérje) szintézisét . A 21-es kromoszóma harmadik példányának vagy egy részének jelenléte a sejtekben Down-szindrómát okoz.
Mi a törékeny X-szindróma három tünete?
- Az enyhétől a súlyosig terjedő értelmi fogyatékosság.
- Figyelemhiány és hiperaktivitás, különösen kisgyermekeknél.
- Szorongás és instabil hangulat.
- Autisztikus viselkedések, mint például a kézlengés és a szemkontaktus.
- Érzékszervi integrációs problémák, például túlérzékenység a hangos zajokra vagy erős fényekre.
Mi jellemzi a Fragile X szindrómát?
A törékeny X szindrómát az érintett férfiaknál mérsékelt értelmi fogyatékosság, az érintett nőknél enyhe értelmi fogyatékosság jellemzi. Az érintett hímek fizikai jellemzői változóak, és a pubertás korig nem nyilvánvalóak.