Hogyan kezeljük a nephropathiás cisztinózist?
Pontszám: 4,9/5 ( 52 szavazat )A nephropathiás cisztinózis egy ritka betegség, amely általában csecsemőknél és gyermekeknél fiatal korban jelentkezik. Ez egy életen át tartó állapot, de a rendelkezésre álló kezelések, például a ciszteamin-terápia és a veseátültetés lehetővé tették, hogy a betegségben szenvedők tovább éljenek.
Mi okozza a nephropathiás cisztinózist?
A nephropathiás cisztinózis egy öröklött (autoszomális recesszív) lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztin aminosav lizoszómákból történő hibás szállítása okoz. A tárolt cisztin rosszul oldódik, és számos sejttípus lizoszómáiban kristályosodik, ami széles körű szövet- és szervkárosodáshoz vezet.
Mennyire gyakori a nephropathiás cisztinózis?
A nephropathiás cisztinózis egy ritka betegség , amely általában csecsemőknél és gyermekeknél fiatal korban jelentkezik. Ez egy életen át tartó állapot, de a rendelkezésre álló kezelések, mint például a ciszteamin-terápia és a veseátültetés, lehetővé tették a betegségben szenvedők számára, hogy tovább éljenek.
Ki kezeli a nephropathiás cisztinózist?
A TÁMOGATÁSI KÖR Kezdetben a csapat tagja lehet a páciens nefrológusa (vesespecialista) , gyógyszerésze és gyermekorvosa (gyermekeknél) vagy alapellátó orvosa (felnőttek esetében). A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
Cisztinózis - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A cisztinózis gyógyítható?
A leukocita cisztin vizsgálat a betegség diagnózisának és terápiás monitorozásának alapköve. A cisztinózis kezelésére számos kezelési vonal áll rendelkezésre, beleértve a cisztint kimerítő szert, a ciszteamint, a vesepótló kezelést, a hormonterápiát és másokat; gyógyító kezelés azonban még nem áll rendelkezésre .
A cisztinuria vesebetegség?
A cisztinuria egy örökletes betegség, amely a cisztin aminosavból álló kövek kialakulását okozza a vesében, a hólyagban és a húgyvezetékben. Az öröklött betegségek a szülőkről a gyermekekre öröklődnek a génhibáik révén. A cisztinuria kialakulásához egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibát.
Mi történik cisztinózisban?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben . A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és problémákat okozhatnak számos szervben és szövetben.
A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Mi az az Alports?
Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.
Mi az IgA betegség?
Az IgA nefropátia krónikus vesebetegség . 10-20 év alatt előrehalad, és végstádiumú vesebetegséghez vezethet. Ezt a fehérje immunglobulin A (IgA) lerakódása okozza a vese szűrőiben (glomerulusaiban).
Mi okozza a kristályokat a szaruhártyában?
A szisztémás betegségek, például a cisztinózis és a mieloproliferatív rendellenességek szintén okozhatnak szaruhártya kristályokat. Az ismeretlen jelentőségű myeloma multiplex vagy monoklonális gammopathia klinikailag szemészeti leletekkel, például kétoldali szemhéj ecchymosisokkal és szaruhártya kristályokkal jelentkezhet a betegség széles körben elterjedt jeleinek hiányában.
A cisztin egy aminosav?
A cisztin a cisztein aminosav oxidált dimer formája, képlete (SCH 2 CH(NH 2 )CO 2 H) 2 . Fehér szilárd anyag, amely vízben gyengén oldódik. Két biológiai funkciót lát el: a redoxreakciók helyszíne és egy mechanikai kötés, amely lehetővé teszi a fehérjék háromdimenziós szerkezetének megőrzését.
Mit jelent a Alkaptonuria?
Az Alkaptonuria vagy a „fekete vizelet betegsége ” egy nagyon ritka örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet teljesen lebontsa két fehérje építőkövét (aminosavakat), a tirozint és a fenilalanint. Ez egy homogentizinsav nevű vegyi anyag felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
Mit érint a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.
Mi az a Fabry-kór?
A Fabry-kór a glikoszfingolipid (zsír) metabolizmus egy ritka örökletes rendellenessége, amely a lizoszómális enzim, az α-galaktozidáz A (α-Gal A) hiányából vagy jelentősen hiányos aktivitásából ered. Ez a rendellenesség a lizoszómális tárolási rendellenességekként ismert betegségek csoportjába tartozik.
Hogyan tesztelik a cystinuriát?
- 24 órás vizeletgyűjtés.
- Hasi képalkotás (CT, MRI vagy ultrahang)
- Intravénás pyelogram (IVP)
- Vizeletvizsgálat.
- Genetikai vizsgálat.
Okozhatnak vesekőt az aminosavak?
Az aminosavak részt vehetnek a vesekőképződésben.
Milyen szervszerveket érint a cisztinózis?
A cisztinózist a cisztin hibás kilépése jellemzi a sejtszervecskékből, az úgynevezett lizoszómákból …
Mik a homocisztinuria tünetei?
- Sápadt haj és bőr.
- Rendellenes formájú mellkas.
- Lassú súlygyarapodás és növekedés.
- Súlyos rövidlátás és a lencse elmozdulása (ami vaksághoz vezethet)
- Magas, vékony testalkatú.
- Hosszú, vékony ujjak.
- Gyenge csontozat.
- Vérrögök (növeli a stroke és a szívbetegség kockázatát)
Mi történik, ha nem távolítják el a veseköveket?
Kezelés nélkül a vesekövek elzárhatják vagy szűkíthetik az uretereket . Ez növeli a fertőzés kockázatát, vagy a vizelet felhalmozódhat, és megterhelheti a vesét. Ezek a problémák ritkán fordulnak elő, mivel a legtöbb vesekő kezelését még azelőtt kezelik, hogy komplikációkat okozna.
Látsz veseköveket a WC-ben?
Addigra, ha volt vesekő, annak el kell múlnia a hólyagból . Egyes kövek homokszerű részecskékké oldódnak, és közvetlenül áthaladnak a szűrőn. Ebben az esetben soha nem fogsz követ látni. Mentse el a szűrőben talált követ, és vigye el egészségügyi szolgáltatójához, hogy megnézze.
A vesekő évekig a vesében maradhat?
A kő évekig vagy évtizedekig a vesében maradhat anélkül, hogy bármilyen tünetet vagy vesekárosodást okozna. Általában a kő végül áthalad a húgyutakon (1. ábra), és a vizelettel távozik a szervezetből. A kő fájdalmat okozhat, ha elakad és elzárja a vizelet áramlását.
Hogyan oldja fel az L cisztint?
A cisztein-hidroklorid-monohidrátot feloldhatja vízben . Ha tiszta ciszteinje van, fel kell oldania 1 N HCl-ben. Ez az egyetlen megoldás, ami működött számomra.
Hol található a cisztin?
1.1. A cisztin köveket túlnyomórészt olyan betegeknél észlelik, akiknek a vesében és a bélben a kétbázisú aminosav-transzport öröklött hibája van, ami a lizin, ornitin, cisztin és arginin fokozott vizelettel történő kiválasztásához vezet a nefron hibás reabszorpciója miatt.