Hogyan teszteljük az sma-t?
Pontszám: 4,4/5 ( 28 szavazat )genetikai vérvizsgálatok, amelyek megerősíthetik az SMA diagnózisát. elektromiográfiás (EMG) teszt , amely egy izom vagy izomcsoport elektromos aktivitását méri (bizonyos esetekben) kreatin-kináz (CPK) teszt (a más típusú neuromuszkuláris betegségektől való megkülönböztetésre, ha szükséges)
Honnan tudhatja, hogy babájának SMA-ja van?
A születéskor vagy röviddel azután észrevehető SMA-tünetekkel rendelkező gyermekek általában nagyon gyengék; légzési, szopási és nyelési nehézségei vannak ; és soha nem érik el azt a fejlődési mérföldkövet, hogy képesek legyenek önállóan ülni (SMA 1. típusú vagy Werdnig-Hoffmann-kór).
Mennyibe kerül az SMA tesztelése?
Míg az SMA genetikai tesztje valamivel kevesebb, mint 500 dollárba kerül , több mint 12 500 nőt kellene szűrni, hogy megelőzzék az SMA egy esetét, amely 10 000 újszülöttből csak egyet érint.
Mindkét szülőnek rendelkeznie kell SMA-val?
Az egyénnek két nem működő SMA gént kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet – ahhoz, hogy SMA tünetei legyenek. Ha mindkét szülő hordozó, egy a negyedikhez (25 százalék) az esélye annak, hogy mindketten továbbadják a nem működő gént, ami spinális izomsorvadással járó terhességet eredményez.
Születéskor tesztelik az SMA-t?
Amikor egy baba megszületik, vért vesznek, hogy megvizsgálják azokat a körülményeket, amelyek hatással lehetnek a gyermek egészségére. Ha valaki pozitív eredményt kap az SMA-ra, akkor a baba valószínűleg SMA-ban szenved. A jó hír az, hogy vannak módszerek az SMA kezelésére. A babát születéskor tesztelik, mert fontos, hogy a kezelést korán elkezdjék.
Genetikai tesztelés az SMA-ban
Mik az 1-es típusú SMA tünetei csecsemőknél?
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemőket alacsony izomtónusuk (hipotónia) és súlyos izomgyengeségük miatt gyakran „floppy” babáknak nevezik. Az izomgyengeség befolyásolja a mozgást, a nyelést és a légzést. Az SMA Type 1-ben szenvedő babák nem tudják felemelni a fejüket, nehezen borulnak fel, és nem tudnak támasz nélkül ülni.
A spinális izomsorvadás fájdalmas?
Összességében az SMA-betegek e populációjában a fájdalom hasonlónak tűnik az osteoarthritisben vagy a krónikus deréktáji fájdalmakban szenvedő betegekéhez. Annak ellenére, hogy az SMA-betegek általában védve vannak a súlyos fájdalomtól, a fiatalabb SMA-betegek fokozott mértékben tapasztalnak fájdalmat.
Mennyire gyakori az SMA Type 1?
1. típus. Werdnig-Hoffmann-kórként is ismert, az 1-es típusú SMA a leggyakoribb (60%) és legsúlyosabb forma, amelyet általában a csecsemő első 6 hónapjában diagnosztizálnak. Az SMA Type 1-ben szenvedő csecsemők számos fizikai kihívással néznek szembe, beleértve az izomgyengeséget és a légzési, köhögési és nyelési nehézségeket.
Van-e gyógymód az 1-es típusú SMA-ra?
Jelenleg nincs gyógymód az SMA -ra, de az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) a közelmúltban számos új kezelést jóváhagyott mind az 1-es, mind a 2-es típusú SMA-ban, beleértve az innovatív génterápiákat, és még sok lehetséges kezelési lehetőség van a láthatáron.
Az SMA Type 1 örökletes?
Ez a forma dominánsan öröklődik , ami azt jelenti, hogy csak egy, az egyik szülőtől örökölt DYNC1H1 génmutáció elegendő a betegség kialakulásához.
Ki lehet gyógyulni az SMA-ból?
Jelenleg nem lehet gyógyítani a spinális izomsorvadást (SMA), de jelenleg is folyik a kutatás új kezelési módok felkutatására. Kezelés és támogatás áll rendelkezésre a tünetek kezelésére, és a betegségben szenvedőknek a lehető legjobb életminőség elérésére.
Kit fenyeget az SMA?
Minden 6000 csecsemőből egy születik SMA-val. Ez az egyik legelterjedtebb kisgyermekeket érintő genetikai rendellenesség, és a csecsemőkori halálozás egyik fő oka. Az SMA bármely életkorban megütheti a gyermekeket.
Melyik testrészt érinti a spinális izomsorvadás?
A spinális izomsorvadás (SMA) egy genetikai betegség, amely a központi idegrendszert, a perifériás idegrendszert és az akaratlagos izommozgást (vázizom) érinti. Az izmokat irányító idegsejtek többsége a gerincvelőben található, ami a betegség nevében a spinal szót jelenti.
Kit fenyeget leginkább a spinális izomsorvadás?
Azok az emberek, akiknek két szülője az abnormális SMN1 gén hordozója, fokozottan ki van téve a spinális izomsorvadás I., II., III. és IV. Ez azért van, mert recesszív tulajdonságról van szó, amelyhez a kóros gén két kópiája szükséges a tünetek megjelenéséhez.
Hány éves kortól kezdődik az SMA?
A tünetek jellemzően 6 és 18 hónapos kor között kezdődnek. A tünetek súlyosságától függően a 2-es típusú gyermekek normális élettartamúak lehetnek. A 3-as típus az SMA enyhébb formája. Kugelberg-Welander-kórként is ismert, és izomdisztrófiához hasonlít.
Hány baba születik SMA-val?
Minden 6000 csecsemőből egy születik SMA-val. Minden fajhoz tartozó férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, és csecsemőkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhet, amelyek közül három a gyermekeket érinti.
Mi okozza az SMA-t csecsemőkben?
Az SMA legtöbb típusát az SMN1 génnek nevezett gén problémája okozza. A gén nem termel elegendő fehérjét a motoros neuronok normális működéséhez. A motoros neuronok lebomlanak, és nem tudnak jeleket küldeni az izmoknak. Az SMA-s gyermek minden szülőtől megkapja az SMN1 gén egy példányát.
Az SMA családokban működik?
A legtöbb embernek két példánya van az SM1 génből – mindegyik szülőtől egy-egy. Az SMA általában csak akkor fordul elő, ha mindkét példányban van génváltozás . Ha csak az egyik példányon van változás, általában nincsenek tünetek. De ez a gén átadható szülőről gyermekre.
Ki kapja meg a spinális izomsorvadást?
A spinális izomsorvadás világszerte 8000-10 000 emberből 1-et érint . Az I. típusú spinális izomsorvadás a leggyakoribb típus, amely az esetek körülbelül felét teszi ki. A II. és III. típus a következő leggyakoribb, a 0. és IV. típus pedig ritka.
Látható az SMA ultrahangon?
Vizsgáltuk a spinális izomsorvadást (SMA) az emberi fejlődés során, hogy azonosítsuk a magzati mozgások ultrahanggal kimutatható késését vagy elváltozásait. 29 súlyos SMA kockázatának kitett terhességet értékeltünk ki 2D - ultrahanggal körülbelül 11-14 héttel, az SMN1 gén prenatális molekuláris tesztelése előtt.
Ki hordozza az SMA gént?
A hordozó az a személy, aki az SMN1 gén egy egészséges és egy hibás másolatát örökli. Körülbelül 40-ből 1-60 emberből 1 SMA hordozója. Ha mindkét szülő hordozó, akkor 1 a 4-hez esélye van, hogy gyermekük legyen SMA-ban. Körülbelül 6000-ből 1-10 000 gyermekből 1 születik SMA-val.
Mi az SMA csendes hordozója?
„A csendes hordozók, vagyis a 2+0 szolgáltató az SMA szolgáltatók 3,7%-át teszik ki. A csendes hordozó olyan egyén, akinek 2 SMN1-másolata van cis -ben, és a jelenlegi technológiák nem képesek észlelni, mert nem tudják azonosítani a haplotípus fázist.
Hogyan keletkezik az SMA?
Mi okozza az SMA-t? Az SMA leggyakoribb formáját az 5q kromoszómán található túlélési motoros neuron 1 gén (SMN1) mindkét másolatának hibái okozzák. Ez a gén túlélő motoros neuron (SMN) fehérjét termel, amely fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését.
Mi a legjobb kezelés az SMA kezelésére?
Az FDA három gyógyszert hagyott jóvá az SMA kezelésére: nusinersen (Spinraza) , onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) és risdiplam (Evrysdi). Mindkettő a génterápia olyan formája, amely befolyásolja az SMA-ban részt vevő géneket.
Az SMA Type 2 gyógyítható?
Kezelés . Jelenleg nincs gyógymód az SMA -ra, de 2016 óta három olyan betegségmódosító terápia vált elérhetővé, amelyek képesek lassítani vagy akár meg is akadályozni a betegség fő típusainak progresszióját.