Hogyan lehet diagnosztizálni az ivarmirigy diszgenezist?
Pontszám: 5/5 ( 20 szavazat )A legtöbb gonadális diszgenezisben szenvedő beteg elkezdi a szükséges kezelést a tüneteinek megszüntetésére, beleértve az FSH- és LH-szintet, és esetleg a medence képalkotását. A prenatális diagnózis akkor folytatható, ha az anyai hármas vagy négyszeres szűrés kóros, vagy ha a magzat atipikus tünetekkel jelentkezik az anyaméhben.
Mit okozhat az ivarmirigy diszgenezis?
Gonád diszfunkció A kromoszóma-rendellenességek okozta gonád dysgenesis a fiatal nők elsődleges amenorrhoeájának leggyakoribb oka , amely az esetek körülbelül 50%-át teszi ki. E kromoszóma-rendellenességek közül a leggyakoribb a Turner-szindróma, amelyben egy nőből hiányzik az X kromoszóma (45, X).
Mi az ivarmirigy-dysgenesis?
A tiszta ivarmirigy-diszgenezis olyan, fenotípusosan női egyedekre vonatkozik, akiknek csíkos ivarmirigyei vannak, és akik normális termetűek , és nem rendelkeznek a Turner-szindrómához kapcsolódó fizikai megbélyegzésekkel. Az ilyen egyedek 46,XX vagy 46,XY kariotípussal rendelkeznek.
Mi az ivarmirigy-dysgenesis kezelése?
Az ivarmirigyek vagy daganatok műtéti eltávolítása mellett a 46XY kariotípusú betegek kezelése ösztrogének és progesztogének ciklikus adagolásából áll, ami helyreállítja a menstruációt és elősegíti a másodlagos nemi tulajdonságok kialakulását.
Mennyire gyakori a vegyes ivarmirigy-dysgenesis?
A vegyes ivarmirigy-dysgenesis, amely a szexuális kétértelműség gyakori oka, körülbelül 20 000 születésből 1-nél fordul elő. A kariotípus általában mozaik 45,X/46,XY. Az ivarmirigy kóros jellemzői a Turner-szindrómástól megkülönböztethetetlen rostos csíkoktól a normálisan fejlett herékig és a normál férfi fenotípusig változhatnak.
Klinefelter (XXY) és Turner-szindróma (gonadális diszgenezis) – Gyermekgenetika | Lecturio
Mi az igazi hermafroditizmus?
A valódi hermafroditizmus (TH) olyan egyénekre vonatkozik, akiknél a petefészekszövet és a hereelemek egyaránt megtalálhatók, tekintet nélkül kariotípusukra ; mivel a kevert gonadális dysgenesis (MGD) olyan személyekre vonatkozik, akiknek általában az egyik oldalon differenciált ivarmirigy van, a másik oldalon pedig egy csíkos ivarmirigy vagy csíkos here.
Milyen az ivarmirigy típusa vegyes ivarmirigy-dysgenesisben?
A vegyes gonadális dysgenesis (MCG) egy ritka interszexuális rendellenesség, amelyet a legtöbb esetben a here és egy ellenoldali ivarmirigy jelenléte jellemez ; egyes esetekben az ellenoldali ivarmirigy kezdetleges lehet, nem differenciálódott petefészekké vagy herékké, más esetekben pedig hiányzik.
Mi a két ivarmirigy?
Az ivarmirigyek, az elsődleges szaporítószervek, a herék a férfiaknál és a petefészkek a nőknél .
Mi az a Swyer-szindróma?
A Swyer-szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet a nemi mirigyek (azaz a herék vagy a petefészkek) kifejlődési kudarca jellemez . A Swyer-szindrómát a szexuális fejlődés rendellenességei közé sorolják, amely magában foglal minden olyan rendellenességet, amelyben a kromoszómális, gonadális vagy anatómiai nemi fejlődés rendellenes.
Mi a diszgenezis?
A diszgenezis orvosi meghatározása: hibás fejlődés, különösen az ivarmirigyekben (mint a Klinefelter-szindróma vagy a Turner-szindróma)
Teherbe eshetnek az ivarmirigy diszgenezisben szenvedők?
A 46, XY gonadális diszgenezisben szenvedő páciens egy speciálisan testre szabott termékenységi programban normális terhességet és szülést tud fenntartani .
Mi történik, ha az SRY gén nincs jelen?
Ehhez képest, ha az SRY nincs jelen az XX-ben, akkor hiányzik az Y kromoszómán alapuló TDF . A TDF hiánya lehetővé teszi, hogy az embrionális ivarmirigyek kérgéje petefészkekké fejlődjön, amelyek aztán ösztrogént termelnek, és más női szexuális jellemzők kialakulásához vezetnek.
Teherbe eshet egy XY nőstény?
A hímek és a legtöbb XY nőstény nem tud teherbe esni, mert nincs méhük. A méhben fejlődik a magzat, és enélkül nem lehetséges a terhesség. A legtöbb esetben az Y kromoszóma azt jelenti, hogy nincs méh, így a terhesség nem lehetséges.
Hogyan alakul ki a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma a leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség, amely a lányokat és a nőket érinti. A TS akkor fordul elő, ha az X kromoszóma részben vagy teljesen hiányzik . Ez egy szórványos probléma, vagyis véletlenszerűen történik. A probléma gyakran a szülő petesejtjében vagy spermájában jelentkezik a megtermékenyítés során.
Lehetsz lány XY kromoszómával?
Az X- és Y-kromoszómákat „ivari kromoszómáknak” nevezik, mivel hozzájárulnak egy személy nemének alakulásához. A legtöbb férfinak XY kromoszómája van, a legtöbb nőnek pedig XX kromoszómája. De vannak olyan lányok és nők, akiknek XY kromoszómájuk van. Ez megtörténhet például, ha egy lány androgén érzéketlenségi szindrómában szenved.
Mi a genetikai mozaikizmus és hogyan keletkezik?
Mi a mozaikizmus? A mozaikosság akkor fordul elő , ha egy személy testében két vagy több genetikailag eltérő sejtkészlet található . Ha ezek az abnormális sejtek kezdenek meghaladni a normál sejteket, az olyan betegségekhez vezethet, amelyek a sejtszinttől az érintett szövetekig, például a bőrig, az agyig vagy más szervekig nyomon követhetők.
Menstruálnak a Swyer-szindrómás emberek?
Spontán menstruációról számoltak be Swyer-szindrómás betegeknél . Míg a Swyer-szindrómás embereknek jellemzően funkcionális női nemi szervei és szerkezetei vannak, beleértve a hüvelyt, a méhet és a petevezetékeket, jellemzően nincs petefészkük, ezért terméketlenek.
Mi az XY nő?
Az XY gonadális dysgenesis, más néven Swyer-szindróma, a hipogonadizmus egy fajtája olyan személyeknél, akiknek kariotípusa 46,XY . Bár jellemzően normális női külső nemi szerveik vannak, a személynek működésképtelen ivarmirigyei, rostos szövetei vannak, amelyeket "soros ivarmirigyeknek" neveznek, és ha nem kezelik, nem fog pubertásba kerülni.
Mi az a férfi pszeudohermafrodita?
A férfi pszeudohermafroditizmus az Y kromoszómával rendelkező egyén külső nemi szerveinek hiányos férfidifferenciálódásának állapota . A hím pszeudohermafrodita ivarmirigyei, ha jelen vannak, vagy csíki ivarmirigyek, vagy herék.
Hol vannak az ivarmirigyeim?
A pénisz mögött helyezkednek el a herezacskónak nevezett bőrtasakban . A női ivarmirigyek, a petefészkek, egy pár reproduktív mirigy. A medencében helyezkednek el, a méh mindkét oldalán egy-egy, és két funkciójuk van: tojásokat és női hormonokat termelnek.
Mi stimulálja a tesztoszteron termelődését?
A hipotalamuszból származó gonadotropin-felszabadító hormon hatására az agyalapi mirigy luteinizáló hormont termel, amely a véráramban eljut az ivarmirigyekhez, és serkenti a tesztoszteron termelését és felszabadulását.
Hogyan termelnek hormonokat a herék?
A tesztoszteront a Leydig-sejteknek nevezett ondótubulusok között elhelyezkedő sejtek választják ki. A herék inhibin B-t és anti-Müller hormont is termelnek a Sertoli-sejtekből , valamint inzulinszerű 3-as faktort és ösztradiolt a Leydig-sejtekből.
Az alábbiak közül melyek a gonadális diszgenezis példái?
A klinikai megnyilvánulások közé tartozik az elsődleges amenorrhoea , a hipergonadotrop hipogonadizmus, az ivarmirigy-csíkok, a meddőség és a másodlagos nemi jellemzők kialakulásának elmulasztása.
Miért petefészek Turner-szindróma a csík?
A csíkos petefészek a petefészek diszgenezis egy formája, és Turner-szindrómához kapcsolódik. Esetenként funkcionálisak lehetnek, és másodlagos szexuális jellemzők alakulhatnak ki.
Mi az a gonadoblastoma?
(goh-NA-doh-blas-TOH-muh) Ritka daganat, amely az ivarmirigyekben (herékben és petefészkekben) található egynél több típusú sejtből áll, beleértve a csírasejteket, a stromasejteket és a granulosa sejteket. A gonadoblasztómák általában jóindulatúak (nem rák), de néha rosszindulatúvá (rákká) válhatnak, ha nem kezelik.