Hogyan öröklődik a spinális izomsorvadás?
Pontszám: 4,9/5 ( 6 szavazat )A spinális izomsorvadás autoszomális recesszív mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy az SMN1 gén mindkét kópiája mindegyik sejtben mutációt tartalmaz.
Az SMA családokban működik?
A legtöbb embernek két példánya van az SM1 génből – mindegyik szülőtől egy-egy. Az SMA általában csak akkor fordul elő, ha mindkét példányban van génváltozás . Ha csak az egyik példányon van változás, általában nincsenek tünetek. De ez a gén átadható szülőről gyermekre.
A spinális izomsorvadás továbbadható?
A spinális izomsorvadás (SMA) a második vezető oka a neuromuszkuláris betegségeknek. Általában autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik (az érintett személynek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gént).
A spinális izomsorvadás genetikai betegség?
A spinális izomsorvadás (SMA) egy genetikai eredetű (öröklött) neuromuszkuláris betegség , amely az izmok gyengülését és elsorvadását okozza. Az SMA-ban szenvedők elveszítenek egy bizonyos típusú idegsejtet a gerincvelőben (az úgynevezett motoros neuronokat), amelyek szabályozzák az izommozgást.
Mindkét szülőnek rendelkeznie kell SMA-val?
Az egyénnek két nem működő SMA gént kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet – ahhoz, hogy SMA tünetei legyenek. Ha mindkét szülő hordozó, egy a negyedikhez (25 százalék) az esélye annak, hogy mindketten továbbadják a nem működő gént, ami spinális izomsorvadással járó terhességet eredményez.
A spinális izomsorvadás öröklődési mintája
Hány éves korban diagnosztizálják a spinális izomsorvadást?
A tünetek általában 18 hónapos kor körül vagy kora gyermekkorban jelentkeznek . Az ilyen típusú SMA-ban szenvedő gyermekek várható élettartama általában szinte normális.
Honnan tudja, hogy Ön az SMA hordozója?
Az SMA-ra vonatkozó hordozószűrési eredmények az SMN1 egészséges kópiáinak számaként jelennek meg egy személyben : Ha az egészséges génből két kópiája van, ez azt jelenti, hogy csökkent a kockázata annak, hogy hordozóvá váljon. Ha rendelkezik az SMN1 egyik egészséges példányával, az azt jelenti, hogy a másik példány hibás, és Ön szolgáltató.
A spinális izomsorvadás fájdalmas?
Összességében az SMA-betegek e populációjában a fájdalom hasonlónak tűnik az osteoarthritisben vagy a krónikus deréktáji fájdalmakban szenvedő betegekéhez. Annak ellenére, hogy az SMA-betegek általában védve vannak a súlyos fájdalomtól, a fiatalabb SMA-betegek fokozott mértékben tapasztalnak fájdalmat.
Mit jelent az SMA csendes hordozójának lenni?
„A csendes hordozók, vagyis a 2+0 szolgáltató az SMA szolgáltatók 3,7%-át teszik ki. A csendes hordozó olyan egyén, akinek 2 SMN1-másolata van cis-ben, és a jelenlegi technológiák nem képesek észlelni, mert nem tudják azonosítani a haplotípus fázist .
Hogyan lettem az SMA hordozója?
Az SMA egy autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermek SMA-t kaphasson , az SMN1 gén két nem működő másolatát kell örökölnie – jellemzően mindegyik szülőtől egyet.
Az SMA hatással van a szívre?
SMA-ban szenvedő betegeknél az SMN1 fehérje szöveti szintje csökken a szívszövetekben , 3 és számos SMA egérmodell szívfejlődési rendellenességeket mutat, amelyek együttesen arra utalnak, hogy az alacsony SMN1 fehérje a szívhibák lehetséges kockázati tényezője és lehetséges oka.
A spinális izomsorvadás gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél?
Szexhez kapcsolódó demográfiai adatok. A férfiakat gyakrabban érinti az SMA, mint a nőket. A férfi-nő arány 2:1. A férfiak klinikai lefolyása súlyosabb.
Kimutatható a spinális izomsorvadás terhesség?
Ha Ön terhes, és fennáll a veszélye, hogy SMA-ban szenvedő gyermeke születhet, vizsgálatokat lehet végezni az állapot ellenőrzésére . A 2 fő teszt a következő: chorionboholy-mintavétel (CVS) – a méhlepényből vett sejtmintát vizsgálnak, általában a terhesség 11. és 14. hetében.
Mi okozza az SMA-szindrómát csecsemőknél?
Az SMA legtöbb típusát az SMN1 génnek nevezett gén problémája okozza. A gén nem termel elegendő fehérjét a motoros neuronok normális működéséhez. A motoros neuronok lebomlanak, és nem tudnak jeleket küldeni az izmoknak. Az SMA-s gyermek minden szülőtől megkapja az SMN1 gén egy példányát.
Az SMA gyógyítható?
Az SMA-ra nincs gyógymód . A kezelés a tünetek kezeléséből és a szövődmények megelőzéséből áll. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a nusinersen (Spinraza™) gyógyszert spinális izomsorvadásban szenvedő gyermekek és felnőttek kezelésére.
Kit fenyeget leginkább a spinális izomsorvadás?
Azok az emberek, akiknek két szülője az abnormális SMN1 gén hordozója, fokozottan ki van téve a spinális izomsorvadás I., II., III. és IV. Ez azért van, mert recesszív tulajdonságról van szó, amelyhez a kóros gén két kópiája szükséges a tünetek megjelenéséhez.
Kit fenyeget az SMA?
Minden 6000 csecsemőből egy születik SMA-val. Ez az egyik legelterjedtebb kisgyermekeket érintő genetikai rendellenesség, és a csecsemőkori halálozás egyik fő oka. Az SMA bármely életkorban megütheti a gyermekeket.
Melyik testrészt érinti a spinális izomsorvadás?
A spinális izomsorvadás (SMA) egy genetikai betegség, amely a központi idegrendszert, a perifériás idegrendszert és az akaratlagos izommozgást (vázizom) érinti. Az izmokat irányító idegsejtek többsége a gerincvelőben található, ami a betegség nevében a spinal szót jelenti.
Látható az SMA ultrahangon?
Vizsgáltuk a spinális izomsorvadást (SMA) az emberi fejlődés során, hogy azonosítsuk a magzati mozgások ultrahanggal kimutatható késését vagy elváltozásait . 29 súlyos SMA kockázatának kitett terhességet értékeltünk ki 2D-ultrahanggal körülbelül 11-14 héttel, az SMN1 gén prenatális molekuláris tesztelése előtt.
Hogyan keletkezik az SMA?
Mi okozza az SMA-t? Az SMA leggyakoribb formáját az 5q kromoszómán található túlélési motoros neuron 1 gén (SMN1) mindkét másolatának hibái okozzák. Ez a gén túlélő motoros neuron (SMN) fehérjét termel, amely fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését.
Születéskor tesztelik az SMA-t?
Amikor egy baba megszületik, vért vesznek, hogy megvizsgálják azokat a körülményeket, amelyek hatással lehetnek a gyermek egészségére. Ha valaki pozitív eredményt kap az SMA-ra, akkor a baba valószínűleg SMA-ban szenved. A jó hír az, hogy vannak módszerek az SMA kezelésére. A babát születéskor tesztelik, mert fontos, hogy a kezelést korán elkezdjék.
Ki kapja meg a spinális izomsorvadást?
A spinális izomsorvadás világszerte 8000-10 000 emberből 1-et érint . Az I. típusú spinális izomsorvadás a leggyakoribb típus, amely az esetek körülbelül felét teszi ki. A II. és III. típus a következő leggyakoribb, a 0. és IV. típus pedig ritka.
Mi a különbség a spinális izomsorvadás és az izomdisztrófia között?
Egy szó Verywelltől. Míg az izomdisztrófia izomsorvadást okozhat, ezek nem ugyanazok az állapotok. Az izomdisztrófia egy genetikai állapot, amely kilenc fő típust ölel fel, míg az izomsorvadás az izomszövet elvesztésére utal. Az izomsorvadás gyakran visszafordítható kezelésekkel és testmozgással.
A spinális izomsorvadás hatással van az agyra?
Mi történik az SMA-ban? Az SMA-ban az izomerőt és mozgást irányító idegek lebomlanak . Ezek az idegek (úgynevezett motoros neuronok) a gerincvelőben és az agy alsó részében találhatók. Nem tudnak jeleket küldeni az agyból az izmoknak, hogy mozgásra késztesse őket.
Hogyan tesztelik az SMA-t?
genetikai vérvizsgálatok, amelyek megerősíthetik az SMA diagnózisát. elektromiográfiás (EMG) teszt , amely egy izom vagy izomcsoport elektromos aktivitását méri (bizonyos esetekben) kreatin-kináz (CPK) teszt (a más típusú neuromuszkuláris betegségektől való megkülönböztetésre, ha szükséges)