Mennyire ritka a pontocerebellaris hypoplasia?
Pontszám: 4,7/5 ( 25 szavazat )Bár a PCH leggyakoribb formája, a PCH2A ritka állapot. A becsült előfordulási gyakoriság kisebb, mint 1:200 000 . A rendellenességet elsősorban neuropatológiai, neurostrukturális (képalkotó) és genetikai szinten írják le.
A pontocerebellaris hypoplasia öröklődik?
A pontocerebellaris hypoplasiát autoszomális recesszív rendellenességnek tekintik, mivel többnyire rokon családokban fordul elő (olyan családok, ahol mindkét szülő rokon).
Hány fajta pontocerebellaris hypoplasia létezik?
A pontocerebellaris hypoplasia két fő formáját 1-es típusnak (PCH1) és 2-es típusnak (PCH2) nevezik.
A pontocerebelláris hypoplasia gyógyítható?
A PCH-ra nincs ismert gyógymód .
Mi a pontocerebellaris hypoplasia típusa?
Az 1-es típusú pontocerebellaris hypoplasia (PCH1) egy genetikai betegség, amely befolyásolja az agy fejlődését . A betegségben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek szokatlanul kicsi és fejletlen kisagyuk van, amely az agy mozgáskoordináló része.
Együttélés neurodegeneratív rendellenességgel (pontocerebelláris hipoplázia)
Mi az a hypoplasia?
A hipoplázia a sejtek hiányára utal egy szervben vagy szövetben . Különböző tüneteket okozhat attól függően, hogy a test mely részében fordul elő. Sok állapot hipopláziával jár. Az ilyen állapotok valamelyikében szenvedő személy nehézségeket tapasztalhat testének egy bizonyos részének használata során.
Mi az a Joubert-szindróma?
A Joubert-szindróma egy ritka agyi malformáció, amelyet a kisagyi vermis – az egyensúlyt és a koordinációt irányító agyterület – hiánya vagy fejletlensége jellemez , valamint egy rossz agytörzs (moláris fog jele).
Lehet-e embernek kisagyi hypoplasiája?
A kutatás nagy része a... A kisagyi hypoplasia olyan neurológiai állapot, amelyben a kisagy a szokásosnál kisebb, vagy nem teljesen fejlett . A cerebelláris hipoplázia számos veleszületett (születéskor jelen lévő) malformációs szindróma jellemzője, mint például a Walker-Warburg-szindróma (az izomdisztrófia egyik formája).
Mi az új a Pontocerebellaris hipopláziában?
Háttér: A Pontocerebellaris hypoplasia (PCH) a neurodegeneratív rendellenességek ritka, heterogén csoportját írja le, főleg prenatálisan . A betegek a kisagy és a híd súlyos hypoplasiájában vagy atrófiájában szenvednek, a szupratentoriális struktúrák változó érintettségével, valamint motoros és kognitív károsodásokkal.
Mi okozza a cerebelláris hypoplasiát?
Mi okozza? A kisagyi hypoplasia leggyakrabban akkor fordul elő, amikor egy vemhes macska megfertőződik macska panleukopenia vírusával , és átadja a fertőzést meg nem született cicáinak. A panleukopenia vírus elsősorban a gyorsan osztódó sejteket támadja meg.
Mi az a PCH6?
A 6-os típusú pontocerebelláris hypoplasia (PCH6) a pontocerebelláris hypoplasia (lásd ezt a kifejezést) egy ritka formája, amelyet születéskor klinikailag hypotonia, clonus, epilepsziás nyelési zavar, csecsemőkortól pedig progresszív mikroencephalia, spasticitás és tejsavas acidózis jellemez.
Mik azok az autoszomális recesszív tulajdonságok?
Az autoszomális recesszív az egyik módja annak, hogy egy tulajdonság, rendellenesség vagy betegség családon keresztül továbbadható. Az autoszomális recesszív rendellenesség azt jelenti , hogy egy abnormális gén két másolatának kell jelen lennie ahhoz, hogy a betegség vagy tulajdonság kialakuljon .
Mi az a Rhombencephalosynapsis?
A rhombencephalosynapsis egy középvonali agyi malformáció, amelyet a kisagyi vermis hiánya jellemez, és a kisagyféltekék látszólagos fúziója . A rhombencephalosynapsis önmagában vagy más központi idegrendszeri és extracentrális idegrendszeri rendellenességekkel együtt is megfigyelhető.
Hogyan kapnak kisagyi hypoplasiát a kutyák?
Bár a cerebelláris hypoplasiát leggyakrabban kutyák veleszületett örökletes betegségének tekintik, a kölykök és a cicák is megkaphatják ezt a betegséget a méhen belül, ha a vemhes kutyák és macskák meghatározott fertőző betegségekkel fertőzöttek, vagy beoltották őket (különösen panleukopenia fertőzés vagy macskák vakcinázása után).
Mit csinál az agytörzs?
Az agytörzs az agy alsó része, amely a gerincvelőhöz kapcsolódik (a gerincoszlop központi idegrendszerének része). Az agytörzs felelős a test legtöbb, az élethez nélkülözhetetlen automatikus funkciójának szabályozásáért . Ezek közé tartozik: légzés.
Mi az Olivopontocerebelláris atrófia?
Az olivopontocerebelláris atrófia (OPCA) olyan kifejezés, amely leírja a neuronok degenerációját az agy bizonyos területein - a kisagyban, a hídon és az inferior olajbogyókban.
Mi az a cerebelláris hypoplasia kutyák?
A kisagyi hypoplasia kutyáknál olyan állapot, amelyet a kisagy nem megfelelő fejlődése jellemez . Mivel a kisagy felelős a motoros mozgások finomhangolásáért, az érintett háziállatok nem tudnak normálisan mozogni, sőt még állni sem tudnak.
Mennyi ideig élnek a cerebelláris hypoplasiában szenvedő macskák?
Bár a kisagyi hipopláziában szenvedő macskák egy kis odafigyelést igényelnek, valószínűleg teljes életet élnek . Valójában gyakran ugyanannyi ideig élnek, mint a nem érintett macskák.
Honnan származnak a Pontocerebellaris rostok?
Ezek a rostok az agykéreg motoros és nem motoros (asszociatív és limbikus) területeiről származnak (1). Szinte mindegyik rost áthalad a középvonalon a bazális hídon, és a kisagy ellenoldali felében végződik (2).
Ritka a cerebelláris hypoplasia?
A VLDLR-hez kapcsolódó cerebelláris hypoplasia ritka; elterjedtsége ismeretlen . Az állapotot először a hutterita populációban írták le Kanadában és az Egyesült Államokban. Ezt az állapotot iráni és törökországi családoknál is jelentették.
A cerebelláris hypoplasia fogyatékosság?
A cerebelláris hypoplasia olyan fejlődési rendellenesség , amely vagy etiológiailag összefügg a fejlődési rendellenességgel, vagy annak markere, megerősítve ezzel az ép kisagynak a normális pszichomotoros fejlődésben betöltött szerves szerepét.
Mi az enyhe hypoplasia?
A hipoplázia egy szerv vagy szövet tökéletlen vagy fejletlensége . Ezért a hipoplázia által érintett szervekben vagy szövetekben átlag alatti a sejtszám.
A Joubert-szindróma halálos?
Egyes gyermekeknél enyhe hatások jelentkeznek, csak csekély tünetekkel és szinte normális fejlődéssel. Mások jelentős fejlődési problémákat, súlyos funkciókárosodást és szervi érintettséget tapasztalnak. A Joubert-szindróma gyermekkorban végzetes lehet . A kutatók még mindig tanulmányozzák a várható élettartamot ezzel a ritka betegséggel.
Meddig lehet élni Joubert-szindrómával?
Az átlagos halálozási életkor ebben a kohorszban 7,2 év volt, és a leggyakoribb halálokok a légzési elégtelenség (35%), különösen a 6 évnél fiatalabb egyéneknél, és a veseelégtelenség (37,5%) voltak, ami gyakoribb volt az idősebb egyéneknél.
Meggyógyítható a Joubert-szindróma?
A Joubert-szindróma nem gyógyítható , ezért a kezelés a tünetekre összpontosít. A rendellenes légzéssel rendelkező csecsemőknek lehet légzésfigyelő (apnoe) otthoni használatra, különösen éjszaka. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia hasznos lehet egyes egyének számára.