Hány esetben fordult elő fulladásos mellkasi dystrophia?
Pontszám: 4,4/5 ( 16 szavazat )A fulladásos mellkasi dystrophia becslések szerint 100 000-130 000 emberből 1-et érint .
A Jeune-szindróma halálos?
A mellkas és a borda rendellenességei miatt (amelyek jellegzetes "harang alakú" mellüreghez vezetnek) a Jeune-szindrómás babáknál gyakran életveszélyes légzési nehézségek alakulnak ki. Ennek eredményeként sok érintett ember nem éli túl csecsemőkorát vagy kora gyermekkorát.
Mi az a fulladásos mellkasi disztrófia?
A fulladásos mellkasi dystrophia (ATD) a csontrendszeri diszplázia egy nagyon ritka formája, amely elsősorban a mellkas (mellkas) csontszerkezetének fejlődését érinti, és nagyon keskeny és harang alakú mellkast eredményez.
Hogyan diagnosztizálják a Jeune-szindrómát?
A Jeune-szindróma prenatálisan kimutatható ultrahangos képalkotással . Gyakrabban a születés után diagnosztizálják röntgensugárzással. Genetikai vizsgálat is használható a Jeune-szindróma diagnózisának megerősítésére.
Mi a Jeune-szindróma?
A Jeune-szindróma (joon SIN-drohm) egy ritka genetikai állapot, amellyel a gyermek születik . Befolyásolja a gyermek csontjainak és kemény kötőszöveteinek (porcainak) növekedését. A Jeune-szindrómában szenvedő gyermekek: Kicsi és keskeny bordaív. Ez megakadályozhatja, hogy a tüdejük teljes méretre nőjön, vagy belélegzéskor kitáguljon.