Hogyan tesztelik a galaktosémiát?
Pontszám: 4,2/5 ( 33 szavazat )- Vérminta sarokbotról. Ha galaktosémia vizsgálatot végeznek egy csecsemőn, akkor a vénából történő vérvétel helyett sarokbotot kell végezni. ...
- Vérminta vénából. Az egészségügyi szakember, aki vért vesz a gyermekéből:
- Vizelet minta.
Hogyan erősítik meg a galaktosémiát?
A galaktoszémia genetikai vizsgálatát CVS vagy magzatvíz mintán lehet elvégezni. Ez a teszt értékeli annak valószínűségét, hogy a rendellenesség jelen van a magzatban. Születés után genetikai vizsgálatot alkalmaznak a GALT génmutáció pontos típusának meghatározására olyan csecsemőknél, akiknél megerősített GALT enzimhiány áll fenn.
Honnan tudhatom, hogy a babám galaktosémiás?
- Gyenge etetés.
- Hányás.
- Sárgaság.
- Gyenge súlygyarapodás.
- A születési súly visszanyerésének elmulasztása, ami általában akkor következik be, amikor egy újszülött két hetes lesz.
- Letargia.
- Ingerlékenység.
- Rohamok.
Normális esetben megtalálható a galaktóz a vizeletben?
Ha galaktózzal provokálják, a dózisnak csak körülbelül 20%-a ürül a vizelettel , és még a chow diéta esetén is jelentős mennyiségű galaktóz, galaktonát és galaktitol ürül a vizelettel. Ezek a vegyületek a májban, a vesében és az agyban is jelen vannak, kivéve, hogy a galaktonát az agyban nem található.
Mi az a GALT-teszt?
A galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz egy vérvizsgálat, amely a GALT nevű anyag szintjét méri , amely segít lebontani a tejcukrot a szervezetben. Ennek az anyagnak az alacsony szintje galaktoszémia nevű állapotot okoz.