A cf génjének felfedezése megváltoztatta a kezelését?
Pontszám: 4,2/5 ( 64 szavazat )A génterápia egy olyan folyamat, amelynek során a CFTR gén új, helyes változatát helyezik be az ember testének sejtjeibe. Bár a CFTR gén mutáns kópiái továbbra is megmaradnának, a megfelelő kópia jelenléte lehetővé tenné a sejteknek, hogy normális CFTR fehérjéket hozzanak létre.
Hogyan változott a CF-kezelés az idők során?
Jelentős előrelépés történt a CF-ben szenvedő betegek ellátásában, a fejlődés a mukociliáris clearance javítására, a gyulladásos károsodások minimalizálására és a fertőzések kezelésére összpontosított; ezek a fejlesztések magukban foglalják az új antimikrobiális terápiákat, nyálkaoldó és ozmotikus szereket , valamint gyulladásgátló kezeléseket.
Hogyan alkalmazták a génterápiát a cisztás fibrózis kezelésére?
A kezelés egy lentivírus nevű vírust használ a CFTR nevű gén egészséges másolatának szállítására , amely cisztás fibrózist okoz, ha mutációt hordoz. A génterápiát inhalációval adják, hogy jobban megcélozzák a megfelelő sejteket.
Hogyan változik a gén cisztás fibrózisban?
A CFTR gén mutációi a CFTR fehérje hibás működését vagy egyáltalán nem termelődését okozzák , ami vastag nyák felhalmozódásához vezet, ami viszont tartós tüdőfertőzéshez, a hasnyálmirigy károsodásához és más szervek komplikációihoz vezet. A cisztás fibrózis a recesszív betegség egyik példája.
Hogyan javult a CF-kezelés?
A cisztás fibrózis nem gyógyítható , de léteznek sikeres terápiás sémák, amelyek kombinálják a gyógyszeres kezelést, a fizioterápiát, a testmozgást és a táplálkozást. A multidiszciplináris megközelítés új inhalációs terápiákkal, nyálkaoldó szerekkel és antibiotikumokkal kombinálva jelentősen javította a hosszú élettartamot és az életminőséget.
CF Alapítvány | Feltörekvő genetikai alapú terápiák a CF számára
Kigyógyult már valaki cisztás fibrózisból?
A cisztás fibrózis nem gyógyítható , de a kezelés enyhítheti a tüneteket, csökkentheti a szövődményeket és javíthatja az életminőséget. Fokozott megfigyelés és korai, agresszív beavatkozás javasolt a CF progressziójának lassítására, ami hosszabb életet eredményezhet.
Mik a cisztás fibrózis hosszú távú hatásai?
Idővel a cisztás fibrózis olyan súlyosan károsíthatja a tüdőszövetet, hogy az már nem működik . A tüdőfunkció általában fokozatosan romlik, és végül életveszélyessé válhat. A légzési elégtelenség a leggyakoribb halálok.
Mi a cisztás fibrózis fő oka?
Okoz. A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génnek nevezett gén mutációi okoznak . A CFTR gén utasításokat ad a CFTR fehérjéhez.
Mi a cisztás fibrózis négy tünete?
- Krónikus köhögés (száraz vagy köhögő nyálka)
- Ismétlődő mellkasi megfázás.
- Zihálás vagy légszomj.
- Gyakori sinus fertőzések.
- Nagyon sós ízű bőr.
Melyik fajban a leggyakoribb a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis gyakori genetikai betegség az Egyesült Államok fehér populációjában . A betegség 2500-3500 fehér újszülött közül 1-nél fordul elő. A cisztás fibrózis kevésbé gyakori más etnikai csoportokban, körülbelül 17 000 afro-amerikaiból és 31 000 ázsiai amerikaiból 1-et érint.
A CF gyógyítható?
A cisztás fibrózis nem gyógyítható , de számos kezelés segíthet a tünetek szabályozásában, megelőzheti vagy csökkentheti a szövődményeket, és megkönnyítheti az állapot kezelését. Az állapot monitorozása érdekében rendszeres időpontok szükségesek, és az adott személy szükségletei alapján gondozási tervet készítenek.
A génterápia minden cisztás fibrózist meggyógyít?
Több mint 1700 különböző mutációt azonosítottak a CFTR génben, amelyek cisztás fibrózist okozhatnak, és a génterápia lehet a leghatékonyabb módja mindegyik ellen egyszerre . Mindazonáltal a cisztás fibrózis kezelésére szolgáló génterápiák még mindig a fejlődés korai szakaszában vannak.
Miért nincs még mindig gyógymód a cisztás fibrózisra?
Kezelése azonban nem. A cisztás fibrózissal diagnosztizált embereknél a CFTR nevű gén mutációja van. Ez a gén egy fehérjét kódol, amely felelős a kloridnak a sejtek felszínére történő szállításáért. Ha a klorid nem vonzza a vizet, a nyálka, amely számos szerv sejtjeit körülveszi, sűrűvé és ragadóssá válik.
Bármely életkorban kaphat cisztás fibrózist?
Míg a cisztás fibrózist általában gyermekkorban diagnosztizálják, a fiatalkorukban tünetmentes (vagy enyhe) felnőtteknél továbbra is előfordulhat, hogy a betegségben szenvednek.
Lehet-e hosszú életet élni cisztás fibrózissal?
Bár a cisztás fibrózisra (CF) még nincs gyógymód, a CF-ben szenvedők hosszabb ideig , egészségesebben élnek, mint valaha. Valójában a manapság CF-vel született babák várhatóan a 40-es éveik közepéig és még tovább élnek. A várható élettartam olyan drámaian javult, hogy ma már több cisztás fibrózisban szenvedő felnőtt, mint gyermek.
Mennyi a cisztás fibrózis halálozási aránya?
A halálozási arány az életkor függvényében változik, és összességében körülbelül évi 1-2% lehet .
Hány éves korban diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A legtöbb gyermeket már születésükkor szűrik CF-re újszülöttek szűrésével, és többségüket 2 éves korukra diagnosztizálják. Néhány CF-ben szenvedő embert azonban felnőttként diagnosztizálnak. Az orvos, aki látja a CF tüneteit, verejtéktesztet és genetikai tesztet rendel el a diagnózis megerősítésére.
Lehetnek-e gyermekeik a CF-ben szenvedőknek?
Valójában a CF-ben és CBAVD-ben szenvedő férfiak 90 százalékánál normális a spermiumtermelés a herékben, ami azt jelenti, hogy a legtöbb CF-ben szenvedő férfinak még mindig lehet biológiai gyermeke az asszisztált reprodukciós technológia (ART) révén.
Mennyi a cisztás fibrózis átlagos élettartama?
Sok CF-ben szenvedő fiatal felnőtt befejezi az egyetemet vagy talál munkát. A tüdőbetegség végül odáig súlyosbodik, hogy a személy fogyatékossá válik. Napjainkban a CF-ben szenvedők átlagos élettartama, akik felnőtté válnak, körülbelül 44 év .
Melyik testrészt érinti a cisztás fibrózis?
A CF elsősorban a hasnyálmirigyet érinti. A hasnyálmirigy olyan anyagokat választ ki, amelyek segítik az emésztést és segítik a vércukorszint szabályozását. A hasnyálmirigy váladéka is sűrűvé válik, és eltömítheti a hasnyálmirigy csatornáit.
Mi a cisztás fibrózist okozó mutációk 3 leggyakoribb típusa?
- Fehérjetermelési mutációk (1. osztály)
- Fehérjefeldolgozási mutációk (2. osztály)
- Kapuzómutációk (3. osztály)
- Vezetési mutációk (4. osztály)
- Elégtelen fehérjemutációk (5. osztály)
A cisztás fibrózis észrevétlen marad?
A CF enyhe formáit felnőttkorig nem diagnosztizálják . A legtöbb felnőttkorban diagnosztizált cisztás fibrózisban szenvedő embernek normális hasnyálmirigyműködése lesz. A nem klasszikus CF-ben felnőttként diagnosztizált emberek várható élettartama lényegesen hosszabb, mint a gyermekkorban diagnosztizált embereké.
Melyik nemben a leggyakoribb a cisztás fibrózis?
A férfiak a cisztás fibrózis (CF) esetek valamivel több mint 50 százalékáért felelősek, de általában 20 éves korukig jobb eredményeket érnek el, mint a nők. Ezt követően a férfiak és a nők nagyjából azonos eredményeket tapasztalnak a hosszú távú túlélés tekintetében.
Milyen ételeket kell kerülni cisztás fibrózis esetén?
Étrendi korlátozások Mint minden diéta esetében, a cisztás fibrózisos diéta során sem ajánlott üres kalóriát tartalmazó ételek (például cukortartalmú italok) fogyasztása. A CF-ben szenvedőknek kiegyensúlyozott étrendet kell étkezniük különféle élénk színű gyümölcsökkel és zöldségekkel, teljes kiőrlésű gabonákkal, teljes zsírtartalmú tejtermékekkel és egészséges fehérjékkel.
Hogyan befolyásolja a cisztás fibrózis a mindennapi életet?
Egy krónikus betegséggel, például cisztás fibrózissal együtt élni érzelmileg kihívást jelenthet. Bár az egészségi állapot bizonytalansága miatti szomorúság és szorongás pillanatai jönnek és elmúlnak, a depressziót és a tartós szorongást általános egészséged és érzelmi jóléted részeként kell kezelni.