Az osteogenesis imperfecta érint egy bizonyos etnikai csoportot?
Pontszám: 4,4/5 ( 11 szavazat )Az OI egyenlő gyakorisággal fordul elő férfiak és nők, valamint faji és etnikai csoportok között . A várható élettartam az OI súlyosságától függően változik, a nagyon rövidtől (halálos forma, II. típusú OI) az átlagosig terjed.
Melyik populációt érinti leginkább az osteogenesis imperfecta?
Az Osteogenesis imperfecta világszerte 10 000-20 000 emberből körülbelül 1 embert érint . Becslések szerint az Egyesült Államokban 25-50 ezer ember van ebben az állapotban.
Az osteogenesis imperfecta érint bizonyos populációkat?
Érintett populációk Az Osteogenesis imperfecta egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket . A születéskor felismerhető esetek előfordulása 1:10-20 000. Az enyhébb típusok, amelyeket csak később ismernek fel, körülbelül ugyanilyen gyakorisággal fordulnak elő. Becslések szerint az Egyesült Államokban 20 000-50 000 ember szenved OI-ban.
Vannak olyan híres emberek, akiknek osteogenesis imperfecta van?
- Jack Binstead – brit színész, aki a Bad Education című brit sitcomban játszott szerepéről ismert.
- Julie Fernandez – brit színésznő, aki leginkább a brit The Office-ban játszott szerepéről ismert.
- Rick Howland – kanadai színész, aki arról ismert, hogy trükköt játszik a Lost Girlben.
Honnan származik az osteogenesis imperfecta?
Az Osteogenesis Imperfectát egy olyan gén mutációjának nevezett hiba okozza, amely befolyásolja a szervezetben a csontokban és más szövetekben található kollagén termelését . Nem a túl kevés kalcium vagy a rossz táplálkozás okozza. Az Osteogenesis Imperfecta az orvosi szakirodalomban 8 különböző típussal változó.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI), okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
Mennyi az osteogenesis imperfectában szenvedő betegek átlagos élettartama?
Az OI-ban szenvedő férfiak várható élettartama 9,5 évvel volt rövidebb, mint az általános populációé ( 72,4 év vs 81,9 év), a nőké pedig 7,1 évvel rövidebb, mint az általános populációé (77,4 év vs 84,5 év).
Megelőzhető az osteogenesis imperfecta?
Mivel a törékeny csontbetegség genetikai állapot, nem lehet megelőzni . Ha Ön vagy partnere OI-ban szenved, vagy rokonai vannak ilyen állapotban, beszéljen genetikai tanácsadóval. Tudnak tanácsot adni az állapot továbbörökítésének kockázatairól.
Hány éves a legidősebb ember, akinek osteogenesis imperfecta van?
[SHAREforAWARENESS] Érdekes OI-tény: Az általunk ismert legidősebb személy, aki részt vett az OI felnőtt egészségügyi felmérésén, 88 éves , és egyre erősebb!
Melyik híres embernek van Turner-szindrómája?
Linda Hunt színésznő és Misty Marlowe tornásznő, Janette Cranky skót színésznő Turner-szindrómában szenved.
Vannak olyan hírességek, akiknek Klinefelter-szindrómája van?
Tudom, hogy a Klinefelter-szindróma az, amikor a férfiakban túl sok női nemi kromoszóma van. 500-ból 1-1000 férfiból 1-et érint. Néhány híresség közé tartozik - Michael Phelps és Arik Einstein .
Milyen szerveket érint az osteogenesis imperfecta?
Az osteogenesis imperfecta súlyosabb formáinál előfordulhatnak csontdeformitások, gyenge tüdőfejlődés és tüdőproblémák, hordó alakú mellkas, gyenge izomfejlődés a karokban és a lábakban.
Az osteogenesis imperfecta egyfajta törpeség?
Az Osteogenesis imperfecta (OI) III. típusú törpe állapot , a felnőttek általában elérik a három láb magasságot, bár a mély, alacsony termet gyakran a másik három típushoz is társul. A halláskárosodás gyakori a felnőttek körében.
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
Az Osteogenesis Imperfecta OI fájdalmas?
Háttér: A fájdalom az osteogenesis imperfecta (OI) gyakori tünete gyermekek és serdülők körében. Jelenleg azonban keveset tudunk az OI-ban szenvedő felnőttek fájdalomtapasztalatairól.
Mennyire gyakori az osteogenesis imperfecta a világon?
Az OI körülbelül 20 000 egyénből 1- nél fordul elő, beleértve azokat is, akiket születés után diagnosztizáltak. Az OI egyenlő gyakorisággal fordul elő férfiak és nők, valamint faji és etnikai csoportok között. A várható élettartam az OI súlyosságától függően változik, a nagyon rövidtől (halálos forma, II. típusú OI) az átlagosig terjed.
Az osteogenesis imperfecta hatással van az agyra?
Az Osteogenesis imperfecta (OI) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a normál kollagénképződés megzavarása jellemez, ami a csontváz különböző mértékű sebezhetőségét, a szalagok lazaságát és a sclera elszíneződését eredményezi. Az OI-ban szenvedő gyermekek összetett idegsebészeti problémáktól szenvedhetnek, amelyek az agyat és a gerincet érintik.
Mi az a mozaik baba?
Amikor Down-szindrómás baba születik, az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz a kromoszómavizsgálat elvégzéséhez. A mozaikizmust vagy a mozaik Down-szindrómát akkor diagnosztizálják, ha kétféle sejt keveredik. Némelyiknek a szokásos 46 kromoszómája van, másoknak pedig 47. A 47 kromoszómával rendelkező sejtek egy extra 21-es kromoszómával rendelkeznek.
Teherbe eshet egy Turner-szindrómás lány?
A Turner-szindrómás nők 5-10%-ánál fordul elő spontán pubertás, és 2-5%-uk spontán teherbe esik . A Turner-szindrómában szenvedő, szexuálisan aktív fiatal nőknek fogamzásgátlásra van szükségük. Fogamzásgátló tablettaként is beadható, amely hormonpótló kezelésként is szolgál.
Melyik rasszban a leggyakoribb a Turner-szindróma?
2012 és 2016 között (átlagosan) Észak-Karolinában a Turner-szindróma volt a legmagasabb az amerikai indián csecsemőknél (10 000 élveszületésből 5,1), ezt követték a fehérek (10 000 élveszületésből 2,3), a spanyolok (10 000 élveszületésből 1,8). feketék (10 000 élve született nőből 1,1) és ázsiaiak (10 000 élő nőből 0,8...
Mi a 3-as típusú OI súlyos?
III típusú osteogenesis imperfecta – a III-as típusú OI-ban szenvedők általában alacsonyabbak társaiknál, és súlyos csontdeformitásokkal , légzési problémákkal (amelyek életveszélyesek is lehetnek), törékeny fogakkal, görbült gerincvel, bordaív-deformációkkal és egyéb problémákkal küzdhetnek.
Az OI progresszív?
Az Osteogenesis imperfecta progresszív állapot, amely egész életen át tartó kezelést igényel a deformitás és a szövődmények megelőzése érdekében. Az interdiszciplináris egészségügyi csapat segít a családnak abban, hogy javítsa a gyermek funkcionális eredményeit, és segítséget nyújtson a szülőknek, amikor megtanulják gondoskodni gyermekük szükségleteiről.
Miért nincs gyógymód az OI-ra?
Mivel az osteogenesis imperfecta (OI) genetikai állapot , nem gyógyítható. Sok éven át a deformitások műtéti korrekciója, a fizioterápia, az ortopédiai támasz és a mozgást segítő eszközök (pl. kerekesszék) alkalmazása volt az elsődleges kezelési mód.
Az Osteogenesis Imperfecta krónikus betegség?
Az OI-vel született gyermek lágy csontjai könnyen törhetnek (törhetnek), csontjai nem alakulnak ki normálisan, és más problémák is előfordulhatnak. A jelek és tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A kezelés fő célja a deformitások és törések megelőzése. Az OI egy életre szóló állapot .
Melyik érzéket veszítheti el az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő kliens?
Halláscsökkenés OI-ban szenvedő betegeknél.
Mi a baj Byronnal, a Baxter fiúval?
Ha hallgatod, ahogy a 3 éves Byron Baxter nevet és beszél, soha nem tudhatod, hogy valami baj van vele. De egy ritka betegséggel, az osteogenesis imperfecta -val vagy törékeny csontbetegséggel született.