A metakromatikus leukodystrophia hatással van az agyra?
Pontszám: 4,4/5 ( 5 szavazat )Mi az a metakromatikus leukodisztrófia? A metakromatikus leukodystrophia, közismert nevén MLD, egy genetikai rendellenesség, amely az agy fehérállományát vagy mielintjét érinti és a központi idegrendszert. Az MLD-ben érintettek általában egészségesnek tűnnek a megjelenésükig, vagy amikor az egyén a betegség tüneteit tapasztalja.
A metakromatikus leukodystrophiát neurológiai rendellenességnek tekintik?
A metakromatikus leukodystrophia egy ritka örökletes (genetikai) rendellenesség , amely zsíros anyagok (lipidek) felhalmozódását okozza a sejtekben, különösen az agyban, a gerincvelőben és a perifériás idegekben. Ezt a felhalmozódást egy enzim hiánya okozza, amely segít lebontani a szulfatidoknak nevezett lipideket.
Mit tesz a leukodystrophia az agyban?
A leukodystrophiák ritka, örökletes neurológiai rendellenességek. Befolyásolják a mielint, az idegsejtek körüli védőburkolatot az agyban és a gerincvelőben. Az idegek nem tudnak jól kommunikálni mielin nélkül. A leukodystrophiák számos tünetet okoznak, beleértve a görcsrohamokat és a mentális károsodást .
Hogyan hat a metakromatikus leukodystrophia a szervezetre?
A metakromatikus leukodystrophia (MLD) egy ritka örökletes betegség, amelyet a szulfatidoknak nevezett zsírok felhalmozódása jellemez. Ez mind a központi idegrendszerben, mind a perifériás idegrendszerben az idegeket körülvevő védő zsírréteg (mielinhüvely) pusztulását okozza.
Mennyi ideig élnek az MLD-s gyerekek?
A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedőknek tipikusan kerekesszékre van szükségük tizenéves koruk előtt. A betegségben szenvedők várható élettartama a késő tizenévesek vagy a 20-as évek .
Metakromatikus leukodystrophia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Megelőzhető az izomdisztrófia?
Sajnos semmit nem tehet az izomdisztrófia megelőzésére . Ha Ön betegségben szenved, az alábbi lépések segítségével jobb életminőséget élvezhet: Fogyasszon egészséges étrendet az alultápláltság megelőzése érdekében.
Honnan tudhatja, hogy gyermekének izomdisztrófiája van?
Az izomdisztrófiát általában 3 és 6 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják. A betegség korai jelei közé tartozik a járás késése, az ülő vagy fekvő helyzetből való felemelkedés nehézsége, valamint a gyakori esés, melynek egyik kezdeti tünete a gyengeség jellemzően a váll- és medenceizmokat érinti.
Fájdalmas a leukodystrophia?
A kontraktúrák gyakoriak és látszólag fájdalmasak . A gyermek ebben a szakaszban még képes mosolyogni és válaszolni a szülőknek, de végül megvakulhat és nagyrészt nem reagál. A nyelés végül nehézzé válik, és szükségessé válik az etetőcső.
A leukodystrophia gyógyítható?
A leukodystrophia legtöbb típusára nincs gyógymód . A kezelés típusától függ, és az orvosok gyógyszerekkel és speciális fizikai, foglalkozási és logopédiai kezelésekkel kezelik a betegség tüneteit. Néhány embernek további segítségre lehet szüksége a tanulásban vagy a táplálkozásban.
A leukodystrophia autoimmun betegség?
A leukodystrophiák hipomielinizáló vagy demielinizáló betegségek közé sorolhatók, attól függően, hogy a károsodás születés előtt vagy után következik be. Más demyelinizáló betegségek általában nem veleszületettek, és mérgező vagy autoimmun eredetűek .
Mennyi a várható élettartama a leukodystrophiában szenvedőknek?
A késő csecsemőkori MLD-vel diagnosztizált gyermekek jellemzően további 5-10 évig élnek. Fiatalkori MLD-ben a várható élettartam a diagnózis után 10-20 év. Ha a tünetek felnőttkorukig nem jelentkeznek, az emberek általában 20-30 évig élnek a diagnózis után.
Mennyi a várható élettartama annak, aki fehérállomány-betegségben szenved?
A betegség progresszióját nem lehet megállítani, és általában a tünetek megjelenésétől számított 6 hónapon belül 4 éven belül halálos kimenetelű . A 4 éves kor és serdülőkor között kialakuló metakromatikus leukodystrophia juvenilis formájában szenvedők a diagnózis felállítása után sok évig élhetnek.
A sclerosis multiplex leukodystrophia?
A leukodystrophiák abban különböznek a szklerózis multiplextől (MS), hogy a leukodystrophiákat a mielin növekedésében vagy fenntartásában részt vevő gének hibája okozza, míg az SM-et a feltételezések szerint a szervezet saját immunrendszerének mielin elleni támadása okozza.
Minden leukodystrophia genetikai eredetű?
A legtöbb leukodystrophia genetikai eredetű . Sokan öröklődnek (nemzedékről nemzedékre öröklődnek), de némelyik szórványos mutáció is lehet, ami azt jelenti, hogy egy személy nem a szüleitől örökölte a betegséget.
Hogyan öröklődik az MLD?
Hogyan szerezhetsz MLD-t? Az MLD genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy öröklött rendellenesség. Az MLD egy autoszomális recesszív genetikai hiba, ami azt jelenti, hogy ha mindkét szülő a betegség hordozója, minden gyermeknél 1:4 esély van az MLD kialakulására .
Mi pusztítja el a fehérállományt?
A VWM , más néven gyermekkori ataxia központi idegrendszeri hipomyelinizációval (CACH), egy rendkívül ritka neurológiai állapot, amely elpusztítja a mielint, az agy fehérállományát vagy a mielint.
Hogyan tesztelik a leukodystrophiát?
Hogyan diagnosztizálják a leukodystrophiát? Gyakran MRI-t használnak az agy részletes képeinek előállítására, hogy segítsenek a leukodystrophia kezdeti diagnózisában. A leukodystrophiától függően további diagnosztikai intézkedések lehetnek vér-, vizelet-, hallás- és idegvezetési vizsgálatok vagy CT-vizsgálatok.
Mennyi az esélye a leukodystrophiának?
A fiúk és a lányok egyaránt érintettek. A szülőknek nem lesznek tünetei, de minden gyermeküknek egy a negyedik esélye lesz a leukodystrophia kialakulásának, és minden második az esélye annak, hogy maguk is hordozók lesznek. autoszomális domináns öröklődés – a génváltozás egy példánya elegendő az állapot kialakulásához.
Hogyan kezeli az MLD-t?
Jelenleg nincs gyógymód az MLD-re . Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek számára előnyös lehet a fizikoterápia, valamint a betegség előrehaladásának szoros követése. Egy köldökzsinórvér-transzplantáció sok MLD-s gyermek életét meghosszabbította.
Ritka a fehérállomány betegség?
A fehérállomány eltűnésével járó leukoencephalopathia előfordulása nem ismert. Bár ez egy ritka betegség , úgy gondolják, hogy ez az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amely a fehérállományt érinti.
A leukoencephalopathia ugyanaz, mint a leukodystrophia?
A leukoencephalopathia (leukodystrophia-szerű betegségek) egy olyan kifejezés, amely leírja az összes agyi fehérállományi betegséget, függetlenül attól, hogy molekuláris oka ismert vagy ismeretlen. Kifejezetten az alábbi betegségek bármelyikére utalhat: Progresszív multifokális leukoencephalopathia.
A fehérállomány betegsége okozhat személyiségváltozásokat?
A fehérállomány megjelenését előrejelző klinikai jellemzők skálája lenyűgözően széles, és magában foglalhatja a figyelmetlenséget, a végrehajtói diszfunkciót, a zavartságot, a memóriavesztést, a személyiségváltozást , a depressziót, az aluszékonyságot, a fáradtságot vagy a fáradtságot.
Az izomdisztrófia az anyától vagy az apától származik?
A legtöbb esetben az izomdisztrófia (MD) családokban fordul elő. Általában az egyik vagy mindkét szülő hibás génjének öröklése után alakul ki.
Hány éves korban jelentkezik az izomdisztrófia?
Általában tizenéves korban jelentkezik, de gyermekkorban vagy akár 50 éves korban is megnyilvánulhat . Veleszületett. Ez a típus a fiúkat és a lányokat érinti, és születéskor vagy 2 éves kor előtt nyilvánvaló. Egyes formák lassan fejlődnek, és csak enyhe fogyatékosságot okoznak, míg mások gyorsan fejlődnek és súlyos károsodást okoznak.
Mi történik egy izomdisztrófiában szenvedő gyermekkel?
A Duchenne (harmat-SHEN) és a Becker-izomdystrophia tünetei progresszívek. Ez azt jelenti, hogy idővel rosszabbodnak. Az izomdisztrófiában szenvedő gyerekeknél gerincferdülés (gerinc görbülete), szívproblémák, légzési problémák és járási nehézségek is kialakulhatnak.