A galaktoszémia hipoglikémiát okoz?
Pontszám: 5/5 ( 8 szavazat )Egy másik örökletes betegség, amelyben néha hipoglikémia nyilvánul meg, a galaktoszémia.
Mik a galaktosémia jelei és tünetei?
- Az étkezés megtagadása.
- Köpködés vagy hányás.
- A bőr besárgulása (sárgaság) Letargia.
- Szürkehályog.
A galaktóz befolyásolja a vércukorszintet?
Összefoglalva, a lenyelt galaktóz csak szerény mértékben növeli a plazma glükózkoncentrációját . A galaktózra és glükózra adott glükóz területre adott válaszok additívak. Az orális galaktóz viszonylag erős inzulinszekréciót fokozó szer, és az inzulinválasz is additív a glükóz lenyelése utáni reakcióhoz.
Melyek a galaktosémia fő élettani hatásai?
Az érintett csecsemőknél jellemzően táplálkozási nehézségek, energiahiány (letargia) , súlygyarapodás és várt növekedés (nem fejlődik), a bőr és a szemfehérje besárgul (sárgaság), májkárosodás és rendellenes vérzés alakul ki.
Milyen anyagcserezavar okozza a galaktosémiát?
A galaktoszémia a GALT gén megzavarása vagy változása (mutáció) következtében alakul ki, ami a GALT enzim hiányát eredményezi . Ez a galaktózhoz kapcsolódó vegyi anyagok abnormális felhalmozódásához vezet a test különböző szerveiben, ami a galaktoszémia jeleit és tüneteit, valamint fizikai leleteit okozza.
Miért fordul elő hipoglikémia és sárgaság a klasszikus galaktoszémia esetén?
Mennyi a várható élettartama annak, aki galaktosémiában szenved?
A galaktóz-korlátozott diéta mellett a betegek várható élettartama normális . A betegek azonban továbbra is szenvedhetnek hosszú távú szövődményektől, például mentális fejlődési problémáktól, beszédzavaroktól, hypergonadotrophiás hipogonadizmustól és csökkent csontsűrűségtől (Bosch 2006).
A galaktosémia fogyatékosság?
Minden esetben értékelték a neurológiai működést, az általános fejlettséget, valamint a nyelvi és beszédfejlődést. Az eredmények azt mutatják, hogy még az orvosilag jól kezelt galaktosémiában szenvedő gyermekek és fiatal felnőttek esetében is fennáll a fogyatékosság kialakulásának veszélye , beleértve a mentális retardációt, a beszéd- és nyelvi fogyatékosságot.
Milyen hatásai vannak a kezeletlen galaktosémiának?
A kezeletlen galaktoszémia gyors, váratlan halált okozhat a vérbe behatoló fertőzés következtében . A kezeletlen galaktosémiában szenvedő csecsemőknél agykárosodás, májbetegség és szürkehályog is kialakulhat. Minden galaktosémiában szenvedő gyermek más és más, így az eredmény nem lesz azonos minden gyermeknél.
Milyen hatásai vannak a galaktosémiának?
A galaktosémiában szenvedő csecsemők általában hasmenést és hányást tapasztalnak néhány napon belül, miután tejet vagy laktózt tartalmazó tápszert fogyasztottak. A kezeletlen galaktosémia egyéb korai hatásai közé tartozik: A súlygyarapodás vagy a hosszúság elmulasztása. Rossz etetés és rossz szopás.
A galaktoszémia hatással van az agyra?
A galaktoszémia azt jelenti, hogy túl sok galaktóz halmozódik fel a vérben. A galaktóz felhalmozódása súlyos szövődményeket okozhat, például megnagyobbodott májat, veseelégtelenséget, szemhályogot vagy agykárosodást . Ha nem kezelik, a galaktosémiában szenvedő csecsemők 75%-a meghal.
Mi a különbség a galaktóz és a glükóz között?
A galaktóz a glükóz izomerje. Csak atomjaik felépítésében különböznek egymástól. A glükóz és a galaktóz egymás sztereoizomerjei. A galaktóz és a glükóz közötti fő szerkezeti különbség a hidroxilcsoport (OH) orientációja a 4 szénatomon .
Mennyire gyakori a glükóz-galaktóz malabszorpció?
A glükóz-galaktóz malabszorpció ritka rendellenesség; csak néhány száz esetet azonosítottak világszerte . Mindazonáltal a lakosság 10 százaléka némileg csökkent glükózfelszívódási képességgel járhat, anélkül, hogy ehhez kapcsolódó egészségügyi problémák jelentkeznének.
Miért nem szívja fel a szervezetem a cukrot?
A glükóz-galaktóz felszívódási zavar (GGM) öröklött anyagcserezavar. Ezt az okozza, hogy a vékonybél nem képes felszívni és felhasználni a glükózt és a galaktózt (egyszerű cukrok). A glükóz és a galaktóz kémiai szerkezete nagyon hasonló. Ugyanaz a fehérje szállítja mindkét cukrot a belekben.
Felnőtteknél kialakulhat galaktosémia?
A galaktozémiás tünetek, amelyek a felnőtteknél előfordulhatnak Szürkehályog A galaktosémiában szenvedő betegek közül 1-nél alakul ki a galaktosémiával összefüggő szürkehályog felnőttkorban, amelyet a toxikus galaktitol felhalmozódása okoz a szemlencsében.
Hogyan tesztelik a galaktosémiát?
Milyen laboratóriumi vizsgálatokat alkalmaznak a klasszikus galaktosémia diagnosztizálására? Ha klasszikus galaktoszémia gyanúja merül fel a tünetek, a családi anamnézis vagy az újszülöttkori szűrési eredmények alapján, a diagnózis megerősítéséhez javasolt a GALT enzimaktivitás mérése a vörösvértestekben és a GALT génváltozatok DNS-elemzése .
Mi a különbség a galaktoszémia és a laktóz intolerancia között?
Van különbség. A galaktoszémia életveszélyes, a laktóz intolerancia nem . A kezeletlen galaktoszémia agykárosodást, beszédproblémákat és szaporodási problémákat okoz; a kezeletlen laktóz intolerancia hasmenést, puffadást és bélgörcsöt okoz. Hogyan kapnak galaktosémiát az emberek?
Szoptathat-e egy galaktosémiás baba?
A csecsemők állapotát tekintve a galaktosémia egyértelműen a szoptatás abszolút ellenjavallata. Az anyatej gazdag laktózforrás, és a galaktoszémiában szenvedő csecsemők túlélése attól függ, hogy nem laktózt tartalmazó tápszert kapnak-e.
Miért okoz mentális retardációt a galaktosémia?
A galaktosémiás gyermekeknél néha megfigyelhető mentális retardációt a magas galaktózszint, az alacsony glükózszint vagy mindkettő okozhatja. Becslések szerint az örökletes galaktóz intolerancia körülbelül 18 000 csecsemőből egynél fordul elő.
Mi a leggyakoribb enzimhiány, amely galaktosémiát okoz?
Klasszikus galaktoszémia (1. típus) – a leggyakoribb és legsúlyosabb típus, amelyet a GALT gén mutációi okoznak, és a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) nevű enzim teljes hiánya jellemez.
Mi a galaktosémia kezelése?
Hogyan kezelik a galaktosémiát? A galaktosémia egyetlen kezelése a laktózt és galaktózt tartalmazó élelmiszerek kerülése . Egy anyagcserezavarokra szakosodott orvos és dietetikus meg tudja mondani, hogy gyermekének milyen módosított étrendet kell követnie.
Mi a galaktozémia normál tartománya?
Klasszikus galaktosémiában az eritrociták galaktóz-1-foszfát normál szintje <1 mg/dl . A plazmamentes galaktóz általában >10 mg/dl, de akár 90-360 mg/dl (5-20 mmol/l) is lehet. A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzeráz (GALT) enzimaktivitás hiányzik vagy alig észlelhető.
Mennyire gyakori a Duarte galaktosémia?
A duarte galaktoszémia (DG) sokkal gyakoribb, mint a klasszikus galaktoszémia, és a becslések szerint az Egyesült Államokban született csecsemők közül 4000 közül csaknem egyet érint.
Ki lehet nőni a galaktosémiát?
A galaktosémia egy egész életen át tartó állapot, amelyet a gyermekek nem fognak kinőni . A galaktosémia azonban könnyen kezelhető galaktózmentes diéta betartásával.
Miért befolyásolja a galaktosémia a májat?
A galaktoszémia egy ritka örökletes betegség, amely csecsemőknél májzsugorhoz, illetve korai, pusztító betegséghez vezethet, ha nem diagnosztizálják gyorsan. Ezt a betegséget a galaktóz (a tejben lévő cukor) megemelkedett szintje okozza a vérben, ami az anyagcseréhez (lebontáshoz) szükséges májenzim hiánya miatt következik be .
Kit érint leginkább a galaktosémia?
Frekvencia. A klasszikus galaktosémia (GALT) minden 30 000-60 000 újszülött közül 1-nél fordul elő. A GALT minden etnikai csoportban előfordul, de leggyakrabban ír származásúaknál fordul elő.