A 21-es hidroxiláz hatással van a nőkre?
Pontszám: 4,5/5 ( 30 szavazat )A nem klasszikus típusú 21-hidroxiláz-hiányban szenvedő nőknek normális női nemi szervük van . Ahogy az érintett nők öregszenek, hirsutizmust, férfias kopaszságot, rendszertelen menstruációt és csökkent termékenységet tapasztalhatnak.
A 21-hidroxiláz-hiány gyógyítható?
A nem klasszikus 21-hidroxiláz-hiány kezelése a tünetektől függ. Ha tünetmentes, nincs szükség kezelésre . Ha tüneti, a kortikoszteroid-kezelés hasonló a klasszikus 21-hidroxiláz-hiányhoz, de az alacsonyabb dózisok gyakran hatásosak. Mineralokortikoid pótlásra nincs szükség.
Mi a 21-hidroxiláz-hiány kezelése?
A születéskor 21-hidroxiláz-hiányban szenvedő csecsemőket hormonokkal és szteroidokkal kezelik a sópazarlási krízis megelőzése érdekében. Gyermekkorban és felnőttkorban más gyógyszerek is használhatók a növekedés és a termékenység javítására.
Mi az emelkedett 21-hidroxiláz-hiány esetén?
Ezen enzimfunkció elvesztése miatt a 21-hidroxiláz-hiányban szenvedő betegek nem képesek hatékonyan szintetizálni a kortizolt, és ennek következtében az ACTH szintje magas, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához és a kortizol prekurzorok túltermeléséhez vezet .
A veleszületett mellékvese hiperplázia csak nőknél fordul elő?
A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás olyan örökletes rendellenesség, amely alacsony kortizolszintet és magas férfihormonszintet eredményez, ami a nőstényeknél a férfi jellemzők kialakulását, valamint a fiúk és lányok korai pubertását okozza.
Veleszületett mellékvese hiperplázia: Etiológia, Kórélettan, Klinikai jellemzők, Diagnózis, Kezelés
Mi történik, ha a CAH-t nem kezelik?
Kezelés nélkül a mellékvesék túl sok androgén nevű vegyi anyagot termelnek, amelyek férfi nemi vonásokat hoznak létre. A korai felismerés és kezelés elősegítheti a CAH-ban szenvedő gyermekek normális és egészséges fejlődését. Vannak más ritka CAH-formák is.
Teherbe eshet egy CAH-s nő?
A klasszikus CAH-ban szenvedő nők teherbe eshetnek a rutin fenntartó terápia során , és a becslések szerint a CAH egyszerű virilizáló és sópazarló formáiban szenvedő nők 80%-a, illetve 60%-a termékeny. A legtöbb nő esetében, aki betartja a fenntartó terápiát, az ovulációs ráta eléri a 40%-ot.
Mi változott a 21-es hidroxiláz hiányában?
A CYP21A2 gén mutációi 21-hidroxiláz hiányt okoznak. A CYP21A2 gén utasításokat ad a 21-hidroxiláz nevű enzim előállításához. Ez az enzim a mellékvesékben található, ahol szerepet játszik a kortizol és az aldoszteron nevű hormonok előállításában.
Hogyan teszteli a 21-hidroxilázt?
Az orvosok javasolhatnak vérvizsgálatot a kortizol és az aldoszteron termeléséhez szükséges 21-hidroxiláz enzim termelését segítő gén jelenlétének, hiányának vagy mutációjának felderítésére. Ez a teszt annak meghatározására is használható, hogy gyermekének klasszikus vagy nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziája van-e.
Hogyan diagnosztizálható a nem klasszikus CAH?
Milyen teszteket használnak az NCAH diagnosztizálására? Egyetlen vérvizsgálat , amelyet reggel vesznek, és megvizsgálják a mellékvese szteroidszintjét (17-hidroxi-progeszteron, androszténdion és tesztoszteron), elegendő lehet a CAH diagnózisához. A diagnózis megerősítésére ACTH stimulációs tesztet végeznek.
Lehet, hogy CAH-ja van, és nem tudja?
A baba megszületésekor gyakran nincsenek tünetei a nem klasszikus CAH-nak. Az állapotot nem azonosítják a rutin csecsemővér-szűrés során, és általában késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban válik nyilvánvalóvá.
Mennyi a várható élettartama annak, aki veleszületett mellékvese hiperpláziában szenved?
A halálozási átlagéletkor 41,2 ± 26,9 év volt a CAH-ban szenvedő betegeknél és 47,7 ± 27,7 év a kontrolloknál (P < 0,001). A CAH-ban szenvedő betegek közül 23-an (3,9%) haltak meg, szemben a kontrollok 942-vel (1,6%). A halálozási kockázati arány (és 95%-os konfidencia-intervallum) 2,3 (1,2–4,3) volt a CAH férfiaknál és 3,5 (2,0–6,0) a CAH nőknél.
Mi az a 21-hidroxiláz antitest teszt?
A 21-hidroxiláz antitest tesztet a mellékvese- elégtelenség kivizsgálására és az esetleges autoimmun mellékvese-elégtelenség kialakulásának kockázatának felmérésére használják . A mellékvesék (minden vesén egy mirigy) felelősek a kortizol, az aldoszteron és más szteroid hormonok kiválasztásáért.
A CAH örökletes?
A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik . Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek mutációval kell rendelkeznie a felelős gén mindkét példányában minden sejtben.
Mennyire gyakori a nem klasszikus veleszületett mellékvese-hiperplázia?
A nem klasszikus veleszületett mellékvese-megnagyobbodás (NCCAH) egy gyakori monogén eredetű örökletes betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 1:500 és 1:100 születés között van világszerte .
Hogyan diagnosztizálják a CAH-t?
Hogyan diagnosztizálható a veleszületett mellékvese-hiperplázia? A prenatális ultrahangvizsgálattal CAH-t találhat a baba születése előtt. Általában azonban születéskor vagy röviddel azután gyanítható a tünetek (például rendellenes megjelenésű nemi szervek) vagy egy újszülött szűrővizsgálatának eredménye alapján, amelyet minden újszülötten végeznek az Egyesült Államokban.
Látható a CAH ultrahangon?
egy 25, CAH-ban szenvedő újszülötten végzett közelmúltbeli tanulmány azt találta, hogy ultrahangos mellékvese-túlműködést a legtöbb, de nem minden újszülöttnél találtak (2/25; 92%)8.
Hogyan tesztelik a CAH-t?
Fizikai vizsga. Ha az orvos a fizikális vizsgálat és a tünetek alapján CAH-t gyanít, a következő lépés a diagnózis megerősítése vér- és vizeletvizsgálattal . Vér- és vizeletvizsgálatok. Ezek a tesztek a mellékvesék által termelt hormonok kóros szintjét keresik.
Hol található a 21-hidroxiláz?
A 21-hidroxiláz enzim a mellékvesékben található, amelyek a vesék tetején helyezkednek el, és különféle hormonokat termelnek, amelyek számos alapvető funkciót szabályoznak a szervezetben. A 21-hidroxiláz szerepet játszik a kortizol és az aldoszteron nevű hormonok előállításában.
Mi az egyszerű virilizálás?
Az egyszerű virilizáló CAH a klasszikus 21-hidroxiláz-hiány mérsékelt formája . Ez a típusú CAH kevésbé súlyos aldoszteronhiánnyal jár. Ezért az újszülötteknél nincsenek súlyos vagy életveszélyes nátriumhiánytünetek.
Mi az a virilizáció?
A virilizáció olyan állapot, amelyben a nőstényben a férfi hormonokhoz (androgénekhez) kapcsolódó jellemzők alakulnak ki , vagy amikor az újszülött születéskor a férfi hormon expozíció jellemzőivel rendelkezik.
A CAH interszex állapot?
A veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH) az interszex leggyakoribb oka az XX kromoszómájú emberek körében.
Az Addison-kór meddőséget okoz?
A termékenység szignifikánsan csökkent az Addison-kórban szenvedő nőknél ; 54 gyermek született anyától megállapított diagnózissal (87,5 várható), így a születések standardizált előfordulási aránya 0,69 (konfidencia intervallum, 0,52-0,86).
Mi a hidroxiprogeszteron normál tartománya?
Felnőtt férfiak: < 220 ng/dl . Prepubertás nőstények: < 100 ng/dl. Follikuláris (nőknél): < 80 ng/dl. Luteális (nőknél): < 285 ng/dl.