Lehet, hogy vö., de nem tudod?
Pontszám: 4,2/5 ( 49 szavazat )A cisztás fibrózis gént hordozó szülők gyakran egészségesek, és nincsenek betegség tünetei, mégis nagy valószínűséggel továbbadják gyermekeiknek. Valójában a becslések szerint akár 10 millió ember is lehet cisztás fibrózis gén hordozója , és nem is tud róla.
Mennyi ideig maradhat észrevétlen a cisztás fibrózis?
Lehet, hogy megemelkedett a verejték-klorid szintjük, de lehet, hogy nem. Ennek eredményeként ezek az egyének gyakran kevesebbet kerülnek kórházi kezelésre gyermekkoruk során, mint a klasszikus CF-ben szenvedők21, és a rendellenesség hosszú évekig , időnként felnőttkorukig is diagnosztizálatlan maradhat . 70 évesnél idősebb egyéneket diagnosztizáltak.
Lehet-e cisztás fibrózisa tünet nélkül?
Míg a cisztás fibrózist általában gyermekkorban diagnosztizálják, fiatalkorukban tünetmentes (vagy enyhe) felnőtteknél még mindig kimutatható a betegség.
Kideríthetetlen a cisztás fibrózis?
A CF enyhe formáit felnőttkorig nem diagnosztizálják . A legtöbb felnőttkorban diagnosztizált cisztás fibrózisban szenvedő embernek normális hasnyálmirigyműködése lesz. A nem klasszikus CF-ben felnőttként diagnosztizált emberek várható élettartama lényegesen hosszabb, mint a gyermekkorban diagnosztizált embereké.
Diagnosztizálható-e cisztás fibrózis későbbi életében?
Míg a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő beteget kétéves korukra diagnosztizálják, míg másokat felnőttkorukban diagnosztizálnak . Fontos felismerni, hogy a cisztás fibrózis génjében több mint 1800 mutáció található, ami megnehezítheti a diagnózist.
CF Alapítvány | CF diagnózis felnőttkorban
Hány éves korban diagnosztizálják a CF-et?
A legtöbb gyermeket már születésükkor szűrik CF-re újszülöttek szűrésével, és többségüket 2 éves korukra diagnosztizálják. Néhány CF-ben szenvedő embert azonban felnőttként diagnosztizálnak. Az orvos, aki látja a CF tüneteit, verejtéktesztet és genetikai tesztet rendel el a diagnózis megerősítésére.
A mellkas röntgen kimutathatja a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis diagnosztizálására az orvosok általában vérvizsgálatokat végeznek. Megvizsgálhatják a verejték magas sótartalmát, ami cisztás fibrózisra utalhat. Ha a diagnózis megerősítést nyer, az orvosok mellkasröntgennel, mellkasi vagy hasi CT-vel vagy MRI-vel, hasi ultrahanggal vagy sinus CT-vel értékelhetik az állapotot.
Mi utánozhatja a cisztás fibrózist?
Számos rendellenesség utánozhatja a CF-et: Hirschsprung-kór . bronchiolitis . fehérje kalória alultápláltság .
Lehet-e cisztás fibrózisa tüdőproblémák nélkül?
Az új kutatások azonban azt sugallják, hogy a cisztás fibrózisnak ez a tüdőszemlélete csak a fele a képnek: a cisztás fibrózishoz kapcsolódó tünetek olyan betegeknél is előfordulhatnak, akik egyáltalán nem szenvednek tüdőbetegségben , ami azt jelzi, hogy a cisztás fibrózis valójában két betegség.
Ki a legidősebb cisztás fibrózisban szenvedő ember?
Cisztás fibrózisban szenvedő idősek A legidősebb, akinél először diagnosztizáltak CF-t az Egyesült Államokban, 82 éves volt, Írországban 76 éves, az Egyesült Királyságban pedig 79 éves volt.
Mi történik, ha a cisztás fibrózist nem kezelik?
Mi történik, ha a cisztás fibrózist nem kezelik? Ha nem kezelik, mint 30 vagy 40 évvel ezelőtt, egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermekben végül nagyon súlyos mellkasi fertőzés és krónikus hasmenés alakul ki . Mivel a gyermek nem tudja felvenni a zsírt és a fehérjét, nagyon gyenge lesz.
CF-vel születtél, vagy ki tudod fejleszteni?
A cisztás fibrózisban szenvedő személy ezzel az állapottal születik . Nem lehet „elkapni” a cisztás fibrózist valaki mástól, akinek ez van.
Mennyi a várható élettartam enyhe cisztás fibrózis esetén?
Napjainkban a CF-ben szenvedők átlagos élettartama, akik felnőtté válnak, körülbelül 44 év . A halált leggyakrabban tüdőszövődmények okozzák.
Hogyan tesztelik a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis (CF) diagnosztizálására általában két tesztet használnak: egy verejtéktesztet , amely a verejtékben lévő klorid mennyiségét méri, és egy genetikai tesztet, amely a betegséggel kapcsolatos kromoszómamutációkat észleli. A CF súlyossága és a proaktív kezelés szükségessége miatt az újszülötteket rutinszerűen szűrik.
Hogyan lehet diagnosztizálni a cisztás fibrózist?
A verejték-klorid teszt a leggyakrabban használt teszt a cisztás fibrózis diagnosztizálására. Ellenőrzi az izzadság megnövekedett sótartalmát. A tesztet olyan vegyszer használatával végzik, amely gyenge elektromos áram hatására megizzasztja a bőrt. Az izzadságot egy párnára vagy papírra gyűjtik, majd elemzik.
Mi a cisztás fibrózis négy tünete?
- Krónikus köhögés (száraz vagy köhögő nyálka)
- Ismétlődő mellkasi megfázás.
- Zihálás vagy légszomj.
- Gyakori sinus fertőzések.
- Nagyon sós ízű bőr.
Melyik fajban a leggyakoribb a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis gyakori genetikai betegség az Egyesült Államok fehér populációjában . A betegség 2500-3500 fehér újszülött közül 1-nél fordul elő. A cisztás fibrózis kevésbé gyakori más etnikai csoportokban, körülbelül 17 000 afro-amerikaiból és 31 000 ázsiai amerikaiból 1-et érint.
Melyik nemet érinti leginkább a cisztás fibrózis?
A férfiak a cisztás fibrózis (CF) esetek valamivel több mint 50 százalékáért felelősek, de általában 20 éves korukig jobb eredményeket érnek el, mint a nők.
Milyen gyakran diagnosztizálják rosszul a cisztás fibrózist?
20,0% -ban mindhárom diagnosztikai tesztet alkalmazták (1. táblázat). Az átmenetileg emelkedett verejték-klorid szint 19 betegünknél téves diagnózishoz vezetett.
Megjelenik a cisztás fibrózis a vérben?
Egy egyszerű szájvízzel vagy vérvizsgálattal megállapítható, hogy valaki a cisztás fibrózist okozó hibás gén hordozója-e. A hordozóvizsgálatot gyakran végzik olyan embereknél, akik családalapításon gondolkodnak, és rokonuk cisztás fibrózisban szenved.
Mi az a borderline CF?
Általában a 40 mmol/l-nél kisebb verejték-klorid koncentráció normális (nincs CF); a 40-60 mmol/l közötti értékek határvonalat jelentenek, és a 60 mmol/l-nél nagyobb verejték-klorid-koncentráció megfelel a CF diagnózisának. A CF-ben szenvedő egyének esetében a verejték-klorid teszt születésétől fogva pozitív lesz.
Mi az a CF has?
Mi az a CF has? A CF-betegek nagy százalékának elégtelen a hasnyálmirigy enzimje, mert a hasnyálmirigy gyulladt és blokkolva van, akárcsak a tüdő. Sok beteg hajlamos a késői gyomorürülésre, a GERD-re, a SIBO-ra, a DIOS-ra és a lassú bélmozgásra. Ezek a feltételek elfedhetik egymást. Ez csak ráhalmozódik a kaki problémára.
A CF-ben szenvedő babák sokat kakilnak?
A legtöbb CF-ben szenvedő gyerekben nincsenek bizonyos emésztőenzimek, amelyek felszívják a zsírokat és a fehérjéket. Ez nagy, terjedelmes, laza székletet okozhat.
Mi a cisztás fibrózis fő oka?
Okoz. A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génnek nevezett gén mutációi okoznak . A CFTR gén utasításokat ad a CFTR fehérjéhez.
Meg lehet csókolni valakit, aki cisztás fibrózisban szenved?
Ne fogjon kezet más cisztás fibrózisban szenvedő emberekkel, és ne csókolja meg az arcát . Ne menjen be kocsmába vagy étterembe a rendezvény után, ha mások is jelen vannak CF-vel.