Megelőzhető a 13-as triszómia?
Pontszám: 4,4/5 ( 33 szavazat )A kutatók nem tudják, hogyan előzhetik meg azokat a kromoszómahibákat, amelyek ezeket a rendellenességeket okozzák. Nincs okunk azt hinni, hogy a szülő bármit megtehet annak érdekében, hogy a 13-as vagy 18-as triszómiát előidézze vagy megakadályozza gyermekében. Ha Ön 35 évesnél fiatalabb, a 13-as vagy 18-as triszómiában szenvedő baba születésének kockázata minden évben kissé nő, ahogy öregszik.
Lehet-e normális terhességem a 13-as triszómia után?
A 13-as triszómiáról A 13-as triszómia vagy Patau-szindróma kromoszómális rendellenesség. Ez akkor fordul elő, ha a baba sejtjeiben a 13-as kromoszóma három kópiája van a szokásos kettő helyett. A 13-as triszómiában szenvedő magzatok többsége elvetélt vagy halva születik . A terhességet túlélő babák általában az élet első hónapjában meghalnak.
Rosszul diagnosztizálható a 13-as triszómia?
Nagy az esélye annak, hogy a baba 13-as triszómiában szenved, azonban a 13-as triszómiával kapcsolatos magas kockázatú eredmények „hamis pozitív” eredmények lehetnek . A téves pozitív eredmény azt jelenti, hogy bár a NIPT a 13-as triszómia magas kockázatát jelzi, a babának nincs ilyen állapota.
A 13-as triszómia anyától vagy apától származik?
Az extra 18-as vagy 13-as kromoszóma származhat az anya petesejtjéből vagy az apa hímivarsejtjéből . Egyes esetekben az extra 18-as vagy 13-as kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik a tojásban vagy a spermiumban. Ezt transzlokációnak nevezik, és ez a 18-as vagy 13-as triszómia egyetlen formája, amely örökölhető.
Mennyi az esélye annak, hogy két 13-as triszómiában szenvedő baba szülessen?
A 13-as triszómiában szenvedő baba születésének kockázata az anya életkorával kissé nő. Ugyanakkor az anya átlagos életkora a 13-as triszómiában szenvedő baba születésekor 32 év. Általánosságban elmondható, hogy minden egyes következő terhességben nem nagyobb az esélye annak, hogy újabb 13-as triszómiával rendelkező baba szülessen, mint 1% .
13. és 18. triszómia – Gyermekgenetika | Lecturio
Mennyi ideig élt valaki a leghosszabb ideig 13-as triszómiával?
A 19 meghalt beteg átlagos túlélése 97,05 nap volt; A transzlokációs betegek tovább éltek, mint a hagyományos triszómiás betegek. A legidősebb 13-as triszómiás betegek egy 19 éves lány és egy 11 éves fiú .
A 13-as triszómiában szenvedő babák szenvednek?
A Patau-szindróma (13-as triszómia) egy ritka állapot , amely magas mortalitással, számos veleszületett rendellenességgel, valamint súlyos fizikai és kognitív károsodással jár. Sok érintett terhesség elvetél, és a legtöbb ilyen állapotú csecsemő nem éli túl néhány napnál vagy hétnél tovább.
A 13-as triszómia gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
A 13-as triszómiás szindrómát néha Patau-szindrómának is nevezik, miután az egyik kutató (Patau K) azonosította a szindróma triszómiás eredetét 1960-ban. Úgy tűnik, hogy a szindróma a nőket valamivel gyakrabban érinti, mint a férfiakat , és körülbelül 5-12 000 élveszületésből egynél fordul elő.
A 13-as triszómia ugyanaz, mint a Down-szindróma?
A 13-as triszómiának ugyanazok a kockázati tényezői, mint a Down-szindrómának és a 18-as triszómiának , és az előrehaladott anyai életkor az állapot legnagyobb előrejelzője.
Látható-e ultrahangon a 13-as triszómia?
A legtöbb 13-as triszómiában szenvedő csecsemőnél a terhesség alatt rendellenes ultrahangleletek mutatkoznak. Ezek a leletek az első trimeszterben észlelhetők, de gyakrabban a második trimeszter ultrahangja során. Vannak genetikai tesztek is a 13-as triszómiára a terhesség alatt.
Mennyire pontosak a 13-as triszómia tesztek?
A 13-as triszómia fokozott kockázatának kitett terhességek szűrővizsgálatokkal, például non-invazív prenatális tesztekkel (NIPT) és ultrahangvizsgálatokkal azonosíthatók. A diagnózis prenatálisan 99%-nál jobb pontossággal igazolható chorionic villus mintavétel (CVS) vagy amniocentézis segítségével.
Mennyire pontos a CVS a 13-as triszómiára?
Mennyire pontos a CVS? A CVS-sel 98-99 százalék az esélye annak, hogy pontos eredményeket kapjon, és 1-2 százalék a nem egyértelmű eredmények. Ezt zárt placenta mozaiknak nevezik, amelyben a méhlepényből tenyésztett sejtvonalak egy része rendellenes kromoszómákat tartalmaz, mások pedig normálisak.
A 13-as triszómia családokban is előfordul?
A 13-as triszómia általában nem fordul elő családokban . Előfordulhat, hogy az egyik szülő kromoszóma-átrendeződésben szenved, ami növeli a kromoszóma-eltérésekkel rendelkező gyermekek születésének esélyét.
A 13-as triszómia genetikailag továbbadható?
A 13-as transzlokációs triszómia örökölhető . Egy nem érintett személy a genetikai anyag átrendeződését hordozhatja a 13. kromoszóma és egy másik kromoszóma között. Ezeket az átrendeződéseket kiegyensúlyozott transzlokációknak nevezzük, mivel a 13-as kromoszómából nincs extra anyag.
Mennyi ideig élhet egy 13-as triszómiás baba?
A 13-as triszómiában szenvedő betegek átlagos túlélési ideje 7 és 10 nap között van, és a jelentések szerint a Patau-szindrómás élveszületett betegek 86%-a és 91%-a nem éli túl 1 évnél tovább. Az első éven túli túlélést a mozaiksággal hozták összefüggésbe.
Melyik triszómia halálos?
A triszómia kifejezés három kromoszóma jelenlétét írja le a szokásos kromoszómapár helyett. Például a 21-es triszómia vagy Down-szindróma akkor fordul elő, ha a babának három #21-es kromoszómája van. További példák a 18-as triszómia és a 13 -as triszómia, a végzetes genetikai születési rendellenességek.
Normálisan nézhet ki egy Down-szindrómás gyerek?
A Down-szindrómás emberek egyformán néznek ki . Vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek előfordulhatnak. A Down-szindrómás betegek mindegyike előfordulhat, vagy egyik sem. A Down-szindrómás személy mindig jobban hasonlít a közeli családjára, mint valaki másra, akinél ez az állapot.
Melyik triszómia nem kompatibilis az élettel?
A 18- as triszómia és egy hasonló diagnózis, a 13-as triszómia azon néhány veleszületett szindróma közé tartozik, amelyeket az orvosi szakirodalom hagyományosan „az élettel összeegyeztethetetlen”-ként ír le. A 18-as triszómia 5000 élveszületésből 1-nél, a 13-as triszómia pedig 16000-ből 1-nél fordul elő; mindkét diagnózis túlélési statisztikái egyformán rosszak.
Mi a különbség a Mosaic Down-szindróma és a Down-szindróma között?
A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a 21-es kromoszóma extra másolatát eredményezi. A mozaik Down-szindrómás betegek sejtkeverékkel rendelkeznek. Némelyiknek két példánya van a 21-es kromoszómából, másoknak pedig három. Mosaic Down-szindróma az összes Down-szindrómás eset körülbelül 2 százalékában fordul elő.
Mennyi az esélye annak, hogy Patau-szindrómás baba születik?
A Patau-szindrómában szenvedő csecsemők lassan nőnek az anyaméhben, és alacsony a születési súlyuk, valamint számos más súlyos egészségügyi probléma. A Patau-szindróma 5000 születésből körülbelül 1-et érint. A szindrómában szenvedő baba születésének kockázata az anya életkorával nő.
Honnan tudhatom, hogy a babámnak 13-as triszómiája van?
A 13-as triszómiában szenvedő babának olyan tünetei lehetnek, mint: Alacsony születési súly . Kis fej, ferde homlokkal . Az agy szerkezeti problémái, például az agy elülső része, amely nem osztódik normálisan (holoprosencephalia)
Mi a 13-as triszómia normál tartománya?
Az észleléskor megállapított összesített átlagos terhességi kor 19,5 hét volt, 11 és 36 hét között. A 13-as triszómia esetében az átlagos terhességi kor 22,8 hét volt, 11 és 36 hét között. A 18-as triszómia esetében ez 17,4 hét volt, 11 és 33 hét között.
Mik a hosszú távú kilátások egy 13-as triszómiában szenvedő gyermek számára?
A medián túlélés (kórházi elbocsátásig feltétele) 14,8 év (95%-os konfidencia intervallum [CI]: 12,3-25,6 év) volt a 13-as triszómiában és 16,2 év (95% CI: 12-20,4 év) a 18-as triszómiában szenvedő betegeknél. a késői halálozás a szív- (43,5%), a légzőszervi (26,1%) és a pulmonális hipertónia (13%) volt.
Melyik nemet érinti az Edwards-szindróma?
Az Edward-szindróma több lányt érint, mint fiút – az érintettek körülbelül 80 százaléka nő. A harminc évnél idősebb nőknél nagyobb a kockázata a szindrómában szenvedő gyermekvállalásnak, bár ez harminc évnél fiatalabb nőknél is előfordulhat. Az Edward-szindróma Dr. John Edwardról kapta a nevét.
Mi volt a leghosszabb idő, amelyet valaki Edwards-szindrómával élt?
Michael Fagan, aki ezt túlságosan is jól tudja. Lánya, Elaine, majdnem 23 évvel ezelőtt Edwards-szindrómával született. Azt mondja, ő a leghosszabb életű ember a világon.