Megelőzhető a fenilketonuria?
Pontszám: 4,5/5 ( 45 szavazat )Megelőzhető vagy elkerülhető a fenilketonuria? Mivel a PKU genetikai állapot, nem lehet megelőzni vagy elkerülni . A genetikai tesztelés az egyetlen módja annak, hogy megállapítsák, hogy az emberek hordozzák-e a hibás gént. Vannak, akik hordozzák a gént, de nem rendelkeznek PKU-val.
Hogyan előzhető meg a PKU?
A PKU genetikai állapot, ezért nem lehet megelőzni . Enzimvizsgálatot azonban el lehet végezni azoknak az embereknek, akik gyermekvállalást terveznek. Az enzimvizsgálat egy vérvizsgálat, amely meghatározza, hogy valaki hordozza-e a PKU-t okozó hibás gént. A tesztet terhesség alatt is el lehet végezni a meg nem született babák PKU-jának szűrésére.
A PKU szabályozható?
A PKU-ra nincs gyógymód , de a kezelés megelőzheti az értelmi fogyatékosságot és más egészségügyi problémákat. A PKU-ban szenvedő személynek a rendellenességre szakosodott orvosi központban kell részesülnie.
Átadható a fenilketonuria?
Öröklés. Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a PKU-t, mind az anyának, mind az apának rendelkeznie kell a hibás génnel, és tovább kell adnia azt . Ezt az öröklődési mintát autoszomális recesszívnek nevezik. Lehetséges, hogy egy szülő hordozó lehet – a PKU-t okozó hibás gén birtokában van, de nincs meg a betegségben.
Mi történik, ha valaki PKU-s fehérjét eszik?
Veszélyes fenilalanin-felhalmozódás alakulhat ki, ha egy PKU-ban szenvedő személy fehérjében gazdag ételeket, például tejet, sajtot, dióféléket vagy húst, sőt gabonát, például kenyeret és tésztát eszik, vagy aszpartámot, mesterséges édesítőszert eszik. A fenilalanin felhalmozódása károsítja az idegsejteket az agyban.
Fenilketonuria - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mennyi a várható élettartama annak, aki fenilketonuriában szenved?
A PKU nem csökkenti a várható élettartamot kezeléssel vagy anélkül. Mind az 50 államban kötelező az újszülöttek PKU-szűrése. A PKU-t általában újszülöttek szűrésével azonosítják. A gyermek kilátásai nagyon jók, ha szigorúan betartja az étrendet.
A PKU fogyatékosság?
Ahhoz, hogy jogosult legyen a fenilketonuria diagnózisa miatti társadalombiztosítási rokkantsági ellátásra, bizonyítania kell, hogy állapota megakadályozza, hogy bármilyen jelentős, kereső tevékenységet végezzen.
Egy PKU-s baba szoptathat?
Szoptathatom a babámat, ha PKU-m van? Igen, lehet szoptatni! A szoptatás olyan nők számára lehetséges, akiknek normális babája van, és akiknek a phe-szintje a biztonságos tartományban van.
A fenilketonúria okozhat mentális retardációt?
Végül is a PKU az aminosav-anyagcsere ritka, genetikai rendellenessége, amelyet születéskor azonosítottak a gyermekorvosok, és genetikusok kezeltek. De a PKU egy olyan rendellenesség is, amely ha nem kezelik, súlyos viselkedési nehézségekhez és végső soron mentális retardációhoz vezet.
A PKU gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Évente 10 000-15 000 csecsemő születik ezzel a betegséggel az Egyesült Államokban, és a fenilketonuria minden etnikai hátterű férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul (bár gyakoribb az észak-európai és indián származású egyéneknél).
Kialakulhat a PKU felnőtteknél?
Bár elsősorban gyermekkori rendellenességről van szó, ritka esetekben a PKU első jelei a késői felnőttkorban jelentkezhetnek, és hasonlóak a gyakori neurológiai betegségekhez.
Miért van fenilalanin az élelmiszerekben?
A fenilalanin számos élelmiszerben megtalálható aminosav, amelyet a szervezet fehérjék és más fontos molekulák előállítására használ fel. A depresszióra, a fájdalomra és a bőrbetegségekre gyakorolt hatását tanulmányozták .
Ki lehet nőni a PKU-ból?
A PKU-s személy nem növi ki, és élete végéig a diétán kell maradnia.
Lehet normális életet élni a PKU-val?
A kezelés speciális diétát és rendszeres vérvizsgálatot foglal magában. Korai diagnózissal és megfelelő kezeléssel a legtöbb PKU-s gyermek egészséges életet élhet .
Ki kapja meg a legnagyobb valószínűséggel PKU-t?
Az Egyesült Államokban a PKU a leggyakoribb az európai vagy indián származású embereknél . Sokkal kevésbé gyakori az afrikai, spanyol vagy ázsiai származású emberek körében.
Mi a mentális retardáció fő oka fenilketonuriában?
1) hiány. A PAH egy májspecifikus enzim, amely katalizálja az l-fenilalanin (Phe) hidroxilezését l-tirozinná kofaktor, a tetrahidrobiopterin jelenlétében. A fenilalanin felhalmozódása agykárosodást és ennek következtében visszafordíthatatlan mentális retardációt okoz.
Okoz-e viselkedési problémákat a PKU?
A PKU-ban szenvedő gyermekeknek, akik nem követtek szigorú, alacsony Phe-diétát, számos viselkedési problémájuk lehet. Ezek közé tartozhat a hiperaktivitás, a sztereotípia (ismételt mozgások ok nélkül) és a szorongás. Az autizmus és az agresszív viselkedés jeleit is mutathatják.
Hány éves korban válik nyilvánvalóvá a PKU?
A fenilketonuria különböző formái a jelek súlyosságában eltérőek. A klasszikus fenilketonuria (PKU) a legsúlyosabb formája. A PKU-s csecsemők általában egészségesnek tűnnek születésükkor. A PKU jelei hat hónapos kor körül kezdenek megjelenni.
Miért ne szoptathatna, ha anyai PKU-ja van?
A babának csak akkor kell a speciális alacsony Phe-diétán részt vennie, ha PKU-ja is van. Tudok szoptatni, amíg PKU-m van? Ha egy csecsemőnek nincs PKU-ja, szervezete képes lebontani az anyatejben lévő Phe-t . Továbbra is fontos a diéta a baba szoptatása közben, hogy minimalizálja a magas Phe-szintnek való kitettséget.
Mit ehetnek a PKU-s babák?
A PKU-ban szenvedő gyermek ne egyen tejet, halat, sajtot, dióféléket, babot vagy húst. A PKU-s gyermek sok fehérjeszegény ételt ehet, például zöldségeket, gyümölcsöket és bizonyos gabonaféléket.
Mi okozza a PKU-t csecsemőkben?
A PKU-t a PAH génként ismert gén hibája okozza. Ez a hiba megváltoztatja a fenilalanin lebontásának módját a szervezetben az emésztés során. A PKU-t akkor adják át a gyerekeknek, ha mindegyik szülőnek 1 mutáns génje van. Ez azt jelenti, hogy egyik szülőnek sincsenek PKU-tünetei, de mindkettő a hibás gén hordozója.
Hogyan hat a PKU az agyra?
A PKU hatással van az agyra. Ha a neurotranszmitterek nem megfelelő mennyiségben készülnek, az agy nem tud megfelelően működni . A vér magas Phe-szintje zavarokat okozhat az olyan neurotranszmitterekben, mint a szerotonin és a dopamin, amelyek fontosak a hangulat, a tanulás, a memória és a motiváció szempontjából.
Miért mérgező a fenilalanin az agyra?
A magas plazma fenilalanin koncentráció növeli a fenilalanin bejutását az agyba, és korlátozza más nagy, semleges aminosavak bejutását. Az irodalomban a hangsúlyt a magas agyi fenilalaninra helyezik, mint a mentális retardációt okozó patológiás szubsztrátra.
Mi történik, ha a fenilalanin felhalmozódik a szervezetben?
A fenilalanin nélkülözhetetlen tápanyag, de egyes egyének genetikai rendellenességgel, fenilketonuriával (PKU) születnek, amely megakadályozza őket a fenilalanin metabolizmusában, és ha nem kezelik, a fenilalanin felhalmozódik a szervezetben, fenilpiruváttá alakul , és általában görcsrohamok alakulnak ki. , agy...
A PKU romlik az életkorral?
Ez összhangban van Medford (2017) szisztematikus áttekintésének közelmúltbeli megállapításaival, amely 29 cikket tartalmazott, amelyek 1784 PKU-ban szenvedő beteget képviseltek minden életkorban, és azt találták, hogy az anyagcsere-szabályozás romlásával összefüggő fő tényező az életkor [9], valamint egy kevésbé legutóbbi retrospektív diagram áttekintése a 125 PKU-val kapcsolatban...