Megelőzhető lett volna a myotóniás dystrophia?
Pontszám: 4,6/5 ( 34 szavazat ) A myotoniás dystrophiát nem lehet megelőzni, mert ez egy
Genetikai rendellenesség - Wikipédia
A myotóniás izomdisztrófia kihagyhat egy generációt?
A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben. Mivel a myotóniás disztrófia egyik generációról a másikra terjed, a rendellenesség általában korábban kezdődik az életben, és a jelek és tünetek súlyosabbá válnak. Ezt a jelenséget várakozásnak nevezik.
Van-e hamarosan gyógymód a myotóniás dystrophiára?
A myotonic dystrophia egy hosszú távú genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az izomműködést. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája felnőtteknél, és körülbelül 8000 emberből egyet érint. Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés.
Kinél lesz a legvalószínűbb a myotóniás dystrophia?
A DM a leggyakoribb izomdisztrófia az európai származású felnőttek körében . A DM prevalenciája körülbelül 10 eset/100 000 egyén. A nem fehér populációk körében a DM1 nem gyakori vagy ritka.
Rosszul diagnosztizálható a myotóniás dystrophia?
A DM2-tagok egynegyedének volt helytelen diagnózisa , leggyakrabban egy neurológustól. A leggyakoribb félrediagnózis a végtag-öv izomdisztrófiája volt, de a többi között szerepelt a krónikus fáradtság, a fibromyalgia, az ízületi gyulladás és a sclerosis multiplex.
Myotonic dystrophia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mennyi a várható élettartama annak, aki myotóniás dystrophiában szenved?
A felnőtt típusú myotóniás dystrophia átlagos túlélési ideje 59-60 év . Reardon et al. (1993) a veleszületett típus átlagos túlélési ideje 35 év. Így a felnőtt típusú myotonicus dystrophiában szenvedő betegek prognózisa lényegesen jobb, mint a veleszületett típusban szenvedőknek.
Mi a különbség a myotonic dystrophia és az izomdisztrófia között?
Az izomdisztrófia (MD) kilenc genetikai betegségből álló csoportra utal, amelyek az akaratlagos mozgás során használt izmok progresszív gyengeségét és degenerációját okozzák. A myotonic dystrophia (DM) az egyik izomdisztrófia. Felnőtteknél ez a leggyakoribb forma, és azt gyanítják, hogy összességében a leggyakoribb formák közé tartozik.
Mi váltja ki a myotonic dystrophiát?
A myotóniás dystrophiát a DMPK gén vagy a CNBP (ZNF9) gén mutációi (elváltozásai) okozzák , a miotóniás dystrophia specifikus típusától függően. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.
A test mely részét érinti a myotoniás dystrophia?
A myotóniás izomdisztrófia egy gyakori többrendszerű rendellenesség, amely a vázizmokat (a végtagokat és a törzset mozgató izmokat), valamint a simaizmokat (az emésztőrendszert irányító izmokat) és a szív szívizmokat érinti.
Segít a testmozgás a myotóniás disztrófiában?
A tanulmányok azt mutatják, hogy a mérsékelt testmozgás biztonságos és hatásos lehet a myotóniás dystrophiában szenvedő egyének számára . 1-4 Annak ellenére, hogy a testmozgás nem gyógyítja meg a myotóniás disztrófiát, segíthet a funkció optimalizálásában és az erő megőrzésében.
A myotoniás disztrófia hatással van az agyra?
Ma már elfogadott, hogy a myotoniás disztrófia közvetlenül befolyásolhatja az agyat . Vannak jól leírt szerkezeti változások, amelyek a szkenneléseken láthatók.
A myotonic dystrophia végzetes?
Az ilyen problémák végzetesek lehetnek . A DM mindkét formájában szívizom-károsodás is előfordulhat, bár ez nem olyan gyakori, mint a vezetési rendellenességek.
A myotonic dystrophia életveszélyes?
myotonic dystrophia – az MD olyan típusa, amely bármely életkorban kialakulhat; A várható élettartamot nem mindig befolyásolja, de a myotóniás dystrophia súlyos formájában szenvedők élettartama lerövidülhet. facioscapulohumeralis MD – az MD olyan típusa, amely gyermekkorban vagy felnőttkorban alakulhat ki; lassan halad, és általában nem életveszélyes .
Az izomdisztrófia anyától vagy apától öröklődik?
A legtöbb esetben az izomdisztrófia (MD) családokban fordul elő. Általában az egyik vagy mindkét szülő hibás génjének öröklése után alakul ki.
Lehet-e a myotóniás dystrophia hordozója?
Egy gyermek ugyanolyan nagy valószínűséggel örökölte a mutált gént bármelyik szülőtől. Ha mindkét szülő nem szenved a betegségben, gyermekeik nem örökölhetik. A veleszületett myotóniás dystrophiában szenvedő gyermekek szinte mindig az érintett anyától öröklik a betegséget .
Születhet-e myotóniás disztrófiával?
A veleszületett DM előfordulási gyakoriságára vonatkozó becslések széles skálán mozognak, a különböző vizsgálatok szerint 100 000 élveszületésre számítva 2 és 28 között mozognak. Amikor a DM tünetei születéskor jelentkeznek, életveszélyes szövődmények lépnek fel. Ha azonban ez a kritikus időszak elmúlt, a korai gyermekkorban valószínűleg javulás várható.
Milyen érzés a myotonia?
A veleszületett myotonia fő tünete a merev izmok . Amikor inaktív állapota után próbál mozogni, izmai görcsbe rándulnak, és megmerevednek. A legvalószínűbb, hogy a lábizmok érintettek, de az arc, a kéz és más testrészek izmai is megmerevedhetnek. Vannak, akiknek csak enyhe merevsége van.
Az alábbi tünetek közül melyik a legjellemzőbb arra, aki myotóniás dystrophiában szenved?
A leggyakoribb tünetek az izomgyengeség és -fájdalom, a myotonia és a szürkehályog . Néhány embernél azonban nem jelentkeznek ezek a tünetek. Néha ezeknek a tüneteknek a súlyossága megváltozik az emberben.
A myotoniás dystrophia hatással van az immunrendszerre?
A myotóniás dystrophia a vérben lévő immunglobulin mennyiségének szerény csökkenésével jár (hipogammaglobulinémia). Az antitestek termelése normális, azonban az antitestek nem maradnak meg olyan sokáig a keringésben, így a vérben lévő mennyiség mindenkor valamelyest csökken.
Miért rosszabbodik a myotóniás dystrophia minden generációval?
A DM1 genetikai öröklődési mintázatot is mutat, amelyet várakozásnak neveznek. Ez azt jelenti, hogy az állapot tünetei rosszabbodnak, és korábban jelentkezhetnek, ahogy a mutáció nemzedékről nemzedékre terjed. A myotóniás disztrófiát okozó mutáció típusát nukleotid-ismétlési expanziónak nevezik.
Mi az a myotóniás váladék?
Az elektromos myotonia az izomrostok spontán kisülése, amely az elektromiográfián (EMG) amplitúdójában és frekvenciájában egyaránt gyarapodik és csökken . Úgy gondolják, hogy a myotonia az izomrostok fokozott ingerlékenységének köszönhető, ami a stimuláció hatására ismétlődő akciós potenciálok kisüléséhez vezet.
Tud-e izmot építeni, ha izomdisztrófiája van?
Az izomdisztrófiának különböző típusai vannak, és az állapot súlyossága nagyon eltérő lehet az egyes betegeknél. Sok MD-beteg nem tud fizikai gyakorlatokat végezni, de mások számára a gyakorlatok elvégzése javíthatja az izomtónust, valamint javíthatja az általános fittséget és egészséget.
A myotóniás disztrófia végső betegség?
A legsúlyosabb esetekben a légúti és szívrendszeri szövődmények már korai életkorban is életveszélyesek lehetnek. Általánosságban elmondható, hogy minél fiatalabb az egyén, amikor először jelentkeznek a tünetek, annál súlyosabbak a tünetek. A prognózis azonban ugyanolyan változó , mint ennek a betegségnek a tünetei.
Milyen típusú izomdisztrófia fordul elő általában 40 év feletti felnőtteknél?
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia az arc, a váll és a felkar izmait érinti. A tinédzserektől a 40 év körüli felnőttekig bárkit érinthet. A disztális izomdisztrófia a karok, lábak, kezek és lábak izmait érinti. Általában később, 40 és 60 éves kor között jelentkezik.
Melyek a myotonic dystrophia szövődményei?
A myotóniás dystrophia számos szív- és érrendszeri rendellenességgel hozható összefüggésbe. A leggyakoribbak a vezetési zavarok, az aritmiák és a kardiomiopátia . A DM1-es betegeknél gyakoribb, életkorral összefüggő kardiovaszkuláris szövődmények is kialakulhatnak, mint például a koszorúér-betegség és a szívbillentyű-betegség.