Megelőzhető-e a cisztás fibrózis?
Pontszám: 4,1/5 ( 8 szavazat )Megelőzhető a CF? Jelenleg a CF megelőzése nem lehetséges . Két abnormális CF-génnel rendelkező csecsemőknél a betegség már születéskor jelen van bizonyos szervekben, például a hasnyálmirigyben és a májban, de csak a születés után alakul ki a tüdőben. Egy nap génterápiát alkalmazhatnak a tüdőbetegség kialakulásának megelőzésére.
Meggyógyítjuk valaha a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis nem gyógyítható , de számos kezelés segíthet a tünetek szabályozásában, megelőzheti vagy csökkentheti a szövődményeket, és megkönnyítheti az állapot kezelését. Az állapot monitorozása érdekében rendszeres időpontok szükségesek, és az adott személy szükségletei alapján gondozási tervet készítenek.
Mennyire vagyunk közel a cisztás fibrózis gyógyításához?
Míg a kutatás előrehaladása nagymértékben javította a CF-ben szenvedők életminőségét és várható élettartamát, legtöbbjüknek egész életükben kezelniük kell ezt az állapotot. Jelenleg nincs gyógymód a CF -re, de a kutatók dolgoznak egy gyógymódon.
Lehet-e gyermeke valakinek, aki cisztás fibrózisban szenved?
Míg a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 97-98 százaléka terméketlen, az asszisztált reprodukciós technológia (ART) segítségével továbbra is normális, egészséges szexuális életet élhetnek, és biológiai gyermekeik születhetnek.
Kit fenyeget leginkább a cisztás fibrózis?
Mivel a cisztás fibrózis egy öröklött betegség, családon belül terjed, így a családi anamnézis kockázati tényező. Bár a CF minden rasszban előfordul, a leggyakoribb az észak-európai felmenőkkel rendelkező fehér emberekben .
Előfordulhat-e cisztás fibrózis későbbi életében?
Míg a cisztás fibrózist általában gyermekkorban diagnosztizálják, fiatalkorukban tünetmentes (vagy enyhe) felnőtteknél még mindig kimutatható a betegség.
Hány éves korban diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A legtöbb gyermeket már születésükkor szűrik CF-re újszülöttek szűrésével, és többségüket 2 éves korukra diagnosztizálják. Néhány CF-ben szenvedő embert azonban felnőttként diagnosztizálnak. Az orvos, aki látja a CF tüneteit, verejtéktesztet és genetikai tesztet rendel el a diagnózis megerősítésére.
Mi a cisztás fibrózis várható élettartama?
Napjainkban a CF-ben szenvedők átlagos élettartama, akik felnőtté válnak, körülbelül 44 év . A halált leggyakrabban tüdőszövődmények okozzák.
Mennyi az esélye annak, hogy a cisztás fibrózist átadja utódainak?
Egy szülő lehet CF hordozó, és továbbadhatja a CF gént gyermekének. Ha a szülőknek CF-es gyermekük született, 1 a 4-hez az esélyük, hogy minden további gyermek CF-ben fog megszületni. Ez azt jelenti, hogy 4-ből 3 az esélye annak, hogy további gyermekeknél nem lesz CF. De ezek a gyerekek a CF gén hordozói lehetnek.
Lehet-e cisztás fibrózisa tüdőproblémák nélkül?
Az új kutatások azonban azt sugallják, hogy a cisztás fibrózisnak ez a tüdőszemlélete csak a fele a képnek: a cisztás fibrózishoz kapcsolódó tünetek olyan betegeknél is előfordulhatnak, akik egyáltalán nem szenvednek tüdőbetegségben , ami azt jelzi, hogy a cisztás fibrózis valójában két betegség.
A Trikafta gyógymód a cisztás fibrózisra?
A Trikafta egy átalakító gyógyszer, amely a cisztás fibrózisban szenvedő kanadaiak akár 90%-át is képes kezelni . Ez egy háromszoros kombinációs precíziós gyógyszer (ivakaftor, tezakaftor és elexakaftor). A tünetek kezelése helyett a Trikafta a CF-t okozó specifikus genetikai mutációk alapvető hibáját célozza meg.
Terjedhet a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis öröklött genetikai állapot. Nem fertőző. A betegséghez mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás cisztás fibrózis gént. A betegség következtében a szervezetben lévő nyálka sűrűvé és ragadóssá válik, és felhalmozódik a szerveiben.
Mi okozza a cisztás fibrózist egyetlen génben?
A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) fehérjét termelő gén mutációi okozzák. Ez a fehérje felelős a só és a folyadékok áramlásának szabályozásáért a sejtekbe és a sejtekből a test különböző részein.
Miért olyan gyakori a cisztás fibrózis?
A CF a leggyakoribb, potenciálisan halálos kimenetelű örökletes betegség a kaukázusiak körében – körülbelül 40-ből egy hordozza az úgynevezett F508del mutációt. Általában csak a jótékony mutációk terjednek el széles körben a populációban, amelyek túlélési előnyt biztosítanak.
Mi a cisztás fibrózis négy tünete?
- Krónikus köhögés (száraz vagy köhögő nyálka)
- Ismétlődő mellkasi megfázás.
- Zihálás vagy légszomj.
- Gyakori sinus fertőzések.
- Nagyon sós ízű bőr.
Lehet-e cisztás fibrózisa családi előzmény nélkül?
Igen. Valójában a legtöbb párnak, akinek CF-ben szenvedő gyermeke van, nem fordult elő cisztás fibrózis a családjában, és meglepődnek, amikor megtudják, hogy a CFTR gén mutációját hordozzák, ami az állapotot okozza.
Mi van, ha két testvér cisztás fibrózisban szenved?
Ha mindkét szülő recesszív cisztás fibrózis gént hordoz, egy a negyedikhez az esélye annak, hogy gyermeke megkapja a betegséget. Ha az ikrek is megkapják, egy a 16-hoz esély van. „Ilyen módon szerencsétlenek voltak” – mondja Van Gorp.
Ki volt a legidősebb, aki cisztás fibrózisban élt?
Cisztás fibrózisban szenvedő idősek A DNS-tesztek fejlődésének köszönhetően az orvosok egyre több CF-ben szenvedő embert azonosítanak először jócskán az 50-es, 60-as és 70-es éveikben. A legidősebb személy, akinél először diagnosztizáltak CF-t az Egyesült Államokban, 82 éves volt, Írországban 76, az Egyesült Királyságban pedig 79 éves volt.
Élhetsz 10 évig IPF-el?
Ez a sérült tüdőszövet merevvé és vastagabbá válik, ami megnehezíti a tüdő hatékony működését. Az ebből eredő légzési nehézség a véráram oxigénszintjének csökkenéséhez vezet. Általában a várható élettartam IPF esetén körülbelül három év .
Mi a cisztás fibrózis végstádiuma?
A végstádiumú tüdőbetegséget ciszták, tályogok, valamint a tüdő és a légutak fibrózisa jellemzi . A betegek gyakran meghalnak súlyos tüdőfertőzésekben.
Mi utánozhatja a cisztás fibrózist?
Számos rendellenesség utánozhatja a CF-et: Hirschsprung-kór . bronchiolitis . fehérje kalória alultápláltság .
Mik a cisztás fibrózis első jelei csecsemőknél?
- Köhögés vagy zihálás.
- Sok nyálka van a tüdőben.
- Számos tüdőfertőzés, például tüdőgyulladás és hörghurut.
- Légszomj.
- Sós bőr.
- Lassú növekedés, még nagy étvággyal is.
A CF-ben szenvedő babák sokat kakilnak?
A legtöbb CF-ben szenvedő gyerekben nincsenek bizonyos emésztőenzimek, amelyek felszívják a zsírokat és a fehérjéket. Ez nagy, terjedelmes, laza székletet okozhat.
Melyik országban fordul elő a legtöbb cisztás fibrózis?
Írországban nemcsak a legmagasabb a cisztás fibrózis incidenciája a világon, hanem azon családok legnagyobb aránya is, ahol egynél több gyermek szenved betegségben.
A CF romlik az életkorral?
A cisztás fibrózis idővel súlyosbodik, és halálos kimenetelű lehet, ha súlyos fertőzéshez vezet, vagy ha a tüdő nem működik megfelelően. A cisztás fibrózisban szenvedők azonban a kezelés fejlődésének köszönhetően tovább élnek. Jelenleg a cisztás fibrózisban szenvedők körülbelül fele 40 évesnél idősebb lesz.