Megelőzhető a Turner-szindróma?
Pontszám: 4,4/5 ( 22 szavazat )Nem tudod megakadályozni a Turner-szindrómát . Ez egy veleszületett probléma. Ez akkor fordul elő, ha egy véletlenszerű hiba hiányzó vagy hiányos X-kromoszómát eredményez.
Kimutatható a Turner-szindróma születés előtt?
A Turner-szindrómát általában gyermekkorban vagy pubertáskor azonosítják. Azonban néha még a baba születése előtt diagnosztizálható egy amniocentézis nevű teszt segítségével.
Mekkora az esélye annak, hogy gyermeke legyen Turner-szindrómában?
Míg a Turner-szindróma nem gyakori (2500 élveszületésből körülbelül 1), az összes embrió körülbelül 1-2%-a rendelkezik Turner-szindrómával – de ezek 99%-a elvetél, általában az első trimeszterben.
Mi akadályozza meg a Turner-szindrómát?
A Turner-szindrómát nem lehet megelőzni . Ez egy genetikai probléma, amelyet egy véletlenszerű hiba okoz, amely egy X-kromoszóma hiányához vezet a szülő spermájában vagy petesejtjében. Az apa vagy az anya semmit sem tehet, hogy megakadályozza a hiba előfordulását.
Hamarosan gyógyír a Turner-szindrómára?
A Turner-szindrómára nincs gyógymód , de olyan terápiákat fejlesztettek ki, amelyek javíthatják a fizikai fejlődést. Megfelelő orvosi ellátás mellett a Turner-szindrómás nőstényeknek teljes, produktív életet kell tudniuk élni. Az érintett egyének elsődleges terápiája a növekedési hormonterápia és az ösztrogénterápia.
Turner-szindróma 101
Melyik híres embernek van Turner-szindrómája?
Linda Hunt színésznő és Misty Marlowe tornásznő, Janette Cranky skót színésznő Turner-szindrómában szenved.
A Turner-szindrómának vannak menstruációi?
A Turner-szindrómás egyének körülbelül 2-5%-ának vannak spontán menstruációi , és orvosi beavatkozás nélkül is teherbe eshetnek. Azonban sok érintett nőnél hiányzik vagy csökkent a petefészek működése, és hormonterápiára van szükségük a menstruáció eléréséhez.
A Turner-szindrómát anya vagy apa okozza?
A Turner -szindrómát nem az okozza, amit a szülők tettek vagy nem tettek . A rendellenesség a sejtosztódás véletlenszerű hibája, amely akkor következik be, amikor a szülő reproduktív sejtjei képződnek. Azok a lányok, akik csak néhány sejtjükben X állapottal születtek, mozaik Turner-szindrómában szenvednek.
A Turner-szindróma a törpeség egyik formája?
A Turner-szindróma egyfajta törpe , amely csak a nőket érinti. Amellett, hogy alacsony termetűek, a Turner-szindrómás lányoknak gyakran vannak szívhibái, és petefészkeik sem fejlődnek rendesen.
Mennyi az élettartama egy Turner-szindrómás embernek?
Milyenek a Turner-szindrómás betegek hosszú távú kilátásai? A Turner-szindrómás betegek hosszú távú kilátásai (prognózisa) általában jók. A várható élettartam valamivel rövidebb az átlagosnál, de javítható a kapcsolódó krónikus betegségek, például az elhízás és a magas vérnyomás kezelésével.
Melyik rasszban a leggyakoribb a Turner-szindróma?
2012 és 2016 között (átlagosan) Észak-Karolinában a Turner-szindróma volt a legmagasabb az amerikai indián csecsemőknél (10 000 élveszületésből 5,1), ezt követték a fehérek (10 000 élveszületésből 2,3), a spanyolok (10 000 élveszületésből 1,8). feketék (10 000 élve született nőből 1,1) és ázsiaiak (10 000 élő nőből 0,8...
El lehet vetni egy Turner-szindrómás babát?
Bár a Turner-szindrómával született lányok általában jó eséllyel élnek normális életet, a legtöbb ilyen állapotú csecsemő elveszik a vetélés vagy halvaszületés következtében .
Hogyan öröklődik a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma legtöbb esetben nem öröklődik . Ha ez az állapot az X monoszómiából származik, a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerű eseményként fordul elő az érintett személy szülőjében a reproduktív sejtek (peték és spermiumok) képződése során.
Lehet egy fiúnak Turner-szindróma?
A Turner-szindróma, amelyet monoszómiás X-sejtvonal jelenléte jellemez, gyakori kromoszóma-rendellenesség. A Turner-szindrómában szenvedő betegek általában fenotípusosan nők, és ritkán számolnak be férfi esetekről .
Hogyan néz ki egy baba Turner-szindrómában?
A Turner-szindróma születéskor vagy csecsemőkorban jelentkező jelei lehetnek: széles vagy hálószerű nyak . Mélyen álló fülek . Széles mellkas, egymástól távol elhelyezkedő mellbimbókkal .
Hány éves korban diagnosztizálják a Turner-szindrómát?
A diagnózis idején a medián (tartomány) életkor 6,6 (0-18,3) év volt . A 45,X kariotípusú betegeket korábban diagnosztizálták, mint a többi kariotípusú betegeket. Egy korábbi, 12 évvel korábbi, 100 betegen végzett felméréshez képest csecsemő- és gyermekkorban több, serdülőkorban kevesebb beteget diagnosztizáltak.
Hogyan ismerhető fel a Turner-szindróma?
Turner-szindróma gyanúja lehet a prenatális sejtmentes DNS-szűréssel, vagy bizonyos jellemzők kimutathatók prenatális ultrahang-szűréssel . A prenatális diagnosztikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist.
A Turner-szindróma összeegyeztethető az élettel?
A Turner-szindrómás lányoknak és nőknek életük során rendszeresen ellenőrizniük kell szívüket, veséjüket és reproduktív rendszerüket. Általában azonban viszonylag normális és egészséges életet lehet élni .
Van olyan betegség, ami miatt rövidebb vagy?
Számos rendellenesség okozhat alacsony termetet, beleértve az achondroplasiát , a hormonhiányt, a késleltetett pubertást, a Cushing-kórt, az alultápláltságot, a felszívódási zavarokat, például a cöliákiát és másokat.
A Turner-szindróma olyan, mint a Down-szindróma?
A Turner-szindrómát teljes vagy részleges X monoszómia okozza. A Turner-szindróma incidenciája körülbelül 1:2000 élő női csecsemők között. A Down-szindrómával ellentétben nincs összefüggés a Turner-szindróma és az előrehaladott anyai életkor között [27].
Rosszul diagnosztizálható a Turner-szindróma?
A pácienseinknél talált vér- és bőrkariotípusok közötti eltérések azt jelentik, hogy a Turner-szindróma korábbi eseteit nem vagy rosszul diagnosztizálták. Azt javasoljuk, hogy a Turner-szindróma egyes esetekben a kóros sejtvonalak kihalnak a csontvelőben, így elhagyják a 46, XX sejtvonalat.
Miért csak a nők kapnak Turner-szindrómát?
Az állapot csak nőknél fordul elő. A Turner-szindrómás nőnek leggyakrabban csak 1 X kromoszómája van . Másoknak 2 X kromoszómája lehet, de az egyik hiányos. Néha egy nősténynek van néhány sejtje 2 X kromoszómával, de más sejtekben csak 1.
Hogyan alakul ki a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma akkor fordul elő , amikor egy X-kromoszóma egy része vagy egésze hiányzik egy lány testének legtöbb vagy összes sejtjéből. Egy lány általában mindegyik szülőtől kap egy X-kromoszómát. Úgy tűnik, hogy a hiba, amely a kromoszóma hiányához vezet, a petesejt vagy a spermium képződése során történik.
Mi az a hálós nyak?
Meghatározás. Veleszületett , általában kétoldali, vastag hálószerű bőrredő, amely az acromiontól a mastoid nyúlványig terjed. Ez a deformitás Turner-szindrómához és Noonan-szindrómához kapcsolódik. [ az NCI-től]
Teherbe eshet egy Turner-szindrómás lány?
A Turner-szindrómás nők 5-10%-ánál fordul elő spontán pubertás, és 2-5%-uk spontán teherbe esik . A Turner-szindrómában szenvedő, szexuálisan aktív fiatal nőknek fogamzásgátlásra van szükségük. Fogamzásgátló tablettaként is beadható, amely hormonpótló kezelésként is szolgál.