A brca gén kihagyhat egy generációt?
Pontszám: 5/5 ( 49 szavazat )Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja. Ezek a mutációk nem ugrálnak generációkat, de néha úgy tűnik, hogy , mert nem minden BRCA-mutációval rendelkező embernél alakul ki rák. Mind a férfiak, mind a nők rendelkezhetnek BRCA mutációkkal, és átadhatják azokat gyermekeiknek.
Lehet nálad a BRCA gén, ha anyukád nem?
BRCA-öröklés: veszélyben vannak-e családtagjai? Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.
A genetikai rák kihagyhat egy generációt?
A rákos gének nem tudnak „kihagyni” vagy kihagyni egy generációt . Ha valamelyik szülőjének génmutációja van, 1 a 2-hez (50%) az esélye, hogy átadták Önnek. Tehát vagy örökli, vagy nem. Ha nem örökli a mutációt, nem adhatja át gyermekeinek.
Egy apa átadhatja a BRCA gént a lányának?
Az apák ugyanolyan sebességgel adják tovább a megváltozott BRCA gént, mint az anyák. Ha egy szülő hordozza a mutált gént, 50 százalék az esélye, hogy átadja azt fiának vagy lányának . „A tesztelés melletti döntés nagyon nehéz lehet néhány férfi számára” – mondja Corbman.
A BRCA1 mindig öröklődik?
Mindenkinek két példánya van a BRCA1 és BRCA2 génekből, egy példányt az anyjától, egyet pedig az apjától örökölt. Még ha egy személy örököl is egy BRCA1 vagy BRCA2 mutációt az egyik szülőtől, akkor is megvan a BRCA1 vagy BRCA2 gén normál másolata a másik szülőtől.
A BRCA mutációk és kockázatok megértése
Mi történik, ha a BRCA teszt pozitív?
A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy az emlőrák egyik génjében, a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben mutáció van , és ezért sokkal nagyobb a mellrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata, mint valakinél, akinél nincs meg a mutáció. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.
Hány éves kortól kell BRCA géntesztet végezni?
Általában azt javasolom, hogy a BRCA-hordozók gyermekei várják meg, amíg közelebb kerülnek ahhoz az életkorhoz, amikor a BRCA-mutáció megváltoztatja az orvosi kezelésüket, ami nők esetében 25 év, férfiak esetében pedig a 30-as évek közepétől a 40-es évek elejéig terjed .
A BRCA2 halálos ítélet?
1. tévhit: Ha BRCA mutációm van, biztosan rákos leszek! Igazság: Ha kiderül, hogy BRCA mutációd van, az életet megváltoztat, de nem halálos ítélet ! A pontos kockázatok az adott mutációtól és attól függően változnak, hogy Ön férfi vagy nő.
Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?
Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.
Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?
A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.
Rákos leszek, ha apámnak megvan?
Ez nem azt jelenti, hogy bizonyosan rákos lesz, ha néhány közeli családtagja megbetegszik, hanem azt, hogy bizonyos rákbetegségek kialakulásának kockázata nagyobb lehet, mint más embereknél. Becslések szerint 100-ból 3-10 rákos megbetegedés kapcsolódik öröklött hibás génhez.
A mellrák anyától vagy apától öröklődik?
Az emlőrákos esetek körülbelül 5-10%-a örökletes , ami azt jelenti, hogy közvetlenül a szülőtől átadott génváltozások (mutációk) következményei. BRCA1 és BRCA2: Az örökletes emlőrák leggyakoribb oka a BRCA1 vagy BRCA2 gén öröklött mutációja.
Mennyire valószínű, hogy mellrákot kapok, ha a nagymamámnak volt ilyen?
Ha ezen rokonok közül egy vagy több emlő- vagy petefészekrákban szenvedett, a saját kockázata jelentősen megnő. Ha azonban egy nagymamánál, nagynéninél vagy unokatestvérnél diagnosztizálták a betegséget, az Ön személyes kockázata általában nem változik jelentősen , kivéve, ha ezen „másodlagos” rokonok közül sokan szenvedtek már ebben a betegségben.
Mennyibe kerül a BRCA teszt?
A BRCA-tesztet általában biztosítás fedezi, ha bizonyos feltételek teljesülnek. Különféle típusú BRCA-tesztek léteznek, amelyek költsége 475 dollártól körülbelül 4000 dollárig terjed. A genetikai tanácsadók segítenek annak meghatározásában, hogy milyen típusú vizsgálatot kell végezni. A tesztelés olcsóbb, ha egy családon belül mutációt azonosítottak.
A BRCA1 rosszabb, mint a BRCA2?
70 éves korukra a BRCA1-hordozó nőknél valamivel nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, mint a BRCA2-hordozóknál . Ezenkívül a BRCA1 mutációi gyakrabban kapcsolódnak tripla negatív emlőrákhoz, amely agresszívebb és nehezebben kezelhető, mint más típusú emlőrák.
Mit tegyek, ha BRCA génnel rendelkezem?
- A mell eltávolítása (emlőeltávolítás).
- A petefészkek eltávolítása (oophorectomia).
- 25 éves kortól minden évben mammográfiás és emlő MRI vizsgálat.
Honnan tudhatom, hogy van-e BRCA1 génem?
Az örökletes BRCA-mutáció teszteléséhez orvosa vagy genetikai tanácsadója vér- vagy nyálmintát vesz a DNS teszteléséhez . Ezt a mintát egy laboratóriumba küldik, ahol egy technikus mutációkat fog keresni a DNS-ében. A labor ezután jelenti az eredményeket orvosának vagy genetikai tanácsadójának.
A BRCA gén hatással van a férfiakra?
A BRCA génváltozást hordozó férfiakra gyakorolt hatás attól függ, hogy a változás a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben van-e. A BRCA1 génelváltozást hordozó férfiaknál valamivel magasabb lehet a férfi mellrák kockázata. 100 BRCA1-et hordozó férfi körülbelül 1%-ánál vagy 1-nél alakul ki mellrák.
Eltérhetnek a testvérek BRCA eredményei?
Minden gyermek 50%-os eséllyel örökli a szülő változatát . A káros BRCA1- vagy BRCA2-változatot örökölő személy összes vér szerinti rokonánál fokozott a kockázata annak, hogy maguk is megfertőzik ezt a változatot. Például az adott személy minden testvérének 50% az esélye, hogy örökölte a változatot is.
Mennyire ritka a BRCA2?
BRCA1 és BRCA2 öröklött génmutációk Más öröklött génmutációkhoz hasonlóan a BRCA1 és BRCA2 génmutációk is ritkák az általános populációban. Az Egyesült Államokban 400 emberből körülbelül 1 ember rendelkezik BRCA1/ 2 mutációval [28]. Az elterjedtség etnikai csoportonként eltérő.
Mennyire gyakori a BRCA2?
Az Egyesült Államokban minden 500 nő közül körülbelül 1- nek van mutációja a BRCA1 vagy BRCA2 génjében. Ha akár az édesanyád, akár az apád BRCA1 vagy BRCA2 génmutációval rendelkezik, akkor 50%-os esélyed van ugyanilyen génmutációra.
A BRCA2 rákok agresszívabbak?
A HER2-pozitív emlőrákot a betegség agresszívabb formájának tekintik , de kezelhető Herceptinnel (kémiai neve: trastuzumab) és más, a HER2 receptorokat célzó gyógyszerekkel. A legtöbb BRCA1-vel és BRCA2-vel kapcsolatos rák nem kezelhető anti-HER2-kezeléssel, mivel ezek HER2-negatívak.
Ki jogosult a BRCA vizsgálatra?
Általában akkor jogosult a BRCA-tesztre, ha 10%-os vagy nagyobb eséllyel rendelkezik BRCA-mutáció hordozójaként . A következő tényezők valószínűleg meghatározzák, hogy Ön jogosult-e: Életkora. Függetlenül attól, hogy jelenleg vagy korábban volt mell-, petefészek- vagy prosztatarákja.
Mennyi ideig tart a BRCA vizsgálat?
A tanácsadók be tudják vezetni a tesztet, és megfelelően értelmezhetik az eredményeket, amikor bekerülnek – ez körülbelül három hétig tart . A genetikai vizsgálatokat az alapellátó orvosi rendelőben lehet elvégezni. Az orvos elküldi a páciens vér- vagy nyálmintáját egy kereskedelmi laboratóriumba vagy egy kutatóintézetbe.
Mennyire pontos a BRCA-teszt?
A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák. A genetikai tesztelés költséges, körülbelül 400 dollártól több mint 3000 dollárig terjed, a teszt típusától függően.