Örökölhető-e a sideroblasztos vérszegénység?

Pontszám: 4,7/5 ( 38 szavazat )

A szideroblasztos vérszegénységet örökletes tényezők okozhatják, amelyek egy mögöttes állapot részeként vagy gyógyszereknek vagy toxinoknak való kitettség részeként szerezhetők meg, vagy az ok ismeretlen (idiopátiás). A sideroblasztos vérszegénység örökletes okai a következők: Az ALAS2, ABCB7, SCL19A2, GLRX5 és PSU1 gének mutációi. Pearson szindróma.

Mi a sideroblasztos vérszegénység legvalószínűbb oka?

Az okok közé tartozik a túlzott alkoholfogyasztás (a sideroblasztos vérszegénység leggyakoribb oka), a piridoxinhiány (a B6-vitamin a hem szintézisének első lépésének kofaktora), az ólommérgezés és a rézhiány.

A sideroblasztos vérszegénység halálos?

A sideroblasztos vérszegénységben szenvedő betegek még transzfúzió nélkül is hajlamosak a vas túlterhelésére. A sideroblasztos vérszegénységben előforduló transzfúzió rontja a vas túlterhelését, és másodlagos hemochromatosishoz és cirrhosishoz vezet, amelyek végzetesek is lehetnek.

Megfordítható-e a sideroblasztos vérszegénység?

A sideroblasztos vérszegénység szerzett formái gyakoribbak és gyakran visszafordíthatóak . Bár az orvosok a legtöbb embernél nem ismerik a szerzett SA pontos okát, bizonyos vényköteles gyógyszerek (főleg tuberkulózis esetén) és alkoholfogyasztás hatására elkaphatja a betegséget.

Milyen hiány okozza a sideroblasztos vérszegénységet?

A B-6-vitamin hiánya sideroblasztos vérszegénységet okoz. Az ólommérgezésről ismert, hogy sideroblasztos vérszegénységet okoz azáltal, hogy gátolja a hem szintézisében részt vevő számos enzimet, beleértve a δ-aminolevulinát-dehidratázt, a koproporfirin-oxidázt és a ferrokelatázt.

Sideroblasztos vérszegénység

34 kapcsolódó kérdés található

Mik a sideroblasztos vérszegénység tünetei?

A sideroblasztos vérszegénység jelei és tünetei lehetnek: fáradtság, gyengeség, dobogó vagy heves szívdobogás érzése (palpitáció) , légszomj, fejfájás, ingerlékenység és mellkasi fájdalom.

Gyakori a sideroblasztos vérszegénység?

A sideroblasztos vérszegénység öröklött formái kevésbé gyakoriak, mint a szerzett formái, és általában csecsemő- vagy kora gyermekkorban fordulnak elő. A leggyakoribb veleszületett sideroblasztos vérszegénység az X-hez kötött .

Mi a szideroblasztos vérszegénység jellemzője?

Az összes típust egyesítő tulajdonság a mitokondriális anyagcsere hibája a vas felhasználásával kapcsolatban. Egy másik egyesítő tulajdonság a sejtmag körüli gyűrűs sideroblasztok , amelyek poroszkék festéssel láthatók a csontvelő-vizsgálat során, és a sideroblasztos vérszegénység jellemzői.

Mi az a két állapot, amely policitémiát okoz?

Melyek a policitémia kockázati tényezői?
  • A régóta fennálló (krónikus) tüdőbetegségből eredő hipoxia és a dohányzás a policitémia gyakori okai. ...
  • A krónikus szén-monoxid (CO) expozíció a policitémia kockázati tényezője is lehet.

A hemolitikus anémia genetikai eredetű?

A hemolitikus anémia olyan rendellenesség, amelyben a vörösvértestek gyorsabban pusztulnak el, mint amennyire létrejönnek. Az öröklött hemolitikus anémia azt jelenti , hogy a szülők továbbadják gyermekeiknek az állapot génjét . A szerzett hemolitikus vérszegénység nem valami veleszületett dolog. Az állapot később alakul ki.

Miért kaphat vérszegénységet krónikus betegségekben?

Mi okozza a krónikus betegségek vérszegénységét? A krónikus betegségek változást okozhatnak a vörösvértestekben , a csontvelő által termelt oxigénszállító vérsejtekben. Ezek a változások a vörösvérsejtek hamarabb elpusztulását és lelassíthatják a termelést.

Mi a szideroblasztos vérszegénység mögöttes patofiziológiai oka?

A PMPS a mitokondrium DNS deléciójának köszönhető. A sideroblasztos vérszegénységet okozó mechanizmus nem ismert, de arról számoltak be, hogy a mitokondrium DNS deléciója a mitokondrium légzőláncának defektusát okozza, ami vérszegénységet okoz.

Hogyan okoz az alkohol sideroblasztos vérszegénységet?

A sideroblasztos vérszegénység gyakori szövődmény a súlyos alkoholistáknál: ezeknek a betegeknek körülbelül egyharmada tartalmaz gyűrűs sideroblasztot a csontvelőjében. Az alkohol szideroblasztos vérszegénységet okozhat azáltal, hogy megzavarja a hemoglobinszintézis kritikus lépését közvetítő enzim aktivitását .

Milyen típusú vérszegénységet okoz az ólommérgezés?

Az ólom toxicitása hipokróm mikrocitás anémiát és a vörösvértestek bazofil stippelését okozza. A hipokrómia és a mikrocitózis jellemzően vashiányos vérszegénységben fordul elő, amely gyakran együtt jár ólomtoxicitással.

Normálisak a gyűrűs sideroblasztok?

A normál perifériás vérben sem sideroblasztok, sem siderociták nincsenek jelen. Ha egy vörösvértest-prekurzor túl sok vasat tartalmaz, a siderotikus szemcsék gyűrűt képeznek a mag körül.

Mi okozza a vészes vérszegénységet?

A B12-vitamin hiánya (B12-vitamin-hiány) a vészes vérszegénység jeleit és tüneteit okozza. Elegendő B12-vitamin nélkül a szervezet nem tud elegendő egészséges vörösvérsejtet előállítani, ami vérszegénységet okoz.

Milyen ételeket kerüljön el, ha policitémiája van?

A telített zsírokat vagy transzzsírokat tartalmazó élelmiszerek, valamint az elhízást okozó élelmiszerek, például vörös húsok, feldolgozott húsok , margarinok, feldolgozott élelmiszerek és sült ropogósok fogyasztása azonban fokozhatja a tüneteket, valamint e betegségek kockázatát.

Elmúlik a policitémia?

A polycythemia vera ellen nincs gyógymód . A kezelés a szövődmények kockázatának csökkentésére összpontosít. Ezek a kezelések enyhíthetik a tüneteit is.

Mi a policitémia leggyakoribb oka?

Az elsődleges policitémia genetikai eredetű. Leggyakrabban a vörösvértesteket termelő csontvelősejtek mutációja okozza. A másodlagos policitémiának genetikai okai is lehetnek. De ez nem a csontvelő-sejtek mutációja miatt van.

Hogyan zárható ki a sideroblasztos vérszegénység?

Hogyan diagnosztizálható a veleszületett sideroblasztos vérszegénység?
  1. vérvizsgálatok, beleértve a teljes vérképet.
  2. csontvelő vizsgálat.
  3. test vasmérése (laboratóriumi vizsgálat, radiológia/képalkotás és/vagy májbiopszia)
  4. molekuláris tesztelés (génszekvenálás, fehérje vizsgálatok stb.)

Mit jelent a gyűrűs sideroblaszt?

A myelodysplasiás szindróma morfológiájával foglalkozó nemzetközi munkacsoport (IWGM-MDS) azt javasolta, hogy a gyűrűs sideroblasztokat olyan eritroblasztokként határozzák meg, amelyekben legalább öt siderotikus szemcse van, amelyek a sejtmag kerületének legalább egyharmadát fedik le.

Milyen étrend okozza a Macrocytic vérszegénységet?

A folsavhiány , amelyet néha B-9-vitamin-hiánynak is neveznek, szintén okozhat makrocita vérszegénységet. A terhes és szoptató nők több folátot fogyasztanak, és nagyobb a hiányuk kockázata. Azok az emberek, akik nem esznek elég folsavban gazdag ételeket, szintén hiányossá válhatnak.

A retikulocitáknak van sejtmagjuk?

A retikulociták vizuálisan kissé nagyobbak, mint az érett vörösvértestek. Ellentétben a test legtöbb más sejtjével, az érett vörösvértesteknek nincs magjuk , de a retikulocitáknak még mindig van maradvány genetikai anyaga (RNS).

Mi az a diszeritropoetikus vérszegénység?

A veleszületett dyserythropoeticus anaemia (CDA) egy öröklött vérbetegség, amely befolyásolja a vörösvértestek fejlődését . Ez a rendellenesség egyike a sokféle vérszegénységnek, amely egy olyan állapot, amelyet a vörösvértestek hiánya jellemez.

Milyen típusú anémia az örökletes szferocitózis?

Az örökletes szferocitózis egy olyan állapot, amelyet hemolitikus anémia jellemez (amikor a vörösvérsejtek a normálisnál korábban pusztulnak el). A jelek és tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, beleértve a sápadt bőrt, a fáradtságot, a vérszegénységet, a sárgaságot, az epeköveket és/vagy a lép megnagyobbodását.