Lehet-e genetikai eredetű a mikrokefália?
Pontszám: 4,3/5 ( 20 szavazat )A mikrokefália egy autoszomális recesszív génbetegség. Az autoszomális azt jelenti, hogy a fiúk és a lányok egyformán érintettek. A recesszív azt jelenti, hogy a gén két másolatára van szükség, mindkét szülőtől egy-egy példányra az állapot kialakulásához. Egyes genetikai rendellenességek, amelyek mikrokefáliát okoznak, X-hez kötődnek.
A mikrokefália előfordul a családokban?
A mikrokefáliát vagy a magzati fejlődés során káros anyagoknak való kitettség okozza, vagy összefüggésbe hozható genetikai problémákkal vagy olyan szindrómákkal, amelyek hajlamosak családon belüli terjedésre .
Lehet-e normális egy mikrokefáliás gyerek?
A gyermekek mikrokefáliája ritka és genetikai eredetű betegség. Egyes mikrokefáliás gyermekek normális intelligenciájúak és normális fejlődési mérföldkövekkel rendelkeznek, de a fejük mindig kisebb lesz, mint az életkoruknak és nemüknek megfelelően. Még ilyen esetekben is javasolt az orvos rendszeres ellenőrzése.
Megjelenik a mikrokefália a genetikai vizsgálatok során?
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) Ha a mikrokefália genetikai okának gyanúja merül fel, orvosa genetikai vizsgálatot is javasolhat .
Megelőzhető a mikrokefália?
Megelőzhető? Amíg terhes, lépéseket tehet a szerzett mikrokefália megelőzésére: Egyél egészségesen, és szedj prenatális vitaminokat . Ne igyon alkoholt és ne drogozzon.
Hogyan okoznak mikrokefáliát a genetikai hibák
Mennyi a mikrokefália várható élettartama?
A mikrokefáliás csecsemők esetében nincs szabványos várható élettartam, mivel a kimenetel nagyon sok tényezőtől függ, és az állapot súlyossága az enyhétől a súlyosig terjedhet. Az enyhe mikrokefáliában szenvedő csecsemők még mindig ugyanazokat a mérföldköveket érhetik el, mint a beszéd, az ülés és a járás, mint a betegség nélkül.
A mikrokefália okoz retardációt?
A mikrokefália jelei és tünetei lehetnek a normálnál kisebb fejkörfogat, amely általában kisebb marad a normálnál, ahogy a gyermek nő, törpeség vagy alacsony termet, késleltetett motoros és beszédfunkciók, mentális retardáció , görcsrohamok, arctorzulások, hiperaktivitás, egyensúly- és koordinációs problémák, és...
Kinőhetnek a babák a mikrokefáliából?
A mikrokefália egy életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható . A kezelés a problémák megelőzésére vagy csökkentésére, valamint a gyermek képességeinek maximalizálására összpontosít. A mikrokefáliával született gyermekeknek gyakran látniuk kell egészségügyi csapatukat. Vizsgálakra lesz szükségük a fej növekedésének nyomon követéséhez.
Ismert a mikrokefáliát okozó mechanizmus?
A citomegalovírus a legismertebb és leggyakoribb mikrokefáliát okozó TORCH fertőzés [26,27].
Mennyire gyakori a szerzett mikrokefália?
A mikrokefália olyan állapot, amelyben a csecsemő feje kisebb, mint a csecsemő mérete és életkora. A baba vagy kisebb fejjel születik (veleszületett), vagy az állapot a baba idősödésével (szerzett) alakul ki. A mikrokefália ritka, 10 000 születésenként 2-12 csecsemőnél fordul elő.
Normálisak lehetnek a mikrokefáliás gyerekek?
Néhány mikrokefáliában szenvedő gyermek normális intelligenciával és fejlettséggel rendelkezik , bár a fejük mindig kicsi lesz életkorukhoz és nemükhöz képest. De a mikrokefália okától és súlyosságától függően a szövődmények a következők lehetnek: Fejlődési késések, például a beszédben és a mozgásban.
Elmúlhat a mikrokefália?
A mikrokefália egy életen át tartó állapot. A mikrokefáliára nem ismert gyógymód vagy standard kezelés . Mivel a mikrokefália az enyhétől a súlyosig terjedhet, a kezelési lehetőségek is sokfélék lehetnek. Az enyhe mikrokefáliában szenvedő csecsemők gyakran nem tapasztalnak más problémát a kis fejméreten kívül.
A mikrokefália összefügg az autizmussal?
A mikrokefáliát szignifikánsan összefüggésbe hozták orvosi rendellenességekkel . Az eredmények alátámasztják a közelmúltbeli tanulmányok eredményeit, amelyek az autizmusban megnövekedett makrokefáliára utalnak, amely a közzétett adatok összevonásával 20%-ra becsülhető.
Mikor észlelhető a mikrokefália?
A mikrokefália terhesség alatt ultrahanggal diagnosztizálható. A mikrokefáliát legkönnyebben ultrahanggal diagnosztizálják a terhesség második trimeszterének végén vagy a harmadik trimeszter elején.
Mikor diagnosztizálják általában a mikrokefáliát?
Diagnózis. A mikrokefália korai diagnózisa néha magzati ultrahanggal is elvégezhető. Az ultrahangvizsgálatok akkor adják a legjobb diagnózist, ha a terhesség második trimeszterének végén, körülbelül 28. héten vagy a terhesség harmadik trimeszterében végzik. A diagnózist gyakran születéskor vagy későbbi szakaszban állítják fel.
Kiknél a legvalószínűbb a mikrokefália?
Néhány csecsemőnek mikrokefáliája van, más születési rendellenességekkel együtt. A mikrokefália 10 000 csecsemőből körülbelül 2-12-et érint (kevesebb mint 1 százalék) az Egyesült Államokban.
Melyik gén okoz mikrokefáliát?
Az ASPM gén mutációi a rendellenesség leggyakoribb okai, az esetek körülbelül felét teszik ki. Az MCPH-val kapcsolatos gének fontos szerepet játszanak a korai agyfejlődésben, különösen az agy méretének meghatározásában.
Mi a másodlagos mikrokefália?
A másodlagos mikrokefália akkor fordul elő , ha az agy, amely születéskor nagyjából normális méretű, ezt követően nem növekszik . Az agyfertőzés, a traumás agysérülés és az agy oxigénhiánya a szülés utáni megjelenés okai.
A mikrokefália anyagcserezavar?
Az anyagcsere-rendellenességek ritkán jelentkeznek nem szindrómás veleszületett mikrokefáliával, 3 figyelemre méltó kivétellel: anyai fenilketonuria, amelyben a magzati agy toxikus szintű fenilalanin hatásának van kitéve; foszfoglicerát-dehidrogenáz-hiány, az l-szerin bioszintézisének zavara; és amish halálos mikrokefália, ami...
Mekkora az IQ-ja a mikrokefáliában szenvedőknek?
A szerzett mikrokefáliában szenvedő gyermekek DQ/IQ értékei általában az átlag alatt voltak, körülbelül a fele a normál tartomány alsó részében (azaz 70-100), a többi pedig 70 alatti volt.
Milyen százalékos a mikrokefália?
A mikrokefáliát úgy definiálják, mint a fejkörfogatot, amely 2 szórással (SD-vel) az életkor és a nem átlaga alatt, vagy nagyjából a 2. percentilisnél kisebb .
A makrokefália elmúlik?
Hydrocephalus okozta makrokefália Az orvosok "jóindulatú extra-axiális csecsemőkori gyűjteménynek" vagy "jóindulatú külső vízfejűségnek" nevezik. A gyermekek általában kora gyermekkorukban túlnőnek ezen az állapoton .
Mi az igazi primer mikrokefália oka?
A mikrokefália jelentése kicsi fej és agy. Ennek oka lehet kromoszóma- és genetikai rendellenességek, magzati hipoxia, veleszületett fertőzés, valamint sugárzásnak vagy más teratogénnek való kitettség , például az anyai warfarinnal végzett véralvadásgátló.
Mit tekintünk súlyos mikrokefáliának?
Súlyos mikrokefáliáról akkor beszélünk, ha a fej kerülete több mint 3 SD-vel az életkor és a nem átlaga alatt van [4], [5], [6], [7]. A veleszületett mikrokefália izolált strukturális születési rendellenességként vagy más születési rendellenességekkel kombinálva fordulhat elő.
Ki a legidősebb mikrokefáliás ember?
A minnesotai Paulnak három lánya van, akik közül a legidősebb és a legfiatalabb mikrokefáliás. Azt tanácsolták nekik, hogy vessenek el, amikor DuCharme 16 hetes terhes volt harmadik lányukkal – az orvosok észlelték, hogy a magzatnak az átlagosnál kisebb feje van, és azt mondták, hogy lyukat láttak az agyában.