A metilmalon-acidémia örökölhető?
Pontszám: 4,5/5 ( 2 szavazat )A metilmalon-acidémia autoszomális recesszív módon öröklődik . Az autoszomális recesszív állapotokban szenvedők egy-egy mutációt örökölnek minden szülőjüktől. A szülőket, akiknek mindegyikében van egy mutáció, hordozóknak nevezzük.
Hogyan öröklődik a metilmalon-acidémia?
Hogyan öröklik az emberek a metilmalon-acidémiát? A metilmalon-acidémia autoszomális recesszív módon öröklődik . A metilmalon-acidémiában szenvedő egyénben a gén mindkét kópiája (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC MMADHC és LMBRD1) mutációkat vagy elváltozásokat tartalmaz.
A metilmalon-acidémia végzetes?
A metilmalon-acidémia számos genotípusból ered, a rendellenesség minden formáját általában a korai újszülöttkori időszakban diagnosztizálják, progresszív encephalopathiát és másodlagos hiperammonémiát okozva. A rendellenesség halálhoz vezethet, ha nem diagnosztizálják vagy kezelik .
Mennyire gyakori a metilmalon-acidémia?
A metilmalon-acidémia (MMA) a becslések szerint minden 50 000-100 000 csecsemőt érint az Egyesült Államokban. Az MMA-t az A és B kobalamin rendellenességek okozzák, ez csak egy formája a metilmalon-acidémiának.
Mik a metilmalon-acidémia tünetei?
A tünetek közé tartozhat a letargia, a jólét hiánya, a visszatérő hányás, az acidózis, a kiszáradás, a légzési elégtelenség, az izomtónus csökkenése, a fejlődési retardáció, a görcsrohamok és/vagy a máj megnagyobbodása. A laboratóriumi leletek között szerepel abnormálisan nagy mennyiségű metil-malonsav a vérben és a vizeletben.
Methylmalonic Acidemia (MMA) génterápia – Charles Venditti és Randy Chandler
Mi a metilmalon-acidémia kezelése?
A kezelés kobalamin- és karnitin-kiegészítőkből, valamint alacsony fehérjetartalmú étrendből áll. A gyermek étrendjét gondosan ellenőrizni kell. Ha a kiegészítők nem segítenek, az egészségügyi szolgáltató olyan étrendet is javasolhat, amely elkerüli az izoleucin, treonin, metionin és valin nevű anyagokat.
Melyek a metilmalon-acidémia okai?
Az izolált metilmalon-acidémiát az öt gén egyikében bekövetkező változások okozzák: MMUT, MMAA, MMAB, MMADHC vagy MCEE . A homocisztinuriával járó metilmalon-acidémiát az MMADHC, LMBRD1 és ABCD4 gének mutációi okozzák. A metilmalon-acidémia egyéb formáit különböző gének változásai okozzák.
Felnőtteknél lehet metilmalon-acidémia?
Az izolált metilmalonsav-aciduria (MMA) az aminosav-anyagcsere autoszomális-recesszív rendellenessége, amelyet a metil-malonil-koenzim A mutáz enzim aktivitásának károsodása okoz. [1-3] Noha elsősorban gyermekgyógyászati rendellenességről van szó, a felnőtt neurológusok számára fel nem ismert esetek fordulhatnak elő .
Mikor érdemes metilmalonsavat vásárolni?
Mikor rendelik el a tesztet? A metil-malonsav tesztet általában nem rendelik el a rutin fizikai vizsga részeként. Kezelőorvosa elrendelheti a vizsgálatot , ha a B-12-vitamin teszt eredménye kóros . Ezenkívül a tesztet el lehet rendelni, ha B-12-vitamin-hiány tünetei vannak.
Hogyan diagnosztizálod az MMA-t?
Az MMA -szint vérben vagy vizeletben ellenőrizhető . A vérvizsgálat során egy egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a karjában lévő vénából. A tű beszúrása után kis mennyiségű vért gyűjtenek egy kémcsőbe vagy injekciós üvegbe.
A metilmalon-acidémia genetikai betegség?
A metilmalon-acidémia (MMA) egy öröklött állapot, amelyet egy hibás gén okoz . Az MMA-ban szenvedő gyermekeknél hiányzik egy fehérje, amelyre a szervezetnek szüksége van a zsírok és a koleszterin lebontásához a sejtekben. Ennek eredményeként ezek az anyagok felhalmozódnak a sejtekben, ami az agy, a máj, a vesék és más szervek károsodását okozza, amely idővel rosszabbodik.
Mire használható a metilmalonsav?
A metilmalonsav (MMA) teszt felhasználható a korai vagy enyhe B12-vitamin-hiány diagnosztizálására . Elrendelhető önmagában is, de általában homocisztein teszttel, a normál tartomány alsó határába eső B12-vitamin teszt eredményeként.
Mit jelent a magas metilmalonsav szint?
A metilmalonsav (MMA) egy olyan anyag, amely akkor keletkezik, amikor a szervezet fehérjéket emészt fel. A B12-vitamin mennyisége a szervezetben szabályozza, hogy a szervezet mennyi MMA-t termel. A nagy mennyiségű MMA általában azt jelenti , hogy B12-vitamin-hiányban szenved
Hogyan csökkenthető az MMA szint?
Az 1000 mikrog/nap dózis bizonyult a leghatékonyabbnak az MMA szintjének a normál határok közé való csökkentésében. A szérum tHcy-t 11 alany közül hatban normalizálták, akiknél emelkedett tHcy-t kaptak orális Cbl-vel önmagában, és egy alanynál multivitaminnal kombinálva.
Mi a metilmalon-aciduria és a homocystinuria cblC típusa?
Mi az a metilmalonos aciduria és homocisztinuria, cblC típus? A cblC típusú metilmalon-aciduria és homocisztinuria olyan anyagcserezavar, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy feldolgozza a kobalamin nevű fehérjét . A kobalamin B12-vitaminként is ismert.
Melyik enzim hiányzik a metilmalon-acidémiában?
A metilmalon-acidémiát (MMA) általában a metilmalonil-CoA mutáz enzim (MCM, EC 5.4) hiánya okozza.
Böjtölnie kell a metilmalonsavért?
A vérvizsgálathoz általában koplalásra van szükség. Véletlenszerű vizeletminta esetén koplaljon egy éjszakán át , dobja ki a reggeli első vizeletmintát, majd vegye be a második mintát.
Lehet-e B12-hiányod normál MMA mellett?
Mivel a B12-vitamin-hiány természetes lefolyása nem közismert, nem zárható ki, hogy az alacsony szérum B12-vel, de normál MMA-val rendelkező résztvevők hiányosságuk korai , még tünetmentes szakaszában lehetnek. Korábbi tanulmányok kimutatták a kezelésre adott válasz fontosságát.
Mi okozza az alacsony B12-t?
B12-vitamin-hiányos vérszegénységet kaphat, ha nem visz be elegendő B12-vitamint olyan élelmiszerekből, mint a tej, a tojás és a hús. Ha idősebb vagy, vagy vegetáriánus étrendet eszel, valószínűbb, hogy kevés benned ez a vitamin. Ez akkor is megtörténhet, ha a szervezeted nem képes eleget felvenni belőle az elfogyasztott élelmiszerekből.
Az MMA gyógyítható?
Nem gyógyítja meg a betegséget , de segíthet abban, hogy egy személy ritkább és kevésbé súlyos dekompenzációt tapasztaljon. Veseátültetésre is szükség lehet súlyos vesebetegségben szenvedők számára.
Mit jelent az alacsony metilmalonsav?
A B-12 alacsony szintje vérszegénységet okozhat. Ilyenkor a szervezet nem termel elegendő vörösvérsejtet. Ezt a tesztet a B-12-vitamin enyhe és korai hiányának diagnosztizálására használják. A magas szintű MMA azt jelentheti, hogy alacsony a B-12 szintje.
Mi az a homocisztinuria?
A homocisztinuria (HCU) ritka, de potenciálisan súlyos öröklött állapot . Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tudja feldolgozni a metionin aminosavat. Ez káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben.
Hogyan keletkezik a metil-malonsav?
A metilmalonsav (MMA) (konjugált bázis metilmalonát) egy dikarbonsav, amely a malonát C-metilezett származéka. A metil-malonsav koenzim-A-hoz kapcsolódó formája, a metil-malonil-CoA szukcinil-CoA-vá alakul a metil-malonil-CoA-mutáz hatására, egy olyan reakcióban, amelyhez kofaktorként B12-vitaminra van szükség .
Mi a normál metilmalonsav szint?
Az MMA normál tartománya a vizeletben 0,4-2,5 μmol/mmol crt (mikromol per mmol kreatinin).
Mi az ideális B12-vitamin szint?
A B12-vitamin standard referenciatartománya 200–700 pg/ml, míg a javasolt optimális tartomány 500–1300 pg/ml [10]. A magasabb B12-vitamin-szintek fokozott kognitív funkcióval és reflexekkel, csökkent agysorvadással, zavartsággal, gyengeséggel és depresszióval járulnak hozzá [10].