Mi az a Gitelman-szindróma?

A Gitelman-szindróma, más néven familiáris hypokalaemia-hipomagnézia, egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a vesefunkció specifikus hibája van .

Hogyan lehet különbséget tenni Bartter és Gitelman között?

A két szindróma biokémiailag abban különbözik, hogy a Bartter-szindrómás gyermekek általában hiperkalciuriát mutatnak normál szérum magnéziumszint mellett, míg a Gitelman-szindrómásoknál jellemzően alacsony a vizelettel történő kalciumürítés és alacsony a szérum magnéziumszint .

A Bartter-szindróma fogyatékosság?

A Bartter-szindróma általában csecsemőkorban vagy gyermekkorban jelentkezik, és alacsony termethez és értelmi fogyatékossághoz vezethet. Számos genetikai hiba, elsősorban a kálium- és kloridtranszportot érinti a vesetubulusokban, összefüggésbe hozható a szindrómával.

Hogyan teszteli a Bartter-szindrómát?

Diagnózis és kezelés A klasszikus Bartter-szindróma tüneteit mutató gyermekek esetében az orvos alapos vizsgálatot végez, valamint vér- és vizeletvizsgálatot végez . A születés előtti formát az anyaméhben lévő magzatvíz vizsgálatával lehet diagnosztizálni a születés előtt. Genetikai vizsgálat is elvégezhető.

Felnőttek kaphatnak Bartter-szindrómát?

A Bartter-szindróma ritka oka a krónikus hipokalémiás alkalózisnak felnőtteknél . Ennek ellenére a szindróma nagy érdeklődést váltott ki számos klinikai kutatóban, mert új betekintést nyerhet a vese elektrolit ^- anyagcseréjébe és a magas vérnyomás patofiziológiájába3 ⁾ .

Mi okozza a káliumvesztést?

Az állapotot a vesék nátrium-visszaszívási képességének hibája okozza. A Bartter-szindrómában szenvedők túl sok nátriumot veszítenek a vizelettel. Ez az aldoszteron hormon szintjének emelkedését okozza, és a vesék túl sok káliumot távolítanak el a szervezetből. Ezt káliumpazarlásnak nevezik.

A Gitelman-szindróma életveszélyes?

Néhány Gitelman-szindrómás embernél fennáll a szívritmuszavarok kialakulásának kockázata. A súlyos hypokalaemiában szenvedők érzékenyebbek a szívritmuszavarokra, amelyek életveszélyesek lehetnek, ha súlyos hipomagnéziával (alacsony magnéziumszinttel) és alkalózissal társulnak.

Fenntartható-e az alacsony kálium a családokban?

Bizonyos öröklött rendellenességek, különösen azok, amelyek a vesék kálium-visszatartását érintik, hajlamosíthatják az egyént a hypokalaemiára (alacsony káliumszint a vérben). Ez az állapot általában más egészségügyi problémákkal küzdőknél fordul elő. Ez az állapot önmagában nem fordul elő családokban .

Milyen tünetei vannak a veszélyesen alacsony káliumszintnek?

Mennyi ideig tart felépülni az alacsony káliumszintből?

Az időszakos bénulás lehet örökletes (genetikai), és kiválthatja a túlzott testmozgás, a magas szénhidrát- vagy sótartalmú étkezés, vagy nyilvánvaló ok nélkül is előfordulhat. Az intravénás káliumpótló kezelés hatásos, és a gyógyulás 24 órán belül megtörténik.

A Gitelman-szindróma krónikus betegség?

Egy figyelmen kívül hagyott betegség krónikus hipomagnéziával és hipokalémiával felnőtteknél]

Mennyire gyakori a Bartter-szindróma?

A Bartter-szindrómát (BS) jelenleg ritka öröklődő vesetubuláris rendellenességként ismerik el, amely a lakosság 1 000 000-ből körülbelül 1-ét érinti. Ezt a Henle-hurok vastag felszálló végtagjának (TAL) hibás sóreabszorpciója okozza, ami sóvesztést, hipokalémiát eredményez. , és metabolikus alkalózis viszonylag alacsony ...

Mi az az Alports?

Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.

Miért van normális vérnyomás a Bartter-szindrómában?

A Bartter-szindróma a só-visszaszívódás autoszomális recesszív rendellenessége, amely alacsony/ normál vérnyomás mellett az extracelluláris folyadék térfogatának kimerülését eredményezi. [1] Számos elektrolit-rendellenesség jellemzi, beleértve az alacsony kálium- és kloridszintet, valamint néhány esetben a hypomagnesemia.

Miért okoz hipokalciuriát a Gitelman?

Háttér: A hypocalciuria gyakori a Gitelman-szindrómában (GS) szenvedő betegeknél, és oka elsősorban a kalcium fokozott vese-reabszorpciója a proximális tubulusban hipovolémiára adott válaszként , a közelmúltban végzett állatkísérletek alapján.

Mi az alacsony szindróma?

Szakasz összecsukása. A Lowe-szindróma olyan állapot, amely elsősorban a szemet, az agyat és a vesét érinti . Ez a rendellenesség szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. A Lowe-szindrómában szenvedő csecsemők mindkét szem lencséi vastagon elhomályosodtak (veleszületett szürkehályog), gyakran más szemrendellenességekkel, amelyek ronthatják a látást.

Miért okoz hipomagnéziát a Gitelman?

A legtöbb Gitelman-szindrómás betegnél hipomagnéziát találnak, és feltételezik, hogy másodlagos az NCCT elsődleges hibája miatt , de egyes adatok a magnéziumpazarlásra, mint elsődleges rendellenességre utalnak. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a Gitelman-szindrómában a magnéziumpazarlás oka lehet a TRPM6 lecsökkent szabályozása a DCT-ben.

Az alacsony magnézium alacsony káliumot okoz?

A magnéziumhiány gyakran hipokalémiával jár együtt. Az egyidejű magnéziumhiány súlyosbítja a hypokalaemiát, és ellenállóvá teszi a káliumkezeléssel szemben. Az alábbiakban áttekintjük a szakirodalmat, amely azt sugallja, hogy a magnéziumhiány fokozza a káliumvesztést azáltal, hogy fokozza a disztális káliumszekréciót.

A Gitelman-szindróma vesebetegség?

A Gitelman-szindróma egy vesebetegség , amely a töltött atomok (ionok) egyensúlyának felborulását okozza a szervezetben, beleértve a kálium-, magnézium- és kalciumionokat. A Gitelman-szindróma jelei és tünetei általában késői gyermek- vagy serdülőkorban jelentkeznek.

Ellenőrizheti otthon a káliumszintjét?

A vizeletvizsgálat elvégezhető egyetlen vizeletminta vagy 24 órán keresztül gyűjtött vizelet felhasználásával. Egyetlen vizeletminta vehető az egészségügyi szakember irodájában vagy otthon. A 24 órás mintavétel otthon történik .