Lehetnek-e hemofíliások a nők?
Pontszám: 5/5 ( 63 szavazat )Mennyire gyakori a hemofília nőknél?
A hemofília ritka vérbetegség, amely általában férfiakban fordul elő. Valójában rendkívül ritka, hogy nők szülessenek ezzel a betegséggel a genetikailag öröklődő módon.
Lehet-e gyermeke egy hemofíliás nőnek?
Ha az anya hemofília hordozó, fennáll annak az esélye, hogy a baba hemofíliával fog megszületni . Azokban a családokban, ahol ismert a hemofília anamnézisében, vagy azokban, akiknél prenatális genetikai hemofília diagnosztizáltak, a baba születése előtt speciális hemofília-tesztet lehet tervezni.
Miért csak a férfiakat érinti a hemofília?
Ez azt jelenti, hogy a hímeknek csak egy példánya van az X-kromoszóma legtöbb génjéből , míg a nőknél 2 kópia található. Így a férfiak olyan betegségben szenvedhetnek, mint a hemofília, ha örökölnek egy érintett X-kromoszómát, amely mutációt tartalmaz a VIII-as vagy a IX-es faktor génjében.
Menstruálnak a hemofíliás lányok?
Bár a hemofíliát vérzési rendellenességnek tekintik, amely csak a férfiakat érinti, a nőknél is előfordulhat . A legtöbb esetben ezeknél a nőknél enyhe vagy közepesen súlyos hemofíliához társuló vérzéses tünetek jelentkeznek, akár a VIII-as, akár a IX-es faktor alacsony szintje miatt.
Hangot adni a hemofíliás nőknek: Dr. Danielle Nance
Miért ritka a hemofília a nőknél?
Nőkben (akiknek két X-kromoszómájuk van) a gén mindkét kópiájában mutációnak kell bekövetkeznie ahhoz, hogy a rendellenességet kiváltsa. Mivel nem valószínű, hogy a nőstényekben ennek a génnek két megváltozott kópiája lesz , nagyon ritka a hemofíliás nőknél.
Miért gyakoribb a hemofília a férfiaknál, mint a nőknél?
Mivel a hímeknek egyetlen példánya van az X-kromoszómán található bármely génből, nem tudják ellensúlyozni az adott gén károsodását egy további másolattal, mint a nőstények. Következésképpen az X-hez kötött rendellenességek, mint például a hemofília A, sokkal gyakoribbak a férfiaknál.
Melyik a rosszabb hemofília A vagy B?
A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília , ami rávilágít a további terápiás lehetőségek megvitatására a hemofília minden típusára vonatkozóan. A „A B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília: további bizonyítékok” című tanulmányt a Blood Transfusion című folyóiratban tették közzé.
Melyik rasszban a leggyakoribb a hemofília?
Az Egyesült Államokban a hemofíliában szenvedők átlagéletkora 23,5 év. Az Egyesült Államok népességének faji és etnikai megoszlásához képest a fehér faj gyakoribb, a spanyol származású etnikai hovatartozás ugyanilyen gyakori, míg a fekete faj és az ázsiai származás kevésbé gyakori a hemofíliában szenvedők körében.
Miért hívják a B hemofíliát karácsonyi betegségnek?
A B hemofíliát karácsonyi betegségnek is nevezik. Nevét Stephen Christmasről kapta, akinél 1952-ben először diagnosztizálták a rendellenességet . A hemofília második leggyakoribb típusaként 25 000 férfi születésből körülbelül 1-ben fordul elő, és körülbelül 4000 személyt érint az Egyesült Államokban.
Lehet-e baba, ha vérzési rendellenessége van?
Feltételezhető, hacsak a prenatális vizsgálatok ennek ellenkezőjét nem mutatták ki, hogy a magzatot is érinti vérzési rendellenesség . Ennek eredményeként a szülésnek a lehető legkíméletesebbnek kell lennie mind a nő, mind a baba számára. A természetes, műszerhasználat nélküli szülés a vérzészavarban szenvedő nő célja.
Mennyi egy hemofíliás ember átlagos várható élettartama?
Ebben az időszakban 2,69-szeresen haladta meg az általános populáció mortalitását (95%-os konfidencia intervallum [CI]: 2,37-3,05), és a várható átlagos élettartam súlyos hemofíliában 63 év volt.
Hogyan lesz egy lány hemofília hordozója?
Egy lánya vagy anyja X-kromoszómáját kapja meg a hemofília génnel , vagy anyja X-kromoszómáját a normál véralvadási génnel. Ha megkapja az X-kromoszómát a hemofília génnel, akkor hordozó lesz. Tehát egy hordozó lányának 50% az esélye, hogy hordozó lesz.
Mi történik, ha egy lány hemofíliás?
Ennek oka a véralvadási faktor fehérjék hiánya a vérben. Ennek eredményeként a hemofíliában szenvedő betegek túlzott és a szokásosnál hosszabb ideig tartó vérzést tapasztalhatnak fizikai sérülés vagy trauma után , de előfordulhat sérülés vagy nyilvánvaló kiváltó ok nélküli vérzés is.
Milyen ételeket kerülje el, ha hemofíliája van?
- nagy pohár gyümölcslé.
- üdítőitalok, energiaitalok és édesített tea.
- nehéz mártások és szószok.
- vaj, zsír vagy zsír.
- teljes zsírtartalmú tejtermékek.
- cukorka.
- transzzsírokat tartalmazó élelmiszerek, beleértve a sülteket is. élelmiszerek és pékáruk (sütemények, pizza, pite, sütemények és kekszek)
Mennyi a valószínűsége, hogy egy nőstény utódnál hemofília alakul ki?
Minden lánynak 1 a 2- hez (50%) az esélye, hogy megkapja anyja hemofíliás alléljét, és heterozigóta lesz. Összességében minden terhesség esetén 1:4 (25%) az esélye annak, hogy a baba hemofíliás fiúgyermek lesz, és 1:4 (25%) az esélye annak, hogy a baba heterozigóta lánya lesz.
Ki volt az első, akinek hemofíliája volt?
A hemofíliát először Viktória angol királynő uralkodása alatt ismertették meg a világgal „The Royal Disease” néven. A hemofília gén hordozója volt, de fia, Leopold volt az, aki elviselte a vérzési rendellenesség hatásait, beleértve a gyakori vérzéseket és a gyengítő fájdalmat.
Milyen vércsoportú a legtöbb hemofíliás?
Az A -típust, a leggyakoribb típust a VIII-as faktor hiánya okozza, amely a vérrögképződést elősegítő fehérjék egyike. Ezt a típust klasszikus hemofíliának nevezik.
Mi a hemofília 3 típusa?
- Hemofília A: A VIII-as véralvadási faktor hiánya okozza; A hemofíliás betegek körülbelül 85%-a A típusú betegségben szenved.
- B hemofília: A IX-es faktor hiánya okozza.
- Hemofília C: Egyes orvosok ezt a kifejezést a XI-es alvadási faktor hiányára használják.
Hány éves korban diagnosztizálják a hemofíliát?
Az Egyesült Államokban a legtöbb hemofíliás embert nagyon fiatalon diagnosztizálják. A CDC adatai alapján a diagnózis felállításának medián életkora 36 hónap az enyhe hemofíliában szenvedőknél , 8 hónap a közepesen súlyos hemofíliában szenvedőknél és 1 hónap a súlyos hemofíliában szenvedőknél.
Miért gyakoribb az A hemofília, mint a B?
Ritkán fordul elő hemofília C (a XI. faktor hiánya), de a véralvadásra gyakorolt hatása sokkal kevésbé kifejezett, mint az A vagy B. Az A és B hemofília X-hez kötött recesszív genetikai mintázatban öröklődik , ezért férfiakban sokkal gyakoribb. .
Miért a hemofília a királyi betegség?
A hemofíliát néha „királyi betegségnek” is nevezik, mert Anglia, Németország, Oroszország és Spanyolország királyi családjait érintette a 19. és 20. században . Az 1837 és 1901 között uralkodó Viktória angol királynőről azt tartják, hogy a hemofília B, vagyis a IX-es faktor hiányának hordozója volt.
A hemofília beltenyésztésből ered?
Bár ritka az általános populációban, a mutált allél gyakorisága és a rendellenesség előfordulása nagyobb volt az európai királyi családok körében a királyi beltenyésztés magas szintje miatt . Egy eset, amelyben a hemofília B jelenléte különösen jelentős hatást gyakorolt, az orosz Romanovok esetében volt.
A hemofília átugorhat generációkat?
Tény: A hemofília genetikai öröklődési mintái miatt az állapot egy generációt kihagyhat , de nem mindig. Tévhit: Egy vérzészavarban szenvedő nőnek nem lehet gyereke.