A cf hordozóinak lehetnek tünetei?
Pontszám: 4,6/5 ( 3 szavazat )A legtöbb CF-hordozónak nincsenek tünetei , de néhányuknak igen. A tünetek nem olyan rosszak a hordozóknál, mint a CF-ben szenvedőknél. A tünetekkel járó CF-hordozók tetszőleges számú enyhe CF-tünetet érezhetnek. Ennek az az oka, hogy a CFTR gén 1700 különböző módon mutálható.
Hogyan lehet egy személy cisztás fibrózis hordozója, de nem szenved a betegségben?
A cisztás fibrózis a recesszív betegség egyik példája. Ez azt jelenti, hogy egy személynek mutációval kell rendelkeznie a CFTR gén mindkét kópiájában ahhoz, hogy CF legyen. Ha valaki a CFTR génnek csak az egyik kópiájában mutat mutációt, és a másik kópia normális , akkor nincs CF-je, és CF-hordozó.
Kaphat-e cisztás fibrózist családi előzmény nélkül?
Igen. Valójában a legtöbb párnak, akinek CF-ben szenvedő gyermeke van, családjában nem fordult elő cisztás fibrózis , és meglepődnek, amikor megtudják, hogy a CFTR gén mutációját hordozzák, ami az állapotot okozza.
Mi a cisztás fibrózis négy tünete?
- Krónikus köhögés (száraz vagy köhögő nyálka)
- Ismétlődő mellkasi megfázás.
- Zihálás vagy légszomj.
- Gyakori sinus fertőzések.
- Nagyon sós ízű bőr.
Hány éves korban diagnosztizálják általában a cisztás fibrózist?
A legtöbb gyermeket már születésükkor szűrik CF-re újszülöttek szűrésével, és többségüket 2 éves korukra diagnosztizálják. Néhány CF-ben szenvedő embert azonban felnőttként diagnosztizálnak.
CISZTUS FIBROSIS, okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
A férfi CF-hordozók terméketlenek?
A legtöbb CF-ben szenvedő férfi (97-98 százalék) terméketlen a spermiumcsatorna hiánya miatt , amelyet a vas deferens veleszületett kétoldali hiányának (CBAVD) neveznek. A spermiumok soha nem jutnak be az ondóba, így lehetetlenné teszi számukra, hogy közösülés során elérjék és megtermékenyítsék a petesejtet.
Mi a különbség a CF és a hordozó között?
Az, hogy CF hordozó, nem jelenti azt, hogy rendelkezik CF-vel. A hordozók általában nem mutatják a CF tüneteit. Ahhoz, hogy CF-ben szenvedő gyermeke szülessen, mindkét szülőnek CF génváltozás hordozójának kell lennie .
Mennyi az esélye a cisztás fibrózis hordozójának?
Becslések szerint körülbelül 35 amerikaiból 1 hordozója a CFTR génmutációnak, ami azt jelenti, hogy több mint 10 millió amerikai cisztás fibrózis hordozója.
Mi van, ha csak az egyik szülő CF hordozó?
Ha csak egyikőtökről derül ki, hogy hordozó, nagyon kicsi annak az esélye, hogy CF-ben szenvedő gyermeke lesz , bár nem teljesen kizárt. Ha mindketten hordozók, minden terhességnek 1 a 4-hez, vagyis 25 százalék az esélye a cisztás fibrózisra.
Két CF hordozónak lehet babája?
Ha két CF-hordozónak megszületik a babája, 25 százalék az esélye annak, hogy babájuk a betegséggel fog megszületni, és 50 százalék az esélye annak, hogy babájuk CF génmutáció hordozója lesz, de nem ő maga a betegség.
Melyik szülőben van a domináns gén?
Egy új kutatás kimutatta, hogy az apjától származó gének dominánsabbak, mint az anyjától örökölt gének.
Lehet-e baba, ha cisztás fibrózisa van?
A cisztás fibrózisban szenvedő nők terhessége lehetséges, de komoly kockázatokat és kihívásokat jelenthet. Ha cisztás fibrózisban szenved, a legjobb, ha felkeresi egészségügyi szolgáltatóját, hogy felmérje személyes kockázatait a terhesség előtt.
A CF kihagy egy generációt?
Egy személy lehet CF-hordozó, annak ellenére , hogy a családban nemzedékek óta nem fordult elő CF-betegség . Ennek az az oka, hogy egy CF-hordozó személynek gyermeke kell legyen valakivel, aki szintén CF-hordozó, és mindkettőjüknek át kell adnia a kóros gént a gyermeknek.
Hány éves a legidősebb cisztás fibrózisban szenvedő ember?
Cisztás fibrózisban szenvedő idősek A DNS-tesztek fejlődésének köszönhetően az orvosok egyre több CF-ben szenvedő embert azonosítanak először jócskán az 50-es, 60-as és 70-es éveikben. A legidősebb személy, akinél először diagnosztizáltak CF-t az Egyesült Államokban, 82 éves volt, Írországban 76, az Egyesült Királyságban pedig 79 éves volt.
Hogyan örökölheti a cisztás fibrózist a gyermek, ha egyik szülője sem szenved ebben a betegségben?
Az olyan örökletes vagy genetikai betegségek, mint a cisztás fibrózis (CF), a szülőkről a gyermekeikre továbbadják. Ez akkor is előfordul, ha egyik szülő sem szenved a betegségben. Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a CF-et, mindkét szülőnek rendelkeznie kell egy megváltozott génnel, amely a CF-et okozza ; vagyis mindkét szülőnek megváltozott CF-gén hordozója kell, hogy legyen.
Mi van, ha két testvér cisztás fibrózisban szenved?
Ha mindkét szülő recesszív cisztás fibrózis gént hordoz, egy a negyedikhez az esélye annak, hogy gyermeke megkapja a betegséget. Ha az ikrek is megkapják, egy a 16-hoz esély van. „Ilyen módon szerencsétlenek voltak” – mondja Van Gorp.
Mennyi a várható élettartam cisztás fibrózis esetén?
Napjainkban a CF-ben szenvedők átlagos élettartama, akik felnőtté válnak, körülbelül 44 év . A halált leggyakrabban tüdőszövődmények okozzák.
Mennyi az esélye annak, hogy 2 hordozónak CF-es gyermeke lesz?
Minden alkalommal, amikor két CF-hordozónak születik gyermeke, az esélye: 25 százalék (1:4) a gyermeknek CF-je lesz. 50 százaléka (1:2) a gyermek hordozó lesz, de nem lesz CF-je. 25 százaléka (1:4) a gyermek nem hordozója a génnek, és nem lesz CF-je.
Mi a 6 láb szabály cisztás fibrózis esetén?
A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint a szabály lényegében a következőket mondja ki: „A kórokozók akár 6 lábnyira is elterjedhetnek, amikor valaki köhög vagy tüsszent, és felszínen vagy egy másik személy szemében, orrában vagy szájában landol .
Meg lehet csókolni valakit, aki cisztás fibrózisban szenved?
Ne fogjon kezet más cisztás fibrózisban szenvedő emberekkel, és ne csókolja meg az arcát . Ne menjen be kocsmába vagy étterembe a rendezvény után, ha mások is jelen vannak CF-vel.
Lehet CF-ed és nem tudod?
A cisztás fibrózis gént hordozó szülők gyakran egészségesek, és nincsenek betegség tünetei, mégis valószínű, hogy továbbadják gyermekeiknek. Valójában a becslések szerint akár 10 millió ember is lehet cisztás fibrózis gén hordozója, és nem is tud róla.
A mellkas röntgen kimutathatja a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis diagnosztizálására az orvosok általában vérvizsgálatokat végeznek. Megvizsgálhatják a verejték magas sótartalmát, ami cisztás fibrózisra utalhat. Ha a diagnózis megerősítést nyer, az orvosok mellkasröntgennel, mellkasi vagy hasi CT-vel vagy MRI-vel, hasi ultrahanggal vagy sinus CT-vel értékelhetik az állapotot.
Előfordulhat-e cisztás fibrózis későbbi életében?
Míg a cisztás fibrózist általában gyermekkorban diagnosztizálják, fiatalkorukban tünetmentesen (vagy enyhe tüneteken) szenvedő felnőtteknél még mindig kimutatható a betegség.
Elmaradhat a cisztás fibrózis születéskor?
Bár a CF újszülöttkori szűrése a CF-ben szenvedő csecsemők túlnyomó többségét azonosítja, az újszülöttek szűrési rendszerében számos olyan tényező van, amely a CF diagnózisának elmulasztásához vezethet.