A cisztás fibrózis okai?
Pontszám: 4,4/5 ( 7 szavazat )Mi a cisztás fibrózis fő oka?
Okoz. A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génnek nevezett gén mutációi okoznak . A CFTR gén utasításokat ad a CFTR fehérjéhez.
Mi okozza a cisztás fibrózist sejtszinten?
A CFTR (cisztás fibrózis vezetőképesség transzmembrán szabályozó) génjének nevezett gén mutációi okozzák a CF-et. A CFTR mutációk változást okoznak a test sejtjének elektrolit transzport rendszerében. Az elektrolitok olyan anyagok a vérben, amelyek kritikusak a sejtek működéséhez.
Kit fenyeget leginkább a cisztás fibrózis?
Mivel a cisztás fibrózis egy öröklött betegség, családon belül terjed, így a családi anamnézis kockázati tényező. Bár a CF minden rasszban előfordul, a leggyakoribb az észak-európai felmenőkkel rendelkező fehér emberekben .
Mi okozza a cisztás fibrózis születési rendellenességét?
Cisztás fibrózis születési rendellenesség. A cisztás fibrózis progresszív genetikai rendellenesség, amely elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. A CF akkor következik be, amikor a gyermek egy mutált "CF gént" örököl mindkét szülőjétől , akiknek vagy hordozóknak kell lenniük (csak egy mutáns "CF génjük" van), vagy maguknak kell szenvedniük...
CISZTUS FIBROSIS, okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
Mi a cisztás fibrózis négy tünete?
- Krónikus köhögés (száraz vagy köhögő nyálka)
- Ismétlődő mellkasi megfázás.
- Zihálás vagy légszomj.
- Gyakori sinus fertőzések.
- Nagyon sós ízű bőr.
Bármely életkorban kaphat cisztás fibrózist?
Míg a cisztás fibrózist általában gyermekkorban diagnosztizálják, fiatalkorukban tünetmentesen (vagy enyhe tüneteken) szenvedő felnőtteknél még mindig kimutatható a betegség.
Melyik nemben a leggyakoribb a cisztás fibrózis?
A férfiak a cisztás fibrózis (CF) esetek valamivel több mint 50 százalékáért felelősek, de általában 20 éves korukig jobb eredményeket érnek el, mint a nők.
Melyik fajban a leggyakoribb a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis gyakori genetikai betegség az Egyesült Államok fehér populációjában . A betegség 2500-3500 fehér újszülött közül 1-nél fordul elő. A cisztás fibrózis kevésbé gyakori más etnikai csoportokban, körülbelül 17 000 afro-amerikaiból és 31 000 ázsiai amerikaiból 1-et érint.
Mik a cisztás fibrózis első jelei csecsemőknél?
- Köhögés vagy zihálás.
- Sok nyálka van a tüdőben.
- Számos tüdőfertőzés, például tüdőgyulladás és hörghurut.
- Légszomj.
- Sós bőr.
- Lassú növekedés, még nagy étvággyal is.
Milyen az élet cisztás fibrózissal?
A CF-ben szenvedők átlagos várható élettartama a 30-as évek közepe . Ahogy a kezelések javultak az évek során, a CF-ben szenvedő betegek már a 40-es éveik felett járnak. A cisztás fibrózis a nyálka eltömítheti a tüdő légutait, ami légzési nehézségekhez vezethet.
Vannak-e cisztás fibrózis szintjei?
Vannak különböző típusú cisztás fibrózis? A cisztás fibrózis gén több mint 2000 azonosított mutációja létezik . A cisztás fibrózis egy nagyon összetett állapot, amely különböző módon érinti az embereket. Vannak, akik többet szenvednek az emésztőrendszerüktől, mint a tüdejük.
Hány éves korban diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A legtöbb gyermeket már születésükkor szűrik CF-re újszülöttek szűrésével, és többségüket 2 éves korukra diagnosztizálják. Néhány CF-ben szenvedő embert azonban felnőttként diagnosztizálnak. Az orvos, aki látja a CF tüneteit, verejtéktesztet és genetikai tesztet rendel el a diagnózis megerősítésére.
Mi a cisztás fibrózis várható élettartama?
Napjainkban a CF-ben szenvedők átlagos élettartama, akik felnőtté válnak, körülbelül 44 év . A halált leggyakrabban tüdőszövődmények okozzák.
Lehet CF-ed és nem tudod?
A cisztás fibrózis gént hordozó szülők gyakran egészségesek, és nincsenek betegség tünetei, mégis valószínű, hogy továbbadják gyermekeiknek. Valójában a becslések szerint akár 10 millió ember is lehet cisztás fibrózis gén hordozója, és nem is tud róla.
Ki a legidősebb CF-ben szenvedő ember?
Cisztás fibrózisban szenvedő idősek A legidősebb, akinél először diagnosztizáltak CF-t az Egyesült Államokban, 82 éves volt, Írországban 76 éves, az Egyesült Királyságban pedig 79 éves volt.
Kaphat-e cisztás fibrózist családi előzmény nélkül?
Igen. Valójában a legtöbb párnak, akinek CF-ben szenvedő gyermeke van, családjában nem fordult elő cisztás fibrózis , és meglepődnek, amikor megtudják, hogy a CFTR gén mutációját hordozzák, ami az állapotot okozza.
Miért nem érinthetik meg egymást a cisztás fibrózisos betegek?
A cisztás fibrózisban szenvedők soha nem találkozhatnak egymással, mivel tüdejükben olyan baktériumokat hordoznak, amelyek károsak lehetnek egymásra .
A CF-ben szenvedő férfiak terméketlenek?
A legtöbb CF-ben szenvedő férfi (97-98 százalék) terméketlen a spermiumcsatorna hiánya miatt , amelyet a vas deferens veleszületett kétoldali hiányának (CBAVD) neveznek. A spermiumok soha nem jutnak be az ondóba, így lehetetlenné teszi számukra, hogy közösülés során elérjék és megtermékenyítsék a petesejtet.
Lehet-e baba, ha cisztás fibrózisa van?
A cisztás fibrózisban szenvedő nők terhessége lehetséges, de komoly kockázatokat és kihívásokat jelenthet. Ha cisztás fibrózisban szenved, a legjobb, ha felkeresi egészségügyi szolgáltatóját, hogy felmérje személyes kockázatait a terhesség előtt.
Hogyan örökölheti a cisztás fibrózist a gyermek, ha egyik szülője sem szenved ebben a betegségben?
Az olyan örökletes vagy genetikai betegségek, mint a cisztás fibrózis (CF), a szülőkről a gyermekeikre továbbadják. Ez akkor is előfordul, ha egyik szülő sem szenved a betegségben. Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a CF-et, mindkét szülőnek rendelkeznie kell egy megváltozott génnel, amely a CF-et okozza ; vagyis mindkét szülőnek megváltozott CF-gén hordozója kell, hogy legyen.
CF-vel születtél, vagy ki tudod fejleszteni?
A cisztás fibrózisban szenvedő személy ezzel az állapottal születik . Nem lehet „elkapni” a cisztás fibrózist valaki mástól, akinek ez van.
Lehet-e cisztás fibrózisa tüdőproblémák nélkül?
Az új kutatások azonban azt sugallják, hogy a cisztás fibrózisnak ez a tüdőszemlélete csak a fele a képnek: a cisztás fibrózishoz kapcsolódó tünetek olyan betegeknél is előfordulhatnak, akik egyáltalán nem szenvednek tüdőbetegségben , ami azt jelzi, hogy a cisztás fibrózis valójában két betegség.
A CF fertőző?
A CF-ben szenvedők nem lehetnek együtt. Ennek eredményeként a CF-ben szenvedő emberek tüdejében veszélyes baktériumok találhatók, és ezek a baktériumok csak a CF-ben szenvedő vagy károsodott immunrendszerű emberekre fertőzőek . A jó hír az, hogy a CF egyáltalán nem fertőző és nem veszélyes az egészséges emberekre.