Sarlósejtesnek születtél?
Pontszám: 4,3/5 ( 48 szavazat )Sarlósejtes hemoglobinnal születik, és ez egy életen át jelen van . Ha csak egy sarlógént örököl, sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, és nem alakul ki a betegség. Ha két sarlósejtes gént örököl, akkor sarlósejtes vérszegénységben szenved.
Kaphat sarlósejtes későbbi életében?
„Az egyének azzal a feltétellel születnek, amelyet mindkét szülőjüktől örökölnek. Egy személy nem „elkaphatja” a sarlósejtes betegséget valakitől, aki ebben szenved, vagy nem alakulhat ki az állapot későbbi életében, ha a születéskor nem szenved” – mondja Dr. Sayani.
Hogyan kezdődik a sarlósejtes?
Sarlósejtes vérszegénységben az abnormális hemoglobin hatására a vörösvértestek merevevé, ragadóssá és alaktalanná válnak . Mind az anyának, mind az apának át kell adnia a hibás génformát ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. Ha csak az egyik szülő adja át a sarlósejtes gént a gyermeknek, akkor ez a gyermek rendelkezik sarlósejtes tulajdonsággal.
Kialakulhat-e sarlósejtes betegség?
A sarlósejtes betegséget egy gén okozza, amely befolyásolja a vörösvértestek fejlődését. Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, akkor 1:4 az esélye annak, hogy minden gyermekük sarlósejtes betegségben születik. A gyermek szülei gyakran maguk sem szenvednek sarlósejtes betegségben, és csak a sarlósejtes tulajdonság hordozói.
Hány éves kortól kezdődik a sarlósejtes krízis?
A sarlósejtes analízisben (SCD) szenvedő betegeknél a betegség tünetei az első életévben jelentkeznek, általában 5 hónapos koruk körül .
Sarlósejtes betegség, animáció
Melyik korosztályt érinti leginkább a sarlósejtes vérszegénység?
A modális korcsoport, amelyben a sarlósejtes betegséget igazolták , a 13-36 hónapos korosztály volt. Az alanyok közül 16-nál (10,4%) hat hónapos koruk előtt, 56-nál (35,7%) pedig csecsemőkorban diagnosztizálták (2. táblázat). Érdekes megjegyezni, hogy körülbelül 21%-ukat ötéves koruk után diagnosztizálták.
Melyik szakaszban nyilvánul meg a sarlósejtes?
A sarlósejtes betegség (SCD) általában korai gyermekkorban manifesztálódik. Életük első 6 hónapjában a csecsemőket nagyrészt a megnövekedett Hb F szint védi; nem sokkal ezután az állapot nyilvánvalóvá válik.
Hogyan lehet sarlósejteshez jutni?
1 készletet édesanyádtól és 1 készletet apádtól örökölsz. Ahhoz, hogy a gyermek sarlósejtes betegséggel szülessen, mindkét szülőjétől örökölnie kell a sarlósejtes gén másolatát . Ez általában akkor történik, ha mindkét szülő a sarlósejtes gén „hordozója”, amely sarlósejtes tulajdonsággal is rendelkezik.
Csak a feketék kapnak sarlósejtet?
A sarlósejtes betegség BÁRMELY fajhoz vagy etnikumhoz tartozó embereket érinthet. A sarlósejtes betegség, a vörösvértestek öröklött rendellenessége, gyakrabban fordul elő afroamerikaiak körében az Egyesült Államokban, mint más etnikumokban – körülbelül 365 afroamerikaiból 1-nél fordul elő.
Kaphat sarlósejtet, ha csak az egyik szülőnek van ilyen?
Azok az emberek, akik a sarlósejtes hemoglobin két génjét öröklik (mindegyik szülőtől egyet), sarlósejtes betegségben szenvednek. Néhány kivételtől eltekintve a gyermek csak akkor örökölheti a sarlósejtes betegséget, ha mindkét szülőnek van egy sarlósejtes hemoglobin génje . Ez a leggyakoribb helyzet, amikor minden szülőnek egy sarlósejtes génje van.
Honnan származik a sarlósejt?
A sarlósejteket először az Egyesült Államokban találták meg afrikai származású embereknél , de gyakoriak a Földközi-tenger keleti térségéből (különösen Görögországból), a Közel-Keletről és Ázsia egyes részein élőknél is.
Miért alakult ki sarlósejt?
A tudósok úgy vélik, hogy a sarlósejtes gén többször megjelent és eltűnt a populációban, de véglegesen meghonosodott , miután Ázsiában, a Közel-Keleten és Afrikában a malária egy különösen gonosz formája az állatokról az emberre ugrott .
Mi okozza a sarlósejtes csecsemőket?
Sarlósejtes vérszegénység akkor alakul ki, ha a baba mindegyik szülőtől egy sarlósejtes génváltozást kap . Hemoglobin SC. Ezt az állapotot az okozza, hogy a csecsemő egyik szülőjétől egy sarlósejtes génváltozást, a másik szülőtől pedig egy hemoglobin C-t (a hemoglobin egy másik abnormális típusát) okoz.
Lehetséges, hogy sarlósejtes és nem tudom?
A sarlósejtes tulajdonság (SCT) a családokon keresztül öröklődik. Ha a szüleid rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal, előfordulhat, hogy Ön megbetegszik a betegségben (SCD), vagy csak „hordozza” a gént (SCT), és soha nem lesznek tünetei . A tulajdonság átörökítésének megtanulása segíthet jobban megérteni, mire számíthat.
Honnan tudhatom, hogy sarlósejtes vérszegénységem van?
A sarlósejtes tulajdonság vagy sarlósejtes betegség ellenőrzésének legjobb módja a vér vizsgálata a nagy teljesítményű folyadékkromatográfiának (HPLC) nevezett módszerrel. Ez a teszt meghatározza, hogy milyen típusú hemoglobin van jelen. A HPLC eredményének megerősítésére genetikai tesztet lehet végezni.
Kinél van a legvalószínűbb a sarlósejtes vérszegénység?
Ki kap sarlósejtes vérszegénységet? Az Egyesült Államokban a betegség leggyakrabban afroamerikaiak körében fordul elő (mintegy 400 afro-amerikai születésből 1-ben) és karibi származású spanyolajkúak körében (1000-1400 spanyol amerikai gyermekből 1).
Miért csak a feketék kapnak sarlósejtet?
Az ok, amiért oly sok fekete embernek van sarlósejtesje, az az oka, hogy a tulajdonság (tehát a mutált allél egyetlen példánya) birtokában az emberek ellenállóbbak a maláriával szemben . A malária óriási probléma a szubszaharai Afrikában.
Mennyire gyakori a sarlósejtes a kaukázusi nyelvben?
A sarlósejtes tulajdonságra vonatkozó amerikai incidencia becslése (13 állam információi alapján) 73,1 eset volt 1000 fekete újszülöttre, 3,0 eset 1000 fehér újszülöttre és 2,2 eset 1000 ázsiai vagy csendes-óceáni szigeteki újszülöttre.
Melyik etnikum hajlamos a sarlósejtes betegségre?
Az SCD körülbelül 100 000 amerikait érint. SCD minden 365 fekete vagy afroamerikai születésből körülbelül egynél fordul elő. SCD minden 16 300 spanyol-amerikai születésből körülbelül egynél fordul elő. Körülbelül 13 fekete vagy afroamerikai csecsemőből 1 születik sarlósejtes tulajdonsággal (SCT).
Mekkora az esélye annak, hogy sarlósejtes gyereket szüljön?
Ha mindkét szülő sarlósejtes anaemiával (HbAS) rendelkezik, egy a negyedikhez (25%) az esélye annak, hogy bármely gyermek sarlósejtes vérszegénységgel születik. Egy a negyedikhez az esélye annak, hogy egy adott gyermek teljesen érintetlen marad. Egy a kettőhöz (50%) az esélye annak, hogy bármelyik gyermek megkapja a sarlósejtes tulajdonságot.
Melyik vércsoport hordozza a sarlósejtet?
A legtöbb génhez hasonlóan az egyének mindegyik szülőtől örökölnek egyet. Példák: Ha az egyik szülő sarlósejtes vérszegénységben ( SS ) szenved, a másik szülőnek pedig normális (AA) vére van, akkor minden gyermek sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik.
Hogyan előzhető meg a sarlósejtesedés a terhesség alatt?
A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező párok minimalizálhatják a kockázatot a terhesség előtt, ha in vitro megtermékenyítést vagy IVF -et végeznek a beültetés előtti genetikai vizsgálattal. Az IVF során egy nő gyógyszert szed a petesejt stimulálására. A petéket kinyerik és a partner spermájával megtermékenyítik.
Honnan tudhatom, hogy a babám sarlósejtes?
- Anémia. Ez a leggyakoribb tünet. ...
- A bőr, a szemek és a száj besárgulása (sárgaság). Ez gyakori tünet. ...
- Fájdalomválság vagy sarlóválság. ...
- Akut mellkasi szindróma. ...
- Lép elkülönítése (pooling).
Honnan lehet tudni, hogy a babának sarlósejtes van?
A sarlósejtes betegséget általában születéskor állapítják meg a rutin újszülött szűrővizsgálatok során végzett vérvizsgálattal . Egy második vérvizsgálat (úgynevezett hemoglobin elektroforézis) megerősíti a diagnózist.
A babámnak sarlósejtes vérszegénysége lesz?
Gyermekének két sarlósejtes gént kell örökölnie ahhoz, hogy sarlósejtes betegségben szenvedjen . Tehát ha gyermeke apja nem rendelkezik sarlósejtes génnel, gyermeke nem kaphat sarlósejtes betegséget. De ha gyermeke apjának sarlósejtes génje van, gyermeke sarlósejtes betegséget kaphat.