A mellkasi aorta aneurizmák örökletesek?

Pontszám: 4,9/5 ( 28 szavazat )

A mellkasi aorta aneurizmában és disszekcióban szenvedő betegek körülbelül 20 százalékának genetikai hajlama van rá , ami azt jelenti, hogy a családban fordul elő. Ez a típus családi mellkasi aneurizma és disszekció néven ismert. Sokan nem tudják, hogy genetikai hajlamuk van a mellkasi aorta aneurizmára és a disszekcióra.

A mellkasi aorta aneurizma genetikai rendellenesség?

A családi mellkasi aorta aneurizma és disszekciós szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet számos gén mutációja okoz, amelyek közül a leggyakoribb az ACTA2 gén vagy esetenként a TGFBR2 gén. Ezek a gének útmutatást adnak a vénák és artériák simaizomzatában található fehérje előállításához.

Az aorta aneurizma öröklődik?

Úgy gondolják, hogy a hasi aorta aneurizma (AAA) többtényezős állapot, ami azt jelenti, hogy egy vagy több gén valószínűleg kölcsönhatásba lép a környezeti tényezőkkel, és okozza az állapotot. Egyes esetekben öröklött szindróma részeként fordulhat elő . Ha a családban szerepel AAA, az növeli az állapot kialakulásának kockázatát.

Milyen gyakoriak a mellkasi aorta aneurizmák?

Ritkán előforduló mellkasi aorta aneurizma ritka, 100 000 emberből körülbelül 6-10 esetben fordul elő. Az esetek körülbelül 20%-a családi anamnézishez kapcsolódik. Nagyobb a kockázata, ha bizonyos genetikai szindrómái vannak (lásd alább az „Okok” című részt), az életkor előrehaladtával, ha dohányzik és ha magas a vérnyomása.

Mi a mellkasi aorta aneurizma leggyakoribb oka?

A mellkasi aorta aneurizma leggyakoribb oka az artériák megkeményedése . Ez az állapot gyakrabban fordul elő magas koleszterinszinttel, tartósan magas vérnyomásban szenvedőknél vagy dohányzóknál.

Családi mellkasi aorta aneurizmák és disszekciók | Webinárium | Ambry Genetics

27 kapcsolódó kérdés található

A gyógyszerek okozhatnak mellkasi aneurizmát?

A kokain és a stimulánsok használata aorta aneurizmát okozhat, növelve az aortafal stresszét, és a legfélelmetesebb szövődmények a boncolás, a szakadás és a halál.

A stressz okozhat aorta aneurizmát?

Magas vérnyomás : A magas vérnyomás megterheli az aorta falát. Sok éven át ez a stressz az érfal kidudorodásához vezethet. Ez a vezető tényező a mellkasi aorta aneurizmáinak kialakulásában.

Mennyire súlyos a mellkasi aorta aneurizma?

A TAA-k komoly egészségügyi kockázatot jelentenek, mivel felrobbanhatnak vagy felszakadhatnak, és súlyos belső vérzést okozhatnak , ami gyorsan sokkhoz vagy halálhoz vezethet. Ha az aneurizma nagy, és az aorta szívhez legközelebbi szakaszán található, hatással lehet a szívbillentyűkre, és pangásos szívelégtelenségnek nevezett állapothoz vezethet.

A mellkasi aorta aneurizmák hány százaléka szakad meg?

77%-os szakadási arányról számoltak be, és még magasabb szakadási arányt (95%) figyeltek meg Bickerstaff et al. Mellkasi aorta aneurizmák: populáció alapú vizsgálat. Valójában az aorta aneurizmák boncolása által okozott halálesetek több mint 80%-a szakadás következménye.

Mekkora a mellkasi aorta aneurizma műtétének sikeressége?

Az összes aortaműtéten átesett beteg teljes túlélése vizsgálatunkban 84,7% volt 1 év után , 78,3% 3 év után és 72,5% 5 év után (lásd 2. ábra). A kórházi halálozástól mentes betegek túlélése 93,4% volt 1 év után, 86,3% 3 év után és 79,9% 5 év után (lásd a 2. ábrát).

Az aorta aneurizmák előfordulnak a családban?

A mellkasi aorta aneurizmában és disszekcióban szenvedő betegek körülbelül 20 százaléka genetikailag hajlamos rá , ami azt jelenti, hogy a családban fordul elő. Ez a típus családi mellkasi aneurizma és disszekció néven ismert. Sokan nem tudják, hogy genetikai hajlamuk van a mellkasi aorta aneurizmára és a disszekcióra.

Az aneurizmák előfordulnak a családban?

Az agyi aneurizmák családon belül is előfordulhatnak . Ha agyi aneurizmák fordulnak elő a családban, nagyobb az agyi aneurizma kockázata, mint az átlagos 3%. Az Ön kockázata attól függ, hogy hány rokont érintett, és hány közeli rokonságban áll Önnel.

Születhetsz aorta aneurizmával?

Az érelmeszesedés (lepedék felhalmozódása az artériákban), a magas vérnyomás és a dohányzás növeli a kockázatot. A mély sebek, sérülések vagy fertőzések az erek kidudorodását is okozhatják. Egyes esetekben az aneurizma veleszületett állapot lehet, ami azt jelenti, hogy veleszületett.

Melyik gén okozza a mellkasi aorta aneurizmáját?

Az alfa simaizom aktint kódoló ACTA2 mutációi a mellkasi aorta aneurizmák leggyakoribb genetikai okai, az összes FTAA 10-15%-át teszik ki. A mellkasi aneurizmák mellett az ACTA2 mutációkat központi idegrendszeri aneurizmákkal és neurovaszkuláris malformációkkal is összefüggésbe hozták.

Van-e genetikai vizsgálat az aorta aneurizmára?

A genetikai vizsgálat hasznos a mellkasi aorta aneurizmában és disszekcióban szenvedő betegek számára. NEW YORK (Reuters Health) – Egy teljes exome szekvencia (WES) vizsgálat szerint a rutin genetikai vizsgálatok hasznos információkkal szolgálhatnak a mellkasi aorta aneurizmában és disszekcióban ( TAAD ) szenvedő betegek és hozzátartozóik számára.

Létezik genetikai vizsgálat az aneurizma kimutatására?

A leggyakoribb genetikai vizsgálat a családi mellkasi aorta aneurizma génpanelje volt (44%), ezt követte a vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma egyetlen génjének vizsgálata (33,3%). A genetikai vizsgálat az esetek 36%-ában azonosított patogén mutációt.

Mennyi az esélye az aorta aneurizma megrepedésének?

A szakadás (és standard hiba) átlagos kockázata az 5,0-5,9 cm-es AAA-val rendelkező férfi betegeknél évi 1,0% (0,01%), az 5,0-5,9 cm-es AAA-s nőbetegeknél 3,9% (0,15%) ) évente a 6,0 cm-es vagy nagyobb AAA-s férfi betegeknél 14,1% (0,18%) volt évente, a 6,0 cm-es vagy nagyobb AAA-s nőbetegeknél pedig ...

Mekkora lesz a mellkasi aneurizma, mielőtt kitör?

A 4 centiméternél kisebb aneurizmák kirepedésének esélye kicsi, az 5,5 centiméternél nagyobb átmérőjű aneurizmáknál viszont a következő évben egyre nagyobb az esélye annak, hogy megreped. Az egyik dolog, ami miatt az aorta aneurizmák olyan veszélyesek, az az, hogy sokszor észrevétlen marad, amíg ki nem szakad.

Milyen gyakran repednek az aorta aneurizmák?

A kis AAA-k esetében nagyon kicsi a szakadás esélye. Az 5,5 cm-nél kisebb átmérőjű aneurizmák esetében a szakadás kockázata kevesebb, mint 1:100 évente . Ahogy az aneurizmák 5,5 cm-nél nagyobbra nőnek, megnő a szakadás kockázata, és általában ekkora méretnél mérlegelik a műtét lehetőségét.

Meddig lehet élni mellkasi aorta aneurizmával?

A 7,0 cm-nél nagyobb AAA-val rendelkező betegek átlagosan 9 hónapig éltek . Az 5,5-5,9 cm-es AAA-s betegek 36%-ánál, a 6-7,0 cm-es AAA-értékkel rendelkező betegek 50%-ánál és a nagyobb AAA-s betegek 55%-ánál bizonyították az aneurizmarepedést a halál okának. mint 7,0 cm.

Mennyi a várható élettartama annak, aki aorta aneurizmában szenved?

A tanulmány megállapította, hogy a rövid távú nyers vagy tényleges túlélési arány javult azoknál a betegeknél, akiknél a hasi aorta aneurizma megrepedése érdekében műtéten estek át. A relatív túlélési arány körülbelül 87 százalékos szinten maradt. Átlagosan 5,4 évet éltek azok a betegek, akiken az aneurizmarepedés miatt javítottak.

Milyen méretű mellkasi aorta aneurizma szükséges műtétre?

A műtét általában körülbelül 1,9-2,4 hüvelyk (körülbelül 5-6 centiméter) és nagyobb mellkasi aorta aneurizmák esetén javasolt.

A stressz okozhatja a hasi aorta aneurizma megrepedését?

"Az aorta idővel degenerálódik, és jobban kitágul, ami növeli az aortafal feszültségét" - mondta Elefteriades. " A súlyos fizikai vagy érzelmi stressz annyira megnöveli a vérnyomást, hogy az aortaszövet húzási határa túlterhelődik , ami szakadást okoz."

Mi okozhat aorta aneurizmát?

Számos dolog játszhat szerepet a hasi aorta aneurizma kialakulásában, beleértve:
  • Az artériák keményedése (atherosclerosis). Az érelmeszesedés akkor fordul elő, amikor zsír és egyéb anyagok halmozódnak fel az erek bélésében.
  • Magas vérnyomás. ...
  • Az érrendszeri betegségek. ...
  • Fertőzés az aortában. ...
  • Sérülés.

A pánikroham okozhat aneurizmát?

Számos adatbázisban (PsycINFO, PubMed, Medline, Biomedical Reference Collection és Psychology & Behavioral Science Collection) végzett szakirodalmi keresés csak 1 olyan pánikroham-tünetet tárt fel, amely valószínűleg egy megnagyobbodó mellkasi aorta aneurizmához (TAA) kapcsolódik.