• 21. triszómia. Ez messze a leggyakoribb típus, ahol a test minden sejtjében kettő helyett három kópia található a 21-es kromoszómából.
• Transzlokációs Down-szindróma. Ebben a típusban minden sejt rendelkezik egy extra 21-es kromoszómával, vagy egy teljesen extra kromoszómával. ...
• Mosaic Down szindróma.

Vannak-e Down-szindrómára utaló jelek a terhesség alatt?

Bár a Down-szindrómás csecsemő kihordásának valószínűsége a terhesség alatti szűréssel megbecsülhető, Ön nem fogja tapasztalni a Down-szindrómás gyermek hordozásának tüneteit. Születéskor a Down-szindrómás csecsemőknek általában bizonyos jellegzetes jelei vannak, többek között: lapos arcvonások. kis fej és fülek.

Normálisan nézhet ki egy Down-szindrómás gyerek?

A Down-szindrómás emberek egyformán néznek ki . Vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek előfordulhatnak. A Down-szindrómás betegek mindegyike előfordulhat, vagy egyik sem. A Down-szindrómás személy mindig jobban hasonlít a közeli családjára, mint valaki másra, akinél ez az állapot.

A Down-szindróma észrevétlen marad?

Ennek a szindrómának a tünetei jelentősen eltérnek, a nem észlelhetőtől az egyes esetekben súlyosig terjednek. Az állapotot néha Warkany-szindrómának nevezik 2.

Ultrahangon meg lehet mondani, hogy Down-szindrómás a baba?

Az ultrahang képes kimutatni a folyadékot a magzat nyakának hátsó részében , ami néha Down-szindrómára utal. Az ultrahangos vizsgálatot a nyaki áttetszőség mérésének nevezik. Az első trimeszterben ez a kombinált módszer hatékonyabb vagy összehasonlíthatóbb észlelési arányt eredményez, mint a második trimeszterben használt módszerek.

Mi történik, ha a teszt pozitív lesz Down-szindrómára?

Ha a teszt pozitív, akkor diagnosztikai tesztet ajánlanak fel, általában chorionboholy-mintavételt (CVS) vagy esetleg magzatvíz vizsgálatot. A diagnosztikai teszt meghatározza, hogy a terhesség ténylegesen érintett-e vagy sem. A CVS-t a terhesség korai szakaszában kínálják (általában 10 és 13 hét között).

Mi a Down-szindróma kockázata az életkor szerint?

Egy 25 éves nőnek egy az 1200-hoz az esélye, hogy Down-szindrómás gyermeket vállaljon. 35 éves korig a kockázat 1:350-re növekszik – és 40 éves korig 1:100 -ra nő. A National Down-szindróma Társaság szerint a Down-szindróma esélye 45 évesen tovább nő a 30-hoz.

A Down-szindróma gyógyítható?

Nem. A Down-szindróma egy egész életen át tartó állapot, és jelenleg nincs rá gyógymód . Az állapothoz kapcsolódó számos egészségügyi probléma azonban kezelhető.

Mennyi a várható élettartam Down-szindróma esetén?

Évente több mint 6000 csecsemő születik Down-szindrómával az Egyesült Államokban. Még 1983-ban egy Down-szindrómás személy átlagosan mindössze 25 évet élt. Napjainkban a Down-szindrómás emberek átlagos várható élettartama közel 60 év, és folyamatosan emelkedik .

Lehetnek rosszak, és nem úgy nézel ki?

Az általunk ismert Mosaic Down-szindrómás gyermekek némelyike ​​valójában nem úgy néz ki, mintha Down-szindrómás lenne – a szokásos fizikai jellemzők nem nyilvánvalóak. Ez fontos és nehéz társadalmi és identitási kérdéseket vet fel mind a szülők, mind a gyermekek számára, amelyeket a szülők megvitattak velünk.

Miért nyúlik ki a nyelv a Down-szindrómából?

Egyes babák izomtónusa csökkent . Mivel a nyelv egy izom, és a száj más izmai irányítják, a csökkent izomtónus miatt a nyelv a szokásosnál jobban kilóghat. Számos körülmény okozhat csökkent izomtónust, mint például a Down-szindróma, a DiGeorge-szindróma és az agyi bénulás.

Miért hosszú a Down-szindróma nyelve?

A csontváz ezen elváltozása ahhoz vezet, hogy a Down-szindrómás emberek arckifejezése felismerhető. A lágyrészek leginkább érintett jellemzője a nyelv, amely repedezett és kiálló. A nyelv nagynak tűnik, mert keskeny fogívben kell pihennie . A mandulák és az adenoidok is megnagyobbodtak.

Mennyi időn belül lehet megállapítani, hogy a baba Down-szindrómás?

A Down-szindróma azonosítására alkalmas diagnosztikai tesztek a következők: Chorionic villus mintavétel (CVS). A CVS-ben a sejteket a méhlepényből veszik ki, és a magzati kromoszómák elemzésére használják. Ezt a tesztet általában az első trimeszterben, a terhesség 10 és 13 hete között végzik el.

Meg tudja mondani, hogy egy csecsemőnek Down-szindrómája van 3D ultrahangon?

Ha a 2D ultrahang nem mutat ki két orrcsontot , akkor a 3D ultrahang hasznos lehet. Például egy Down-szindrómás magzatnak van egy orrcsontja, amely normálisnak tűnik, és a második csont hipoplasztikus vagy hiányzik. Emiatt hasznos az orrcsont és más arccsontok 3D ultrahangos rekonstrukciója.

Látható a Down-szindróma a 20. hetes ultrahangon?

A 20. héten elvégzett részletes anomália vizsgálat csak a Down-szindrómás esetek 50%-át képes kimutatni . Az első trimeszterben végzett szűrés vérvétellel és nyaki átlátszóság méréssel, 10-14 hét között, az esetek 94%-át, a non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT) pedig 9 hetestől képes kimutatni a Down-szindrómás esetek 99%-át.

El kell mennem Down-szindróma vizsgálatra?

Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiuma azt javasolja, hogy életkortól függetlenül minden várandósnak felajánlják a Down-szindróma szűrővizsgálatának lehetőségét a terhesség 20. hete előtt . A Down-szindróma szűrővizsgálatai önkéntesek.

Hány Down-szindrómás eset marad észrevétlenül?

"A súlyos szívelégtelenség az esetek 70%-ában egészen a születésig észrevétlen marad" - írja Sanghavi, hozzátéve, hogy a "végtaghiányos babák 75%-a meglepetést okoz az orvosoknak és a betegeknek egyaránt", és a Down-szindrómás esetek több mint 50%-a születés előtt nem észlelik .

Hogyan ellenőrzik a Down-szindrómát?

Az amniocentézis, a chorionboholy-mintavétel (CVS) és az ultrahang a diagnosztikai vizsgálatok három elsődleges eljárása. Amniocentézis – Az amniocentézist leggyakrabban kromoszómaproblémák, például Down-szindróma azonosítására használják.

Mik a Down-szindróma viselkedési formája?

A Down-szindrómában szenvedő, tartósan ellenszegülő, impulzív, zavaró, ingerlékeny és agresszív magatartást tanúsító kisgyermekeket figyelembe kell venni egy lehetséges hangulatzavar alatt.

Sírnak a Down-szindrómás babák?

A Down-szindrómás gyerekek mindenekelőtt gyerekek. Kisbabákként sírnak és alszanak , és ahogy nőnek, sétálnak és beszélnek. Ha Ön egy Down-szindrómás gyermekről gondoskodik, előfordulhat, hogy a többi szülőtől eltérő kihívásokkal kell szembenéznie.

A Down-szindrómás embernek normális intelligenciája lehet?

A Down-szindrómás emberek IQ-értékei változóak, az átlagos kognitív késések enyhe vagy közepes fokú, nem súlyosak. Valójában a normális intelligencia lehetséges . Ha egy Down-szindrómás személynek hallási nehézségei vannak, az félreértelmezhető a megértés problémájaként.